Redacción Farmacosalud.com

La Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA) y la compañía Kyowa Kirin han elaborado la guía ‘Recomendaciones CuidoXLH’ con el objetivo de mejorar el manejo en España de la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas^1-2. El nuevo consenso pone en valor la labor de los profesionales de Farmacia Hospitalaria no solamente en el tratamiento de la XLH, sino también en el seguimiento de los pacientes. Así, el documento propone ‘contar con un/a profesional del servicio de Farmacia Hospitalaria en el equipo multidisciplinar de atención a personas con esta patología para la adecuada gestión del tratamiento farmacológico’, y, en cuanto al seguimiento, se apuesta por integrar a estos profesionales farmacéuticos en el equipo multidisciplinar formado a tal efecto, sumándose de esta manera a los efectivos de Nefrología, Cirugía, Ortopedia, Traumatología, Enfermería, Psicología, etc.

La guía se inclina, asimismo, por la participación del farmacéutico hospitalario en tareas de educación sanitaria a pacientes y cuidadores durante el seguimiento de los casos y en el proceso de transferencia de los pacientes desde la Pediatría hasta la atención a Adultos. De igual modo, estos profesionales pueden dar información sobre vacunas, interacciones medicamentosas, etc, por lo que el consenso aboga por ‘disponer de una persona de referencia a la que consultar dudas a modo gestor de casos (médico prescriptor, farmacéutico hospitalario)’.

Por otro lado, el nuevo documento propone ‘realizar la evaluación de la experiencia (PREM) y de los resultados (PROM) reportados por los/as pacientes-cuidadores/as (incluyendo valoración de dolor) mediante la cumplimentación de cuestionarios validados o la formulación de preguntas dirigidas en los casos en los que no se disponga de tiempo suficiente’. Los PREM recogen información desde el punto de vista del paciente acerca de la asistencia recibida, centrándose preferentemente en aspectos relacionados con la humanidad en la atención, como pueden ser la empatía, la dignidad, el respeto, la comprensión o la atención personalizada, entre otros. En cambio, los PROM son instrumentos que miden las percepciones del enfermo acerca de su estado de salud, sus síntomas, su nivel de autonomía o de capacidades, su bienestar o la calidad de vida³.

Arqueamiento de las piernas, anomalías craneales, retraso motor…
Los niños con XLH suelen sufrir deformidades esqueléticas, como arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar o anomalías craneales, así como retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor osteoarticular. Si la afecciön no se diagnostica y trata durante la infancia, las personas con hipofosfatemia van empeorando su clínica, presentando dolor óseo y articular, fracturas, defectos de mineralización como osteomalacia, entesopatías, anomalías dentales graves, pérdida de audición y fatiga^4-7. Dado que la XLH es una patología rara, a menudo hay escasez de información sobre ella en el Sistema Nacional de Salud, lo que complica su diagnóstico y retrasa el inicio del abordaje terapéutico. El desafío actual consiste en conseguir un diagnóstico precoz y pautar el tratamiento adecuado lo antes posible.

En el consenso se han identificado las barreras que dificultan el objetivo de dar la atención apropiada a las personas con XLH y, a partir de tal constatación, se ha elaborado una serie de recomendaciones que pueden ayudar a mejorar la calidad de la asistencia que reciben estos pacientes a lo largo de su proceso asistencial, instando para ello a su implementación en el Sistema Nacional de Salud.

“Este proyecto no termina aquí... nuestro objetivo es difundir estas recomendaciones y fomentar la participación de los centros sanitarios a través de un manifiesto de adherencia, con el firme propósito de ayudar a garantizar la mejor atención posible para los pacientes con XLH”, subraya Manel Santiñá, past president y miembro de la junta directiva de SECA.

Participación de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados
La guía ‘Recomendaciones CuidoXLH’  ha sido elaborada por un comité de expertos de diversas disciplinas, bajo la coordinación de la SECA. Entre los hallazgos más relevantes, destacan el consenso sobre la importancia del diagnóstico temprano, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento periódico de los pacientes pediátricos con XLH.

Para la confección de los consejos finales del documento, también se ha contado con la participación de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH), cuyos representantes han llevado a cabo valiosas aportaciones encaminadas a optimizar el seguimiento de los casos. “Creemos que aportar la visión del paciente en la elaboración de estas guías es una tarea fundamental. De este modo, hemos tenido la oportunidad de exponer los principales desafíos y las necesidades que presentan las personas con XLH con el objetivo final de favorecer la atención y el abordaje de la enfermedad”, declara Sonia Fernández, presidenta de AERyOH.

Definición de protocolos estandarizados para la petición de analíticas
“Con este tipo de iniciativas, Kyowa Kirin cumple con su propósito de dar apoyo a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes, más allá de los tratamientos, promoviendo una atención integral y humanizada, en este caso de la XLH”, comenta por su parte Iván Silva, southern cluster value & access director & country manager de Kyowa Kirin España.

Entre las principales recomendaciones recogidas en el dossier, destacan la definición de protocolos estandarizados para la petición de analíticas ante pacientes con retraso del crecimiento, fosfaturia, arqueamiento de los miembros inferiores u otro tipo de malformaciones, y la realización de un diagnóstico diferencial una vez identificado el raquitismo. Otros aspectos considerados prioritarios se centran en la aplicación de protocolos conforme a las guías de práctica clínica basadas en la evidencia sobre la eficacia de los tratamientos, y facilitar el acceso precoz a terapias innovadoras incorporadas a la cartera de servicios de cada comunidad autónoma.

Referencias
1. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
2. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
3. Zabaleta del Olmo E, González del Río M. Instrumentos de medida de resultados y de experiencias comunicadas por el paciente: directrices y herramientas para identificar y seleccionar los más adecuados. Enferm Intensiva. 2021;32(1):37-41.
4. Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
5. Linglart A, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1): R13-R30.
6. Skrinar A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
7. Lambert A-S, et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.