Redacción Farmacosalud.com

“GEICAM está explorando activamente el potencial de la Inteligencia Artificial en la investigación y el abordaje del cáncer de mama. Por ejemplo, durante nuestro evento RAGMA 2024 (Revisión Anual GEICAM de Avances en Cáncer de Mama), se destacó que la IA puede identificar como positivos el 99,3% de los cánceres de mama detectados mediante cribado, según un estudio llevado a cabo en Noruega”, asegura el Dr. Ander Urruticoechea Ribate, nuevo presidente del Grupo GEICAM de Investigación en tumores mamarios. Desde este Grupo, además, se ha impulsado “el Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón, una iniciativa pionera en España en la que participan más de 60 hospitales y que ya ha recopilado datos clínicos y muestras biológicas de cerca de 800 pacientes varones. Este registro constituye la base del programa ARDERNE, un proyecto de investigación traslacional que busca identificar las características moleculares del cáncer de mama masculino y avanzar en la personalización de su diagnóstico y tratamiento”, remarca el Dr. Urruticoechea.

-En esta nueva etapa, GEICAM pretende profundizar en la relación entre los hábitos de vida y la prevención y el tratamiento del cáncer de mama. ¿Cómo lo harán?
Desde GEICAM estamos plenamente convencidos de que los hábitos de vida tienen un impacto decisivo tanto en la prevención de la enfermedad como en su evolución una vez diagnosticada. En esta nueva etapa, nuestro compromiso es reforzar esta idea y línea de investigación, que creemos que es estratégica para mejorar la calidad de vida y tasas de supervivencia de las pacientes. Para ello, contamos con una base científica sólida gracias a estudios como EpiGEICAM, que ha permitido identificar factores de riesgo modificables como el sedentarismo, la obesidad, el consumo de alcohol y tabaco o, incluso, la edad del primer hijo. Esta información nos permite orientarnos hacia estrategias preventivas cada vez más personalizadas y eficaces.

Además, estamos desarrollando proyectos como EVAL-ACTIVA, que profundiza en los beneficios del ejercicio físico según el momento clínico de cada paciente, y GYMNOS, centrado en mejorar la adherencia a la actividad física como parte del tratamiento oncológico. Este enfoque, que es integral (es decir, prevención, tratamiento y calidad de vida), es el que guía nuestra hoja de ruta. El objetivo es que la incorporación de hábitos de vida saludables deje de ser una recomendación general y pase a formar parte estructural del abordaje clínico del cáncer de mama.

-Asimismo, se quiere avanzar en el estudio de grupos de pacientes con necesidades específicas, como serían aquellas mujeres embarazadas que puedan estar sufriendo un cáncer.
Tenemos un compromiso firme con el estudio de subgrupos que históricamente han estado desatendidos en la investigación oncológica. Un buen ejemplo de ello es nuestro estudio EMBARCAM, el primer registro nacional centrado en el cáncer de mama asociado al embarazo. Esta iniciativa, en marcha desde 2017 (aunque las investigaciones de GEICAM sobre cáncer de mama y el deseo de ser madre comenzaron en el año 2013), ya ha recopilado datos de más de 750 pacientes y está permitiendo comprender en profundidad este tipo de cáncer, que representa un reto clínico importante por su agresividad y por las implicaciones que tiene tanto para la madre como para el feto.

Los últimos avances del estudio, recientemente publicados en ‘NPJ Breast Cancer’, revelan que los tumores diagnosticados durante la gestación o en el primer año tras el parto presentan características moleculares propias, como una elevada proliferación celular, inestabilidad genómica y un microambiente tumoral poco inmunogénico. Estas particularidades explican en parte el comportamiento más agresivo del tumor mamario asociado al embarazo (CMAE) y abren la puerta al desarrollo de estrategias terapéuticas específicas, lo que es esencial para mejorar el pronóstico de esta población femenina.

-Ustedes tampoco olvidarán el cáncer de mama padecido por varones. ¿En qué momento se encuentran los conocimientos específicos sobre esta clase de afectación?
El cáncer de mama en el varón representa menos del 2% del total de diagnósticos de cáncer de mama en nuestro país, lo que ha hecho que históricamente haya sido una patología poco estudiada y, por ello, abordada con herramientas diagnósticas y terapéuticas extrapoladas directamente desde la experiencia en mujeres. Sin embargo, sabemos que existen diferencias biológicas importantes según el sexo, por lo que es imprescindible darle la importancia que merece.

Desde GEICAM hemos impulsado el Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón, una iniciativa pionera en España en la que participan más de 60 hospitales y que ya ha recopilado datos clínicos y muestras biológicas de cerca de 800 pacientes varones. Este registro constituye la base del programa ARDERNE, un proyecto de investigación traslacional que busca identificar las características moleculares del cáncer de mama masculino y avanzar en la personalización de su diagnóstico y tratamiento. Además, gracias a colaboraciones clave con asociaciones como INVI, con quienes este año hemos vuelto a reforzar nuestro compromiso, podemos seguir profundizando en esta línea de trabajo.

Aunque el conocimiento que tenemos sobre el cáncer de mama en el hombre sigue siendo limitado en comparación con el padecido por la mujer, podemos decir que sí se ha avanzado en la identificación de algunas de sus particularidades biológicas. Por ejemplo, suele diagnosticarse en edades más avanzadas y con mayor frecuencia en fases localmente avanzadas, probablemente debido al desconocimiento generalizado y a la falta de campañas específicas de concienciación. A nivel molecular, también se ha observado una mayor proporción de tumores con receptores hormonales positivos y una menor frecuencia de sobreexpresión de HER2 que en mujeres. Sin embargo, siguen existiendo muchas incógnitas que la ciencia ha de responder.

-¿Cómo se usará la Inteligencia Artificial (IA) en las investigaciones promovidas por GEICAM?
GEICAM está explorando activamente el potencial de la Inteligencia Artificial en la investigación y el abordaje del cáncer de mama. Por ejemplo, durante nuestro evento RAGMA 2024 (Revisión Anual GEICAM de Avances en Cáncer de Mama), se destacó que la IA puede identificar como positivos el 99,3% de los cánceres de mama detectados mediante cribado, según un estudio llevado a cabo en Noruega con 661.695 exámenes mamográficos digitales realizados a 242.629 mujeres. Además, estos sistemas inteligentes tienen el potencial de reducir la carga de trabajo de los radiólogos sin comprometer la calidad del programa de cribado.

Asimismo, en la XI Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada junto con SOLTI y con el apoyo de SEOM* este mismo año, uno de los puntos más innovadores del programa fue la IA aplicada al análisis de imagen radiológica. En la conferencia magistral, el Dr. Mikael Eriksson, del Karolinska Institute, presentó los resultados de sus investigaciones sobre predicción de riesgo tumoral a partir de mamografías, con algoritmos validados en población sueca que ya muestran una alta capacidad discriminatoria para eventos a corto plazo (≤2 años).

*SEOM: Sociedad Española de Oncología Médica 

Por poner otro ejemplo, durante el 16º Simposio Internacional de GEICAM, celebrado en Madrid en marzo de este año, la Inteligencia Artificial también fue un tema central. En concreto, tuvimos una mesa titulada ‘Inteligencia artificial vs. arte clínico’ en la que se discutió cómo este recurso digital superavanzado puede complementar la experiencia clínica en la toma de decisiones, incorporando herramientas de machine learning y la secuenciación de próxima generación (NGS). Este debate destacó la importancia de equilibrar el uso de la tecnología con el ‘ojo clínico’ para ofrecer un abordaje personalizado y efectivo.

-¿Hasta qué punto tiene recorrido la personalización de los tratamientos en cáncer de mama?
La personalización de los tratamientos en cáncer de mama es uno de los ejes centrales de la investigación oncológica actual y futura. Esto es algo que se ha visto reflejado en los últimos encuentros organizados por GEICAM en lo que llevamos de 2025. Gracias a la incorporación de tecnologías como la genómica, la IA, la biopsia líquida y las plataformas de integración de datos biomoleculares -como nuestro proyecto NEO-AGORA-, hoy es posible conocer en mayor profundidad la biología tumoral, identificar biomarcadores específicos y adaptar las estrategias terapéuticas a las características individuales de cada paciente y su tipo de tumor.

Otro ejemplo concreto es la aplicación de los inhibidores PARP en pacientes con mutaciones en los genes BRCA1/2, que han demostrado un claro beneficio en supervivencia. Del mismo modo, el uso de la biopsia líquida se consolida como una herramienta no invasiva de gran utilidad tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de tumores HER2 positivos con mutaciones en PIK3CA, puesto que permite ajustar el tratamiento en tiempo real.

Por otra parte, estudios como el ensayo PEARL destacan la importancia de incluir las preferencias de las pacientes (en concreto, en este caso, de las enfermas con cáncer de mama metastásico HR positivo/HER2 negativo) en la toma de decisiones terapéuticas, subrayando que la personalización no se limita a lo molecular, sino que también implica considerar otros factores como la calidad de vida o la toxicidad. De este modo, el oncólogo puede decidir con la propia persona afectada, en base a sus prioridades, las diferentes alternativas terapéuticas.

-Meses atrás, algunas asociaciones de pacientes reclamaban un acceso rápido en España a fármacos ya aprobados en Europa para el cáncer de mama metastásico, apuntándose también que ‘cada vez hay más fármacos oncológicos que se aprueban sin financiación en España’. ¿Se está mejorando en estos aspectos, al menos en el ámbito de los tumores mamarios malignos?
Ciertamente, en base a la colaboración entre todos los agentes implicados (pacientes, profesionales sanitarios, autoridades públicas e industria farmacéutica), estamos consiguiendo generar un clima de diálogo al respecto, esencial para avanzar, porque el reto es grande y aún tenemos un enorme trabajo que hacer para acelerar la incorporación de las innovaciones terapéuticas en España y para nuestras pacientes, siempre desde un abordaje racional y coste-eficaz.

En GEICAM, como grupo de investigación, nuestro trabajo se ha de centrar en generar el conocimiento que permita a todos los agentes implicados proponer el modo más racional de incorporar estos avances, seleccionando los grupos de personas que más se benefician en base a resultados que importan a las mismas.

Nuestro empeño de generar estudios que posibiliten racionalizar y mejorar la precisión en el desarrollo farmacéutico se encuentra habitualmente con grandes barreras para la financiación; por eso, no podemos dejar de lanzar un llamamiento tanto a las autoridades públicas como a la industria farmacéutica para que se ensanchen las posibilidades de financiación de estudios destinados a mejorar la manera de prescribir de los profesionales sanitarios, y a hacer nuestro sistema de salud más sostenible.