Redacción Farmacosalud.com
Todavía hoy en día existen enfermedades que no son muy conocidas por la comunidad científica y la mayoría suelen pertenecer al grupo de las denominadas enfermedades raras. Este es el caso del Síndrome de Lowe, una patología considerada como ultrarara y que sufren fundamentalmente niños varones y de la que sólo se conocen unos 20 pacientes en España, aunque se sospecha que hay más. Una nueva guía ha permitido, por primera vez, poner cara a este Síndrome en un lenguaje comprensible para todos. Se trata de una iniciativa del CIBER, en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBER-ER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III) y del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), en colaboración con la compañía biomédica Pfizer. Este proyecto destaca porque en su elaboración han participado tanto los profesionales sanitarios como los investigadores y los familiares de los niños, han informado la compañía biomédica y el Hospital Sant Joan de Déu.
Fuente: Pfizer / Hospital Sant Joan de Déu
Como explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora principal de este proyecto, investigadora de CIBERER y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, “la historia natural de la enfermedad, que implica el conocimiento sobre la evolución de la misma, todavía no ha sido descrita en la literatura médica en el caso del Síndrome de Lowe. Esta Guía es la primera aproximación que se realiza en este sentido y tiene un carácter innovador, ya que hemos trabajado de forma conjunta los investigadores y los médicos con los familiares, dado que estos últimos son los verdaderos expertos en el conocimiento de la enfermedad”. En concreto, se ha contado con la colaboración de las familias integrantes de la Asociación Española de Síndrome de Lowe. Gracias al proyecto, se ha podido iniciar un registro de pacientes. “En un principio”, señala la doctora Serrano, “cuando iniciamos el estudio solo había inscritos diez pacientes en la Asociación de Síndrome de Lowe de España. Actualmente, ya tenemos contacto de 21 pacientes, aunque debe haber más”. Rafael Álvarez, presidente de la Asociación Española de Síndrome Lowe y padre de Arón, un niño de tres años que padece dicho síndrome, comenta que “quería resaltar la gran utilidad que tiene esta publicación, ya que nos explica, entre otras cosas, las alteraciones que pueden sufrir estos niños y sus posibles tratamientos a seguir”.
La patología, causada por un defecto en un gen de la madre
Este manual describe todas las afecciones de este Síndrome, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), en tanto que estas son las principales áreas afectadas por la patología. Se produce por un defecto en un gen del que las madres suelen ser las portadoras, aunque no padezcan la enfermedad. Este síndrome produce una afectación general de todas las células que, en el peor de los casos, se acompaña de una mortalidad en etapas tempranas de la vida (entre los ocho y doce años). “Hay otro grupo menos grave” -comenta la doctora Serrano- “que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque se puede generar discapacidad intelectual, a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma y a nivel renal una importante alteración de su función. Un aspecto positivo es su diagnóstico”, subraya. “En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección. En el caso del Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas, por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer”.
Esta guía es una primera versión que se espera seguir completando y alimentando a través del seguimiento de los pacientes. Además, se están incorporando otros países. En concreto, “están colaborando 14 familias de Italia, 12 familias de diversos países de Latinoamérica y en breve se incorporarán 10 familias de Francia. En total, ahora mismo podemos estudiar el Síndrome de Lowe en 55 niños, pero queremos que se sumen nuevas familias y médicos, ya que el poder incluir a un mayor número de afectados, padres y doctores nos permitirá aprender más sobre esta enfermedad”, indica la principal investigadora del proyecto.
