Redacción Farmacosalud.com
‘Vivir con el síndrome de Lynch’ es un libro divulgativo dirigido a todas aquellas personas que deseen conocer en profundidad las circunstancias que rodean a esta patología. La obra se presenta con el objetivo de ofrecer información sobre el síndrome de Lynch a las familias afectadas y difundir las últimas investigaciones, avances médicos, testimonios y consejos de especialistas que ayuden a estas personas a sobrellevarlo. Todo ello, de forma rigurosa y amena que será de distribución gratuita. Con estos mismos objetivos, Maria Ricart, quien padeció y superó cuatro cánceres entre los 33 y los 46 años de edad, fundaba AFALynch en verano de 2009 con el asesoramiento científico de la Dra. Judith Balmaña y el Dr. Francesc Balaguer. Precisamente, la publicación del libro ha sido coordinada por la Dra. Balmaña, jefa de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer (UARPC) del Hospital Universitario Vall d’Hebron e investigadora principal del grupo del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) que recibe el mismo nombre, y el Dr. Balaguer, jefe del Servicio de Gastroenterología, coordinador de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona y miembro del equipo de Oncología Gastrointestinal y Pancreática en el IDIBAPS.
La asociación AFALynch, junto con los dos coordinadores del manual y una gran cantidad de complicidades con otras asociaciones de profesionales y pacientes, han decidido trabajar en este libro, informan desde el Hospital Clínic de Barcelona.
El síndrome de Lynch es una condición hereditaria que incrementa considerablemente las posibilidades de sufrir un cáncer de colon y/o recto, endometrio, y otros tipos de tumores en menor medida. De los 25.000-30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto diagnosticados en España todos los años, un 3% son provocados por el síndrome de Lynch. Ese porcentaje, que se traduce en aproximadamente 700 casos, podría evitarse mediante un diagnóstico genético para detectar qué miembros de la familia son susceptibles de sufrir tumores asociados al síndrome para así realizar un seguimiento eficaz que evite o detecte su aparición. Esas personas, que suelen tener menos de 44 años, “tal vez ahora serían afectadas por este síndrome que no presenta síntomas, pero no lo serían por un cáncer”, apuntaba contundentemente Ricart en la II Jornada para familias con síndrome de Lynch, celebrada en noviembre de 2014.
Una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2
El síndrome de Lynch está causado por una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, implicados en la reparación del ADN. Al tratarse de una alteración genética asintomática, muchos pacientes no saben que lo padecen y es difícil detectarlo y diagnosticarlo. “Mientras que la población general tiene un 5% de probabilidades de sufrir cáncer de colon, y en el caso de las mujeres, un 1,5% de padecer cáncer de endometrio a edades tempranas, los afectados por el síndrome de Lynch presentan hasta un 70% y un 50% de probabilidad, respectivamente”, explica la Dra. Judith Balmaña. “Los programas de prevención adquieren una gran importancia ante estos datos. Se recomienda una colonoscopia todos los años y una revisión ginecológica para evitar o detectar precozmente estos tumores”, prosigue el Dr. Francesc Balaguer.
Maria Ricart subraya: “Las familias afectadas por el Síndrome de Lynch viven con el miedo permanente de pensar: ‘¿quién será el siguiente?’, y a la vez agradecen disponer de una información que les permite prevenir una enfermedad futura grave. A los pacientes nos preocupa cómo afrontar una vida normal con un futuro tan incierto, pero sin dejar que nuestros planes se rompan”. Por ello, y según el Dr. Balaguer y la Dra. Balmaña, el libro tiene un gran valor, no solo por ser el fruto del trabajo de casi 20 profesionales y expertos que han participado en su elaboración, sino por ser el manual de referencia que ayudará a conocer más, y mejor, esta afección. “En un síndrome de estas características, donde casi todo sucede en silencio, la divulgación es la clave para que los pacientes y profesionales lo conozcan, y gracias a ser conscientes de su existencia, tendremos parte de la batalla ganada, pues conocimiento es igual a prevención”, exponen los expertos, “Y es parte de nuestro trabajo dar toda la información posible a las familias y apoyar estas iniciativas de nuestros pacientes”, agregan.
