Autor artículo: Lluís Bohigas

La medicina predictiva es un nuevo enfoque de la medicina cuyo objetivo es pronosticar la probabilidad de que una persona tenga un determinada enfermedad. Aunque este tipo de predicciones han existido desde hace bastantes años vinculadas a factores de riesgo (como por ejemplo la relación entre el tabaquismo y el colesterol con el infarto de miocardio), los nuevos avances en el conocimiento de la estructura genética de la persona permiten predecir una enfermedad con mayor precisión. Se ha comprobado que determinadas mutaciones del ADN se asocian a la aparición de enfermedades graves. Si un individuo tiene esas mutaciones se puede saber la probabilidad de que sufra la enfermedad en el futuro. Una vez establecido este pronóstico, la medicina predictiva intenta evitar la enfermedad o al menos limitar el impacto sobre el paciente. No se trata de un ‘screening’, pues el objetivo del ‘screening’ es detectar una enfermedad de manera temprana entre la población general e iniciar el tratamiento lo antes posible.

Los inicios de la medicina predictiva
La medicina predictiva trabaja con probabilidades y por lo tanto sus predicciones no ocurrirán por definición en un 100% de las ocasiones. Se basa en el análisis de las mutaciones genéticas de muchas personas que se asocian al desarrollo de una enfermedad. En su base, la medicina predictiva analiza asociaciones, no necesariamente una relación causa-efecto. Por otro lado, se ha demostrado que una persona con una determinada mutación no tiene necesariamente que sufrir aquella enfermedad, porque aunque está presente en la estructura genética, se encuentra latente y requiere algún factor externo que inicie el proceso de enfermar.

La medicina predictiva no se limita a establecer probabilidades de enfermedades sino que pone en marcha acciones para evitar que la enfermedad se produzca, o para minimizar el daño. En el caso del cáncer de mama que analizo más abajo, la terapia utilizada consiste en extirpar la mama; se trata de una respuesta radical que elimina el órgano donde se produciría la enfermedad. Este es un caso excepcional. No se puede aplicar a otros canceres, por ejemplo el de páncreas o el de pulmón. En los casos en que existe un factor externo que induce la enfermedad, como puede ser el tabaco, lo que puede hacer la medicina predictiva es enseñar al paciente aquellos estilos de vida que pueden minimizar los factores externos que inducen la enfermedad, como dejar de fumar. Una tercera vía de acción consiste en montar un dispositivo de control exhaustivo, como por ejemplo hacer una resonancia magnética cada 6 meses en las mujeres de alto riesgo para detectar el tumor en sus primerísimas fases y actuar cuanto antes.

Un problema de la medicina predictiva es que la información que produce puede influir en la vida personal y social de este paciente, y en concreto en dos aspectos, como son el laboral o bien comprar un seguro. La discriminación en el trabajo está legalmente prohibida. Respecto a la firma de un seguro, la compañía de seguros reclama al ciudadano un informe que no tenga enfermedades previas, pero no está claro en las predisposiciones.

Angelina Jolie
La actriz Angelina Jolie tiene unas mutaciones en dos genes y la medicina predictiva le indicó que tenía probabilidades de tener cáncer de mama y de ovario. De acuerdo con estas indicaciones se procedió a la extirpación de sus dos mamas. Esta intervención y su motivación fue hecha pública por la propia actriz en una editorial del periódico ‘The New York Times’ el 14 de mayo de 2013.

La actriz publicó que las probabilidades de tener cáncer eran del 87% en cáncer de mama y del 50% en cáncer de ovario. ¿Cuál es el porcentaje a partir del que hay que tomar una acción? Este es un tema crucial en la medicina predictiva; 87% parece muy alto, pero simplemente indica que en 13 casos de cada cien el paciente no sufrirá cáncer y en cambio habrá pasado por una intervención quirúrgica muy traumática, o bien no hará nada y estará toda su vida con el miedo a padecer cáncer. ¿Debe existir un nivel mínimo? ¿Depende de cada médico y de cada paciente decidir cuál es su capacidad para asumir el riesgo? En el caso de que la intervención sea financiada con fondos públicos, en vez del bolsillo privado como fue el caso de la Sra. Jolie, ¿pueden ser diferentes estas probabilidades?

La paciente podía escoger dos cursos posibles de acción: o bien la solución radical que adoptó, o bien empezar un sistema de control exhaustivo en el que se recomienda una resonancia magnética cada seis meses. La actriz optó por una acción radical que en este caso y, dada su condición femenina, se alteraba un aspecto importante de su cuerpo (aunque incluyera en el procedimiento quirúrgico una reconstrucción mamaria inmediata). La actriz manifestó en su editorial que “no me siento menos mujer, y en cambio me siento reforzada porque he tomado una elección muy importante que en ningún modo disminuye mi feminidad”.

Un último aspecto del caso de la Sra. Jolie es que mantuvo en secreto todo el proceso hasta que lo hubo superado y entonces lo hizo público en un medio de gran visibilidad. Con esta actuación ha recordado a la esposa del presidente Ford cuando hizo pública su mastectomía, lo que hizo mucho para promocionar el ‘screening’ de cáncer de mama. A lo mejor la Sra. Jolie consigue hacer algo parecido con la medicina predictiva. De hecho la prensa ha bautizado como el “efecto Jolie” el incremento de estudios genéticos para detectar la predisposición al cáncer de mama.

Medicina Personalizada y Diagnóstico, MPD16, Lluís Bohigas