Redacción Farmacosalud.com

‘Diagnóstico polineuropatías’ es la primera APP desarrollada para apoyar a los especialistas implicados en el complejo proceso de diagnóstico de las polineuropatías. Basada en un algoritmo original que ha sido complementado con la experiencia clínica de sus autores, esta aplicación cuenta con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer. Las polineuropatías constituyen una patología neurológica frecuente y compleja. Son trastornos que afectan a los nervios periféricos y se caracterizan por una combinación variable de alteraciones de tipo sensitivo y/o motor o autonómico. El enfoque diagnóstico es difícil por la variedad de patrones de presentación clínica y sobre todo a la multitud de posibles causas de neuropatía periférica.

En este contexto, los doctores Manuel Romero-Acebal, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, y Julio Pardo, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, han establecido un algoritmo que permite, junto con la práctica clínica del especialista, facilitar el diagnóstico. Acerca del desarrollo de esta APP, el doctor Romero-Acebal explica que “para su elaboración, inicialmente hemos seguido las líneas que fuimos considerando y adaptando respecto al abordaje diagnóstico de las polineuropatías diseñadas para impartir los Cursos de Electromiografía Básica para Neurólogos españoles que han tenido lugar en los últimos 20 años, basadas en configurar un perfil clínico y neurofisiológico de una polineuropatía a través de una serie de preguntas básicas para, posteriormente, elaborando este retrato robot de la misma, realizar su reconocimiento etiológico”.

Al respecto, el doctor Julio Pardo señala que “además de ayudar en el diagnóstico, esta APP permite, desde la historia clínica del paciente, establecer la tipificación de la misma (afectación de fibras motoras, sensitivas o autonómicas, patrón simétrico o asimétrico, afectación proximal o distal, etc…), disponer de una orientación de las diversas etiologías correspondientes al patrón clínico objetivado en el paciente y posteriormente de una guía sobre las pruebas diagnósticas a realizar en cada caso”.

El algoritmo diagnóstico tiene una orientación eminentemente clínica y por esta razón no se incluyen al inicio los resultados del estudio electromiográfico que debe indicarse a todo paciente con sospecha de neuropatía periférica. En este sentido, el doctor Pardo considera que “este estudio aporta una valiosa información sobre el carácter axonal o demielinizante de la neuropatía. Este dato sí se refleja en los listados etiológicos del algoritmo, pero no en la etapa inicial, que lógicamente ha de ser clínica. De hecho, la utilización de la APP no sustituye al diagnóstico clínico”. Por su parte, el doctor Romero-Acebal añade: “Esta APP quiere ser una guía relativamente simple, de manejo intuitivo y de consistencia diagnóstica y esperamos sea de gran utilidad tanto para médicos generales  como para neurólogos y otros especialistas”.

No se logra identificar la causa hasta en un 30% de los casos
En las polineuropatías, la principal dificultad es llegar a su causa, es decir, qué enfermedad es la responsable de la afectación de los nervios periféricos. Incluso tras realizar una intensa batería de exploraciones complementarias, no se logra identificar el origen en un 20-30% de los casos. El doctor Romero-Acebal considera que es importante reconocer las causas “porque muchas de ellas pueden ser la primera manifestación de una enfermedad sistémica y/o neurológica potencialmente tratable. En los últimos años, se han realizado avances significativos en el tratamiento de estas enfermedades como las terapias inmunomoduladoras para neuropatías disinmunes o incluso terapias génicas o moleculares para el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar, que permiten cambiar el curso evolutivo y la morbimortalidad de la enfermedad”.

“Hay muchas causas de polineuropatías, algunas de ellas muy raras, y de difícil diagnóstico si no se piensa en ellas. Además, una misma enfermedad como la diabetes o la polineuropatía amiloidótica familiar pueden producir diversos patrones clínicos de polineuropatía, y al revés, un mismo patrón clínico de polineuropatía puede ser debido a varias enfermedades, lo cual dificulta todavía más el diagnóstico de esta patología”, explica el doctor Pardo.

Teniendo en cuenta estos factores, ‘Diagnóstico polineuropatías’ se ha pensado de tal manera que tras especificar los diversos síntomas del paciente (motores, sensitivos o autonómicos), la distribución de los mismos (proximal o distal, simétrico o asimétrico), el tipo de afectación sensitiva que presenta el paciente (con o sin dolor), el curso temporal (agudo, subagudo o crónico), y la posibilidad de que el proceso sea hereditario (antecedentes familiares de neuropatía), el algoritmo dirige automáticamente al profesional sanitario a uno de los 8 posibles patrones clínicos de polineuropatía. Posteriormente, indicará cuáles son las pruebas complementarias más adecuadas a solicitar en cada caso para llegar al diagnóstico de la causa de la polineuropatía.

En algunos casos, como en la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (TTR) o Enfermedad de Andrade los pacientes pueden tardar dos o más años en tener un diagnóstico confirmado. Por esta razón, y con el objetivo de acortar este plazo, en la APP se especifican las diversas pruebas complementarias recomendadas para cada tipo de patrón clínico.

Las polineuropatías pueden afectar hasta un 8% de la población
En conjunto, las polineuropatías son muy frecuentes y pueden afectar hasta el 4-8% de la población general. Se pueden dividir en hereditarias y adquiridas. Entre las hereditarias, la más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que tiene una gran heterogeneidad genética, ya que existen alrededor de 70 genes descritos que pueden originarla y actualmente no tiene un tratamiento específico. Dentro de las hereditarias,  la Enfermedad de Andrade es endémica, y muy frecuente en áreas geográficas como Portugal, Mallorca, Suecia o Japón. La enfermedad de Fabry, aunque es menos frecuente, también es una polineuropatía tratable. En cuanto a las polineuropatías adquiridas, la más prevalente en países industrializados es la polineuropatía diabética.