Dr. Jesús García-Foncillas

Hace unos días participamos en la sesión educativa ‘El rol de la genética en materia de cáncer’ organizada por la Asociación Española de Afectados por Sarcomas (AEAS) con la colaboración de OncoDNA. Una jornada que ha dado respuesta a muchas de las cuestiones que hoy por hoy se formulan los pacientes de cáncer y sus familiares en relación con la llamada Oncología Personalizada.

Ésta se basa en el estudio genómico del tumor del paciente con el fin de averiguar su naturaleza, su origen. De esta manera se ayuda al especialista a marcar una terapia más personalizada, dirigida a una diana concreta, con una mayor posibilidad de respuesta. Un aspecto clave para abordar los tumores germinales o los sarcomas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha contabilizado unos 150 tipos de sarcoma, poco frecuentes y difíciles de detectar: en la fase incipiente cursa de forma asintomática, por lo que es difícil ofrecer un diagnóstico precoz. Estos tipos de cáncer pueden aparecer en distintos tejidos y partes del cuerpo. Por ejemplo, el sarcoma de tejidos blandos (el 80% de los casos) aparece en músculos, tendones, grasas, vasos sanguíneos y linfáticos, nervios…

Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica, en el 50% de estos casos se localiza en las extremidades, en el 40% en el abdomen y en el 10% en cabeza y cuello. Su incidencia anual es de unos 5 casos nuevos por cada 100.000 habitantes en la Unión Europea, siendo ligeramente más frecuentes en hombres que en mujeres. Pueden verse en todas las edades, aunque de forma más habitual entre los 40 y los 60 años.

Menos usual es el sarcoma óseo, que afecta a un paciente por cada 100.000 habitantes al año en la UE. Éste se divide en tres subtipos: osteosarcoma, sarcoma de Ewing y condrosarcoma, y afecta en su mayoría a niños y adolescentes. Son difíciles de detectar, aunque hay síntomas leves que pueden dar la voz de alarma, como un bulto de crecimiento rápido o un dolor no explicable.

Esta variante oncológica está reconocida como enfermedad rara, dada su baja incidencia (el 1% de todos los tumores malignos). Requiere de un equipo multidisciplinar y especializado para su correcto diagnóstico y tratamiento: patólogos, radiólogos, cirujanos ortopédicos, oncólogos pediátricos…

Gracias a la Medicina de Precisión y a los estudios genómicos, contamos con más herramientas para dar con la raíz del problema, analizando más profundamente el cáncer, buscando las causas moleculares y biológicas que lo han desarrollado. Son los estudios genómicos los que nos permiten personalizar el tratamiento y, a veces, es la única manera de llegar a la terapia óptima, ya que en ocasiones el tumor primario se encuentra poco accesible.

Existen estudios genómicos para tumores de origen primario desconocido que ofrecen una serie de ventajas: la optimización del bloque tumoral (realizando desde el inicio pruebas diagnósticas para predecir el origen del tumor recomendadas por las guías clínicas oficiales), el aumento de las opciones terapéuticas (analizando los genes y proteínas relacionados con una mejor o peor respuesta a quimioterapias, tratamientos dirigidos e inmunoterapias aprobadas o ensayos clínicos) y la captura de la heterogeneidad tumoral (con la combinación de los análisis de biopsias sólida y líquida).

De esta manera, la Oncología Personalizada ha servido para ampliar el conocimiento de la enfermedad y se ha mostrado útil para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. De hecho, en este último campo se están abriendo nuevas puertas gracias a la investigación de nuevos inhibidores y en inmunoterapia. Los ensayos clínicos que se están realizando son esperanzadores, y es muy probable que en breve podamos contar con terapias mucho más eficaces para luchar contra tumores poco frecuentes como los provocados por el sarcoma.

Dr. Jesús García-Foncillas, coordinador del Comité Científico y Médico Internacional de OncoDNA en España y Portugal; director del Instituto Oncológico "OncoHealth", que aglutina a los hospitales universitarios Fundación Jiménez Díaz, Rey Juan Carlos, Infanta Elena así como al Hospital General de Villalba y al Hospital de Albacete; director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario "Fundación Jiménez Díaz"-Universidad Autónoma de Madrid, y director de la División de Oncología Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria FJD-UAM