Redacción Farmacosalud.com
El jueves 19 de mayo se celebró la sesión ‘Desayuno con el experto en Dislipemias Genéticas Raras. Identificación de sujetos’, dentro del programa del XXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), cuyo desarrollo transcurrió entre el 18 y 20 de mayo de 2016 en Granada. El moderador de la reunión fue el profesor Pedro Valdivielso, catedrático de Medicina de la Universidad de Málaga, mientras que el ponente fue el doctor Juan de Dios García Díaz, miembro de la Unidad de Genética Clínica y Lípidos del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Madrid.
El gran problema de la “demora diagnóstica”: más de 10 años de promedio
A criterio del profesor Pedro Valdivielso, el formato ‘Desayuno con el experto’ tiene dos ventajas: por un lado, fomenta la interacción entre los ponentes de la reunión y los asistentes a la misma, y por otro potencia el intercambio de información entre unos y otros porque a este tipo de encuentros asisten personas altamente interesadas en el tema a debatir.
Por otra parte, el profesor Valvivielso opina que las dislipemias raras, en su conjunto, adolecen de los “mismos problemas que tienen las enfermedades raras en general”, dado que la mayoría suelen ser genéticas (más de un 80% tienen una base genética), “suelen producir discapacidad y muerte precoz en muchas ocasiones” y además “muchas de ellas carecen de un tratamiento específico”. El facultativo hace especial hincapié en el hecho de que estas patologías, sobre todo aquellas que afectan al adulto, se caracterizan por una “demora diagnóstica”. En el ámbito de las enfermedades raras, incluidas las dislipemias, “suele tardarse más de 10 años” de promedio en llegarse a una identificación diagnóstica, asegura el experto. En el siguiente vídeo, el profesor detalla los costes que para la salud de los pacientes supone dicho retraso.
La nueva terapia para la LALD, con “eficacia elevada y seguridad favorable”
Las dislipemias genéticas raras (DGR) son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por ser multisistémicas (afectan a diferentes órganos) y por tener, por el momento, opciones terapéuticas limitadas. Además, conllevan una alta morbimortalidad y presentan una baja prevalencia, si bien “en realidad no conocemos bien cuál es su frecuencia real, ya que los médicos, tanto los médicos en general como los especialistas en lípidos, no estamos muy familiarizados con ellas, y por lo tanto probablemente pasen desapercibidas y estén infradiagnosticadas”, admite el doctor Juan de Dios García Díaz. En el vídeo que sigue a continuación, el especialista describe la dificultad que entraña el tratamiento de las DGR, entre las cuales se encuentra la llamada Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD), de la que el doctor detalla sus rasgos más identificativos.
Para De Dios García Díaz, es de gran importancia diagnosticar con rapidez la LALD porque, en el caso de los niños, si se deja la enfermedad “a su libre curso se produce una mortalidad prácticamente de todos en torno al primer año. En el caso de los adultos el cuadro no es tan agudo; sin embargo, también hay un acortamiento de la esperanza de vida muy sensible tanto por la evolución hacia una hepatopatía grave, una cirrosis hepática, como por la aparición de complicaciones de la dislipemia aterogénica”, como pueden ser los infartos.
En el caso de los niños, se contemplaba el trasplante hepático o de médula ósea, mientras que en los adultos la primera opción era el tratamiento con estatinas, solución que hoy en día se desaconseja porque los beneficios a conseguir no compensan los perjuicios que este tipo de fármacos pueden comportar para este grupo concreto de pacientes. “En los últimos años -explica el galeno- se ha puesto a punto un tratamiento enzimático sustitutivo mediante la producción por ingeniería recombinante de un enzima. Se ha aprobado en ensayos fase II y fase III mostrando una eficacia elevada y un perfil de seguridad también bastante favorable. Va a hacer pronto un año que tanto la Agencia Europea del Medicamento como previamente la FDA lo autorizaron y pensamos que en un plazo relativamente corto de tiempo va a estar comercializado en España”.
