Redacción Farmacosalud.com

El Hospital Universitario de Bellvitge (l’Hospitalet de Llobregat, en Brcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han participado en un ensayo clínico internacional que supone un avance científico y asistencial en el abordaje de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o enfermedad de Rendu-Osler. Esta patología minoritaria afecta a una de cada 6.000 personas y, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento específico aprobado para abordarla. El estudio, publicado en el ‘New England Journal of Medicine’, evalúa engasertib, la primera molécula creada exclusivamente para intervenir en el mecanismo que origina la afección. El nuevo medicamento reduce significativamente las hemorragias nasales graves.

Se trata del primer ensayo que demuestra la eficacia de una molécula desarrollada específicamente para la HHT en un estudio internacional, doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo. Los datos muestran reducciones muy significativas tanto en la duración como en la frecuencia de las hemorragias nasales, que en algunos casos pueden prolongarse durante horas y requerir transfusiones repetidas. Estas disminuciones comportan una mejora directa en la calidad de vida de las personas afectadas, para quienes las hemorragias recurrentes y la necesidad de hierro intravenoso o transfusiones forman parte de su vida cotidiana.

La Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, la mayor de España, con cerca de 500 personas atendidas, ha sido uno de los ocho centros seleccionados en todo el mundo para participar en el ensayo. Con 23 personas reclutadas de las 75 participantes totales, ha sido el segundo centro del planeta en aportación de casos, lo que consolida su papel como referente internacional en esta patología.

Anemia severa
El Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna, responsable de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge y jefe del grupo de Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento del IDIBELL, destaca el papel del centro en el estudio: “por primera vez disponemos de una molécula creada específicamente para la HHT. Los datos indican que es capaz de modificar el curso de la enfermedad y reducir las hemorragias que más afectan a la calidad de vida de las personas afectades”.

La Dra. Raquel Torres, facultativa adjunta del Servicio de Medicina Interna, miembro de la Unidad de HHT e investigadora del IDIBELL, subraya el valor asistencial de este avance: “las personas con HHT conviven con hemorragias diarias que pueden ser muy prolongadas, con anemia grave y una carga emocional asociada que a menudo es invisible. Disponer de un tratamiento que actúe sobre el mecanismo que provoca la enfermedad supone un cambio de paradigma”.

Según Torres, engasertib presenta un perfil de seguridad favorable y marca el inicio de una nueva etapa: “hasta ahora utilizábamos fármacos fuera de indicación, muchos de ellos procedentes de la oncología y con efectos adversos significativos. Gracias a este estudio hemos podido validar un tratamiento específico, más seguro y mejor ajustado a las necesidades de las personas con HHT”.

Abierta la puerta a un estudio de extensión con un mayor tiempo de seguimiento
Aunque engasertib aún no está aprobado, los resultados publicados en NEJM representan la prueba de concepto más sólida hasta la fecha y abren la puerta a un estudio de extensión con un mayor tiempo de seguimiento y más centros en todo el mundo, así como a futuros ensayos que podrían conducir al primer tratamiento aprobado para la HHT.

El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL continuarán colaborando en proyectos internacionales que permitan trasladar estos resultados a la práctica clínica y mejorar la atención a las personas con HHT.

Referencia bibliográfica
Al-Samkari H, Hessels J, Riera-Mestre A, et al. Engasertib versus placebo for bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2504411.