Redacción Farmacosalud.com
Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica en la prestigiosa revista ‘Nature Communications’, proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita, informa la página web de la Universidad de Oviedo. De hecho, el trabajo ha sido dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitario Central de Asturias.
Autor/a: jchapiewsky
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De acuerdo con las mismas fuentes, el descubrimiento permitirá avanzar en el consejo genético en las familias afectadas, identificar y realizar un seguimiento de los portadores de dichas mutaciones y, si es necesario, implantar un desfibrilador a esos pacientes.
Mutaciones en el gen FLNC
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes; sin embargo, se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.
Esto llevó a los científicos a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita. "El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas" señala el doctor Xosé S. Puente. Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que "las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón" comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo científico.
