Redacción Farmacosalud.com

Sanfilippo. Cuando uno lee este nombre por primera vez puede pensar perfectamente que se trata de un personaje de peluche. O, desde una perspectiva religiosa, quizás suene a monasterio enclavado en alguna colina privilegiada. Puede que otros piensen en un bucólico pueblo italiano perdido en la inmensidad mediterránea. No obstante, la percepción empieza a cambiar cuando a Sanfilippo se le añade la expresión ‘síndrome’, y se convierte en síndrome de Sanfilippo. El cambio ya es más acusado en el momento en que se habla de una enfermedad rara que causa graves alteraciones neurológicas. Y, finalmente, uno se da cuenta de la auténtica dimensión del problema al enterarse de que los pacientes de esta patología presentan una esperanza de vida, por lo general, muy limitada, como es no ir más allá de la adolescencia[1].

Pero cuando uno accede al vídeo que recoge el caso de Dani, un niño aquejado de síndrome de Sanfilippo B (hay cuatro variantes de la enfermedad: A, B, C y D)[1], descubre que hay mucha vida latiendo por ahí y que, sobre todo, hay infinitas ganas de vivir, como en cualquier otro niño. Dani, que va a por todas, está encantado de participar en un juego llamado ensayo clínico. Este es un juego especial, porque no hay nada que perder y mucho que ganar. Es especial también porque el ensayo clínico es pionero a nivel mundial. Y es especial, asimismo, por razones más que evidentes: Dani es nombre de ilusión. Dani es nombre de esperanza. Dani es nombre de vida… Ojalá que muy pronto Sanfilippo -esta vez sí- remita únicamente a un personaje de peluche, a un monasterio enclavado en alguna colina privilegiada o a un bucólico pueblo italiano perdido en la inmensidad mediterránea, y el apéndice ‘síndrome’ sea, simplemente, el apéndice de una enfermedad que ya no es invencible, el apéndice de una dolencia que ya puede frenarse o, al menos, minimizarse. Por ahora, explica a www.farmacosalud.com Cristina, la madre de Dani, desde que el niño recibe el tratamiento experimental -una terapia enzimática sustitutiva- ya se han registrado “pequeños cambios tales como menos restricción articular, menor inflamación de hígado y bazo y quizá una atención más centrada”.

Fuente: PORTER NOVELLI / Youtube / Fundación Stop Sanfilippo

Un tratamiento que se administra por vía intratecal
El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS)[La Coruña] ha sido pionero en la realización de un nuevo ensayo clínico destinado a pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IIIB, afección conocida también como Síndrome de Sanfilippo B. El grupo de investigadores, liderado por las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro, ha realizado recientemente la primera infusión a nivel mundial de una nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin. En el ensayo participa un paciente español (Dani), siendo el primero de entre 3 personas que participarán en este mismo estudio en otros 2 países.

El Síndrome de Sanfilippo B o MPS IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Las primeras manifestaciones suelen presentarse en niños de entre 1 y 4 años debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la primera y segunda década de vida. En concreto, los síntomas más característicos son problemas de conducta y trastornos del habla y del sueño, así como crisis convulsivas. También, aunque con menos frecuencia, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y la cadera. “LA MPS IIIB es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, ya que afecta a uno de cada 200.000 pequeños; aunque en España no hay un registro oficial, la incidencia es parecida”, explica la doctora Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

Con la nueva terapia enzimática, que se administra a nivel cerebral reemplazando la enzima deficiente, se persigue mejorar el pronóstico de los pacientes con MPS IIIB, frenando la evolución de la enfermedad y evitando el desarrollo de sintomatología clínica. “Hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los síntomas que van surgiendo”, señala Couce. El ensayo clínico que se ha puesto en marcha ahora se configura como “un estudio de investigación en fase I-II para la administración de tratamiento enzimático sustitutivo de la enzima lisosomal que los pacientes tienen deficiente (N-acetyl-α-glucosaminidasa)”, concreta.

Según la doctora, la terapia enzimática sustitutiva “se administra por vía intratecal para que penetre directamente en el sistema nervioso, porque la clínica principal de estos pacientes es de afectación neurológica; no se puede administrar de manera intravenosa porque no atraviesa la barrera hematoencefálica”. Por intratecal se entiende el espacio lleno de líquido entre las capas delgadas de tejidos que cubren el cerebro y la médula espinal[2].

Mezcla de cautela y esperanza en los primeras fases del ensayo clínico
Los pacientes que participan en este ensayo han sido seleccionados de acuerdo a unos criterios de inclusión que establece el protocolo, entre ellos que hayan sido diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento. De hecho, dichos participantes “deben cumplir, como en todo ensayo, con los criterios de inclusión establecidos, entre ellos el de una determinada edad, una valoración previa de cociente intelectual y no reacciones de hipersensibilidad a determinadas sustancias”, detalla Couce en declaraciones a www.farmacosalud.com.

Para la experta, todavía es demasiado pronto para hablar de los beneficios que el tratamiento puede aportar a Dani: “Es un ensayo en fase I-II que hemos comenzado hace 2 meses. De momento es muy pronto para valorar esa respuesta. Además, al ser fase inicial, se valoran diferentes escalas de dosis terapéutica. Al ser un estudio en fase I-II se trata, de momento, de demostrar la utilidad a nivel neurológico de este fármaco y después, si se demuestra su efectividad, se valorará evolutivamente la mejora en la esperanza de vida”. De todos modos, Cristina, la madre de Dani, sí que ha percibido ya alguna mejoría: “En estos momentos la dosis administrada es baja y lo más importante es medir la seguridad de la misma y que no tenga ningún efecto adverso en el niño. Se han notado pequeños cambios tales como menos restricción articular, menor inflamación de hígado y bazo y quizá una atención más centrada”.

Está previsto que el ensayo dure unos dos años, durante los cuales se administra una infusión semanal a los pacientes. Posteriormente, si se demuestra su eficacia y la terapia es aprobada por las agencias europea y española del medicamento respectivamente, el procedimiento podrá seguir aplicándose.

Dani, que tiene 9 años de edad y reside en Madrid capital, “no es muy consciente de los traslados de ciudad” que requiere el ensayo clínico, "pero sí viaja muy contento y juguetón”, comenta su madre. A lo que añade: “La familia se ha organizado muy bien gracias a los abuelos. Lo estamos llevando con una mezcla de ilusión y esperanza, una oportunidad perfecta para Dani y todos nosotros”. No es de extrañar... ¿Recuerdan? Dani, nombre de ilusión. Dani, nombre de esperanza. Dani, nombre de vida.

Referencias
1. Fundación RED SANFILIPPO AC. www.redsanfilippo.org
2. NIH. Instituto Nacional del Cáncer. ‘Diccionario de cáncer’