Redacción Farmacosalud.com

La necesidad de realizar un diagnóstico precoz resulta imprescindible para poder aportar el mejor manejo posible a los niños afectados por una enfermedad neuromuscular. Este tipo de enfermedades, entre las que se incluye la distrofia muscular de Duchenne (DMD), afectan a la unidad motora y suelen ser progresivas.

Ante la sospecha de una posible enfermedad neuromuscular, es importante que los pediatras y médicos de atención primaria soliciten los exámenes complementarios pertinentes, y, especialmente, la prueba de la creatina quinasa (CK), que ha demostrado ser una marcador esencial para detectar estas patologías, tal y como se destacó durante el simposio “¿Cómo podemos mejorar el diagnóstico temprano de las enfermedades neuromusculares?”, patrocinado por PTC Therapeutics, que tuvo lugar durante el 32º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), celebrado en Málaga.

Los participantes en el simposio incidieron en que el médico de atención primaria, dado su papel elemental en el diagnóstico temprano al conformar el primer escalón asistencial, debe formarse en la semiología clínica de estas enfermedades, especialmente de sus signos y síntomas tempranos y de alarma. En este sentido, es necesario cambiar el paradigma de que únicamente el médico de atención especializada es el responsable del diagnóstico de las patologías neuromusculares, y destacar el importante papel que tiene el pediatra de atención primaria.

Cuando un paciente presente signos o síntomas de alteraciones neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, retrasos del lenguaje, retrasos psicomotores e incluso trastornos cognitivos conductuales (incluyendo trastornos del espectro autista) se debería solicitar una CK en su screening analítico.

Síntomas y signos de alarma

Los síntomas con los que debutan las enfermedades neuromusculares son muy diversos y muy poco específicos, sobre todo en las fases iniciales de la patología. Sin embargo, existen algunos signos de alarma que sugieren enfermedades neuromusculares, como los trastornos del desarrollo psicomotor: cómo y cuándo adquieren el sostén cefálico, la sedestación o el inicio de la marcha. Otros signos de alarma pueden ser la debilidad muscular: alteraciones en la marcha, caídas frecuentes o fatigabilidad.

Es importante, por otro lado, observar la postura de los niños y se deben realizar, para la exploración, la tracción ventral, la suspensión dorsal, y valorar otros síntomas como el signo de la bufanda o del fular, o la suspensión axilar[1].

En España, existe un retraso en el diagnóstico de la DMD respecto a otros países europeos. Esto conlleva un retraso del manejo adecuado del paciente, así como un retraso en el consejo genético familiar.

En los trastornos neuromusculares la CK se suele encontrar elevada, por lo que un aumento de sus niveles, puede orientar al médico hacia un primer diagnóstico, aunque se necesitan más pruebas posteriormente para identificar la patología concreta que pudiera sufrir el paciente, por no ser el aumento de CK patognomónico y por la implicación de múltiples genes involucrados en la compleja estructura de la célula muscular[2].

Estudio de las distrofinopatías

Conocer el curso clínico es vital para poder hacer un diagnóstico precoz[3]. En una primera fase, se produce una pequeña alteración en cuanto al desarrollo de los hitos madurativos, fundamentalmente motores, que, dentro de su lentitud, llegan a alcanzar prácticamente la normalidad en torno a los 4-6 años, para adquirir una fase de meseta (4-8 años) y que después, cuando llegan a la adolescencia, entre los 12 y 14 años, se convierte en un deterioro evidente.

En la fase ambulatoria temprana se identifican determinados signos de alarma musculares que pueden indicar la presencia de una patología neuromuscular, como debilidad en los miembros inferiores, el balanceo de cadera en la marcha o el caminar de puntillas, caídas frecuentes o dificultad para subir o bajar escaleras, entre otros. También es muy importante detectar alteraciones de aprendizaje y problemas de conducta, ya que alteraciones del neurodesarrollo están muy presentes en estas patologías. Es aquí donde el médico de primaria tendrá el papel más importante de cara a realizar un diagnóstico lo antes posible.

Posteriormente, en la fase ambulatoria tardía, empieza a aparecer la sintomatología típica de estas enfermedades y los pacientes ya no van a pasar tan desapercibidos. Tras esta etapa, existen dos fases caracterizadas por la pérdida de ambulación: fase no ambulatoria precoz y fase no ambulatoria tardía. En la fase no ambulatoria precoz, los pacientes pierden la marcha y se tiende al desarrollo de escoliosis, que suele marcar un mal pronóstico vital de estos pacientes, los cuales acabarán posteriormente falleciendo bien por afectación pulmonar o por problemas cardiacos en la fase no ambulatoria tardía.

Si bien se ha ido evolucionando mucho en el manejo y seguimiento de los pacientes DMD, siguen quedando algunas áreas de mejora, especialmente en las que se refiere a diagnóstico precoz de estos pacientes. Por ello, la sospecha clínica del médico de atención primaria es básica, y sería recomendable medir CK en aquellos pacientes sospechosos. Si se confirmaran niveles elevados de CK, será posteriormente el médico especialista el que confirme el diagnóstico y oriente sobre el mejor manejo de éste.

Dra. Gema García Ron. Centro de Salud La Rivota de Alcorcón

Dr. Adrián García Ron. Unidad de Neuropediatría. Hospital Clínico San Carlos

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Referencias
1. Semin Pediatr Neurol 2008 (15): 10-15.
2. Galán L, Guerrero A, Traba A, Muñoz JL. Distrofias musculares y miopatías congénitas. Medicine. 2011;10(78):5283-90.
3. Nascimento A, Medina J, Camacho A, Madruga M, Vilchez JJ. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia. 2018 Mar 9.