Redacción Farmacosalud.com

www.farmacosalud.com acogió recientemente el webinar formativo ‘6 preguntas prácticas para el diagnóstico y abordaje de la AME’, en el que participaron, como ponentes, las Dras. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona); Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital Universitario Politécnico la Fe (Valencia), y Julita Medina, médica rehabilitadora del Hospital Universitario Sant Joan de Déu Barcelona (Esplugues de Llobregat, en Barcelona). Como moderador intervino el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz (Sevilla). Cada ponente contestó a dos preguntas del total de seis interrogantes planteados. La sesión, patrocinada por Biogen, Novartis y Roche, contó con el aval científico de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). La Dra. Pitarch destacó, en su turno de intervención, la necesidad de instaurar un cribado neonatal de la AME para adelantarse a la aparición de la neurodegeneración en estos pacientes, dado que actualmente se suele empezar a tratarlos cuando ya son sintomáticos, es decir, cuando ya ha empezado a manifestarse la patología.

Dra. Inmaculada Pitarch
-¿Es posible el diagnóstico en fase presintomática? ¿Cambia algo en la evolución el diagnóstico precoz?
Si bien la degeneración motoneuronal asociada a la Atrofia Muscular Espinal (AME) es previa a la aparición de síntomas clínicos, existe una fase presintomática que se encuadra en lo que sería una “ventana terapéutica”, período que podría aprovecharse para iniciar una intervención precoz y lograr que los tratamientos fueran “mucho más efectivos”, comentó la Dra. Pitarch. La ventana terapéutica será más pequeña en los fenotipos severos, como el tipo I, e irá agrandándose a medida que se reduce la gravedad del fenotipo.

“¿Cómo vamos a conseguir esto? La solución es el cribado, incluir esta enfermedad en el cribado neonatal de las enfermedades congénitas”, afirmó la facultativa del Hospital Universitario Politécnico la Fe. Tras remarcar las dificultades existentes para implantar esta medida, Pitarch explicó que instaurar un screening neonatal para una afección determinada requiere, previamente, poner en marcha una serie de proyectos-piloto, como el iniciado en la Comunidad Valenciana para identificar posibles casos de Atrofia Muscular Espinal. Se calcula que este cribado experimental permitirá detectar 4 casos al año de AME de entre los 40.000 nacimientos anuales registrados en dicha Comunidad.

“¿Cambia algo cuando tenemos este diagnóstico precoz? Pues cambia todo. Cambia la evolución de la enfermedad, mejora la supervivencia, la función motora… y se reduce la dependencia”, aseveró la experta. En el pasado la AME era la primera causa genética de muerte en la infancia, pero los tratamientos modificadores de la enfermedad de que se dispone actualmente frenan la progresión de la patología y mejoran la función motora de los pacientes.

Con todo, se suele instaurar la terapia cuando los casos son ya sintomáticos, es decir, cuando ya ha comenzado la manifestación de la degeneración motora. “Por eso es tan importante implementar el cribado neonatal de la AME, para empezar el tratamiento antes de que empiece esa neurodegeneración”, sostuvo.

Según la Dra. Pitarch, en la actualidad el cambio de escenario es más que evidente: antes había pacientes de AME tipo I que fallecían en el primer o segundo año de vida y que solamente alcanzaban el sostén cefálico (aguantar la cabeza) y en alguna ocasión lograban algo de sedestación (poner el cuerpo en posición de sentado), pero ahora, con los nuevos tratamientos, “tenemos tipo I sentados -prácticamente como los de tipo II-, tenemos tipo I que andan…”

-¿Es el abordaje multidisciplinar necesario?
Para la Dra. Pitarch, en el ámbito de la AME el abordaje multidisciplinar “es fundamental”, de ahí que se recomiende un tratamiento coordinado entre los diferentes especialistas que intervienen en la asistencia a estos pacientes.

A pesar de que en 2018 se publicaron unas pautas de cuidado que incluían aspectos como el diagnóstico clínico y genético, fisioterapia y rehabilitación, nutrición, etc., lo que se está viendo ahora es que, con los nuevos tratamientos, tales estándares “han quedado un poco desfasados” y que, lógicamente, necesitan actualizarse, subrayó la neuropediatra.

Hoy en día existen tres tratamientos para la AME y, en este sentido -señaló Pitarch-, la toma de decisiones “debe ser multidisciplinar para orientar” la transición de la asistencia prestada a pacientes pediátricos a la prestada a adultos, y al mismo tiempo garantizar “el acceso oportuno a todas las especialidades en el momento justo”.

Se puede conocer el contenido de todo el webinar a través de la siguiente grabación: