Redacción Farmacosalud.com

El equipo de reproducción asistida del Dr. Ramón Aurell del Hospital Quirónsalud Barcelona ha conseguido el nacimiento de dos gemelos libres del síndrome de la máscara, una rara enfermedad genética también conocida como distrofia muscular hereditaria. Para hacerlo, han empleado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Se trata de la primera vez que en España unos gemelos nacen libres de distrofia muscular hereditaria gracias al empleo de la DGP. Los niños nacieron a las 35 semanas de gestación el pasado 17 de marzo, han evolucionado adecuadamente hasta la fecha y están en perfectas condiciones de salud, teniendo en cuenta su peso y edad gestacional. Los dos recién nacidos son genéticamente normales.

El equipo de reproducción asistida de Quirónsalud Barcelona ya había utilizado anteriormente esta técnica con éxito. En el año 2010 tuvo lugar el primer nacimiento de un bebé libre del síndrome de la máscara con la ayuda de Reprogenetics, quienes fueron los encargados de llevar a cabo el diagnóstico genético de los embriones y ahora han vuelto a estar al cargo de dicho diagnóstico. El nacimiento de los gemelos viene ahora a demostrar la experiencia contrastada del equipo del Dr. Aurell en este ámbito de la reproducción asistida. Hay muy pocos casos en el mundo de gemelos nacidos sin este síndrome gracias al diagnóstico genético preimplantacional.

El nuevo procedimiento evita el ‘aborto terapéutico’
Con el fin de evitar y eliminar posibles defectos genéticos en los tratamientos de fecundación in vitro, se procede de forma protocolaria a llevar a cabo el DGP. Consiste en estudiar el ADN de los embriones humanos antes de proceder a su implantación en el útero de la madre y seleccionar aquellos que resultan cromosómicamente normales. Para el estudio de los embriones, Reprogenetics empleó una técnica de análisis conocida como Karyomapping. Esta técnica permite identificar los embriones portadores de una enfermedad genética de la cual los progenitores sean portadores. También permite identificar algunas anomalías cromosómicas, que son la causa principal de esterilidad e infertilidad y responsables de un porcentaje elevado de los fracasos de la fecundación in vitro. Para hacer estos análisis se obtienen células del embrión, que aportan una pequeña cantidad de ADN. Reprogenetics amplifica el genoma y logra aumentarlo hasta la cantidad requerida para hacer el análisis.

La única posibilidad que había antes del desarrollo de esta técnica era realizar el diagnóstico una vez que el feto ya estaba implantado en el útero. Si entonces se descubría que había defectos genéticos, era preciso llevar a cabo un ‘aborto terapéutico’. El nuevo procedimiento evita estos problemas.

El padre de los gemelos cuyo embarazo se consiguió en el Hospital QuirónSalud era un enfermo tetrapléjico. Se pretendió de esta forma evitar transmitir posibles problemas de salud a su descendencia, por lo que se buscó un familiar que no tuviera problemas y que pudiera servir como modelo para encontrar los embriones más adecuados. Para tal fin se llevó a cabo un análisis de los blastocitos a los cinco días, y se repitió tres días después para aumentar la eficacia del procedimiento. El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza de forma habitual con mujeres a partir de los 38 años que se quieren someter a técnicas de reproducción asistida, ya que la probabilidad de que los fetos alberguen alguna anomalía cromosómica se eleva al 60% a partir de los 38 años, y a más del 80%, a partir de los 41 años.

Una patología que causa retraso mental constante, entre otros trastornos
El síndrome de la máscara es una enfermedad del desarrollo genética extremadamente rara. Se han contabilizado menos de 400 casos en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en Japón en 1981 y se le dio este nombre por el parecido de la cara de los niños que la padecían con el maquillaje de los actores de teatro tradicional japonés kabuki. Aunque inicialmente se daba en pacientes de origen japonés, ya se conocen casos también en raza caucásica en ambos géneros.

El síndrome de la máscara produce retraso mental constante, que puede ir de leve a moderado, además de un amplio espectro de trastornos neuromusculares, e incluso  puede afectar al desarrollo del individuo y ocasionar una baja talla. Problemas visuales y auditivos, cardiopatías congénitas o hernia diafragmática son algunos de los otros problemas asociados con esta enfermedad.