Redacción Farmacosalud.com

Los modernos tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal (AME) han reducido notablemente la severidad de los casos más graves de esta enfermedad (los AME tipo I), lo que ha comportado la aparición de nuevos fenotipos de la patología que, no obstante, han venido acompañados también de “un nuevo tipo de escoliosis que tiene mucho componente de cifosis”, argumentó la Dra. Julita Medina, médica rehabilitadora del Hospital Universitario Sant Joan de Déu Barcelona (Esplugues de Llobregat, en Barcelona). Estas cifosis “son más rígidas que las que presentaban los pacientes con AME II”, comentó Medina durante su participación como ponente en el webinar formativo ‘6 preguntas prácticas para el diagnóstico y abordaje de la AME’. En la sesión también intervinieron las Dras. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona), e Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital Universitario Politécnico la Fe (Valencia), mientras que el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz (Sevilla), ejerció las labores de moderador. Cada ponente contestó a dos preguntas del total de seis interrogantes planteados. El webinar, patrocinado por Biogen, Novartis y Roche, contó con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Dra. Julita Medina

-¿Cuáles son las complicaciones músculo-esqueléticas más frecuentes en la AME?
Las complicaciones músculo-esqueléticas más frecuentes en el ámbito de la AME son básicamente de tres clases: contracturas, escoliosis y luxación de cadera.

Las contracturas están relacionadas con la pérdida de fuerza. Son pacientes que presentan más debilidad en los músculos extensores y que suelen sufrir contracturas en flexión de codo, muñeca… Este tipo de lesiones se presentan más en la fase de sedestación (posición de sentado). Además, aquellas personas con cuadros de mayor gravedad de AME que no sedestan pueden tener incluso torticolis o plagiocefalia secundarias a las posturas debido a la escasa movilidad a nivel del cuello. En algunos casos, se produce una disminución del rango de movilidad temporomandibular con afectación secundaria en la alimentación y la higiene oral.

La escoliosis es muy frecuente en los AME tipo I y tipo II, hasta el extremo de que en algunas series prácticamente incide en el 100% de los sujetos. Son escoliosis de inicio muy precoz y, en los AME II, que son los que sedestan, normalmente se ven curvas muy flexibles y muy progresivas, que a menudo se acompañan de cifosis torácica.

En cuanto a los nuevos fenotipos de Atrofia Muscular Espinal derivados de los nuevos tratamientos -fenotipos caracterizados por ser niños AME I que antes fallecían y que ahora en algunos casos pasan a comportarse de una forma parecida a un AME II y sedestan, e incluso algunos caminan-, “hemos visto un nuevo tipo de escoliosis que tiene mucho componente de cifosis, que son más rígidas que las que presentaban los pacientes con AME II. Estas escoliosis impiden una sedestación correcta y tienen un efecto secundario en la función porque pueden interferir en el uso de los brazos”, explicó la Dra. Medina. Y es que, en ocasiones, la torción padecida induce a apoyar las manos para mantener el equilibrio, de tal modo que la asimetría interfiere en la movilidad de las extremidades superiores.

Con respecto a la luxación de cadera, se trata de un problema que, asociado a la denominada oblicuidad pélvica, se observa con frecuencia en niños que no caminan. El hecho de que las caderas estén luxadas no contraindica la bipedestación (posición en pie). Cabe destacar que los médicos rehabilitadores ponen mucho “el foco en vigilar” la oblicuidad pélvica, “esta asimetría en la pelvis, y la postura que el niño tiene en sedestación”, remarcó Medina.

Si bien el porcentaje de pacientes que sufren dolor asociado a la luxación de cadera es bajo, el niño que lo padece realmente nota “un dolor muy limitante”, matizó la experta. Una vez evaluada la posibilidad de aplicar infiltraciones, la puesta en práctica de esta terapia logra mejoras en muchos de los casos tratados. Para la Dra. Medina, además, “habría que plantear la cirugía” en algunos de estos niños, si bien la opción quirúrgica “es muy controvertida en pacientes con AME; hasta ahora la recidiva de los niños que se operaban era muy alta y por eso se contraindicaba, porque al tener un tono muy bajito volvían a luxarse… y hoy por hoy aún siguen manteniendo un tono bastante bajito como para plantear cirugías. Pero es uno de los temas que está a debate y que tendrá que revalorarse en un futuro”.

-¿Es posible evitar o retrasar las complicaciones músculo esqueléticas de la AME?
En pacientes que siempre permanecen en posición de sedestación las contracturas no se pueden evitar, pero sí que se puede retrasar o minimizar su aparición mediante la aplicación de ortesis, bipedestadores, realización de estiramientos, adopción de posturas mantenidas y, en algunos casos, el uso de yesos seriados.

En lo concerniente a la bipedestación, cuando los pacientes “son más chiquititos podemos hacer bipedestadores de yeso, luego ya de ortopedia”, concretó la médica rehabilitadora del Hospital Universitario Sant Joan de Déu Barcelona. Este instrumental facilita los estiramientos con los que evitar la aparición de contracturas.

La ortesis de raquis no frena la evolución de la escoliosis asociada a patología neuromuscular, en este caso la AME. La utilización de este dispositivo busca mejorar la calidad de vida del paciente dándole soporte al tronco y mejorando su posicionamiento.

Según Medina, “es muy importante la figura del terapeuta ocupacional que valora los productos de apoyo que necesita el paciente”. Por más contracturas que padezcan las personas con AME y por más estados de debilidad que presenten, esos aparatos y estrategias están destinados a promover al máximo su función y movilidad. En el arsenal terapéutico figuran los soportes en las extremidades superiores para asistir en la función, la adaptación de la vivienda -también de forma domótica para el control del entorno doméstico-y la gama de sillas eléctricas. “Los niños con AME son muy inteligentes y, desde edades bien pequeñitas”, se les prescriben sillas eléctricas con el fin de promover al máximo su “autonomía en los desplazamientos”, recordó la facultativa.

Si se desea conocer con más detalle la exposición de la Dra. Medina y visualizar el debate posterior mantenido entre las ponentes, quienes también contestaron a las preguntas formuladas por la audiencia que seguía el webinar, entrar en la grabación que sigue a continuación: