Redacción Farmacosalud.com
Casi el 28% de los niños españoles sufre obesidad, una cifra que la convierte en la enfermedad crónica más prevalente en la población infantil y adolescente. La obesidad infantil no sólo comporta problemas para la salud del niño, sino que además lleva consigo el riesgo a padecer obesidad y otras enfermedades vinculadas durante la edad adulta. Tanto el ambiente como la herencia genética juegan papeles cruciales en el desarrollo de la obesidad, por eso se dice que es una enfermedad compleja. Sin embargo, y especialmente en los casos de obesidad infantil, la genética tiene un peso importante. Pese a ser un trastorno muy estudiado, los procesos genéticos que subyacen esta enfermedad siguen siendo en gran parte desconocidos. Ahora, un equipo científico liderado por las universidades Pompeu Fabra (UPF) [Barcelona] y Autónoma de Madrid (UAM), ha realizado un estudio sobre 157 niños españoles que desvela nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave, como la mutación en el gen NPY, presente también en el trastorno del déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
“Todas las mutaciones que hemos observado han sido heredadas por uno de los padres de los niños”, asegura Luis Alberto Pérez Jurado, colíder de la investigación y jefe de la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra. “Por ello deducimos que estas variantes genéticas son dominantes. La combinación de la carga genética con el ambiente claramente ‘obesogénico’ que ha surgido en los últimos años con las sociedades industrializadas seguramente explique el hecho de que la enfermedad se expresa de forma más evidente en los hijos que en los padres.”
Autor/a: Milosz1
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Las hormonas, componentes clave en el sobrepeso
Cuatro de los genes descubiertos están relacionados con procesos hormonales. GRPR es el gen que da lugar al receptor de la gastrina, una hormona encargada de facilitar la digestión en el estómago y promover la sensación de saciedad. “El mal funcionamiento del gen GRPR puede causar dificultades para sentirse saciado y, en consecuencia, provocar una mayor ingesta de comida”, comenta Pérez Jurado, quien además es miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.
Por otro lado, el gen SLOC4C1 está involucrado, entre otras funciones, en el transporte de las hormonas tiroideas. Estas hormonas se han relacionado en numerosas ocasiones con variaciones de peso, siendo el hipotiroidismo una causa frecuente del sobrepeso. El equipo investigador también ha identificado mutaciones en el gen GRIK1, relacionado con la familia de receptores de glutamato. Estas estructuras moleculares tienen varios roles en la fisiología. Sin embargo, cabe destacar su importante papel en el balance de energía y la ingesta. Según Pérez Jurado, “en estudios con ratones se ha visto que la ausencia del receptor de glutamato 5 (mGLUR5) lleva a un descenso considerable en el peso”.
Por último, los científicos han encontrado una mutación en el gen NPY. Lo curioso de esta mutación es que se está presente en aquellos pacientes que, además de sufrir obesidad, también padecen trastorno del déficit de atención e hiperactividad (TDAH). “El gen NPY da lugar a un péptido con funciones neuromoduladoras en el control del balance energético y la ingesta de comida. No resulta extraño que exista un vínculo entre el TDAH y la obesidad, puesto que el mismo gen regula funciones relacionadas con ambos trastornos”, comenta Clara Serra, autora del artículo e investigadora de la Universidad Pompeu Fabra. “La obesidad es, a día de hoy, un gran problema de salud para los países occidentales. Por esto es de vital importancia que, además de fomentar los buenos hábitos, estudiemos sus bases genéticas. Sólo así lograremos frenar el impacto negativo que esta enfermedad ejerce sobre la sociedad”, concluye Serra.
Artículo de referencia: Clara Serra-Juhé, Gabriel Á. Martos-Moreno, Francesc Bou de Pieri, Raquel Flores, Juan R. González, Benjamín Rodríguez-Santiago, Jesús Argente, Luis A. Pérez-Jurado. Novel genes involved in severe early-onset obesity revealed by rare copy number and sequence variants. Plos Genetics. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006657
