Aunque son cifras muy provisionales, dado que  todavía deben transcurrir algunos años antes de sacar conclusiones, los afectados por la enfermedad sostienen que de un 15-20% de tasa de defunciones se ha pasado a un 2-3%

Redacción Farmacosalud.com

No quiere lanzar las campanas al vuelo… pero tampoco quiere que esas campanas queden en silencio. Julián Isla, presidente y fundador de la Fundación Síndrome de Dravet, explica que hasta hace poco el 15-20% de pacientes de síndrome de Davet fallecían antes de los 20 años de edad, si bien la reciente implantación de un test genético ha permitido reducir esa tasa hasta un 2-3%. Ahora bien, Isla puntualiza que ese 2-3% es “un número estimativo”, una especie de número provisional fruto de la observación de la Fundación, dado que llevan trabajando en esa línea desde hace 4 años y por lo tanto su “ventana de observación es más limitada”. En ese sentido, Isla opina que quizás “deberíamos esperar unos años más”, hasta llegar a la franja de 20 (punto de corte de la tasa de defunciones), “para poder ser más realistas” y obtener unas cifras más fiables de mortalidad, pero por ahora están muy esperanzados por la ventaja que les supone poder detectar la afección y aplicar los tratamientos adecuados para los pacientes.

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara por su baja prevalencia, ya que afecta a 1 de cada 20.000 personas. De origen genético, se caracteriza por la aparición de una disfunción en los canales de sodio, que es el mecanismo que tienen las neuronas para comunicarse. La patología se manifiesta en varios síntomas, siendo los más habituales las crisis epilépticas y el surgimiento de problemas cognitivos. Hoy en día, no existe cura ni medicamentos específicos para el Síndrome de Dravet.

Los antiepilépticos, contraproducentes en el síndrome de Dravet

El presidente de la Fundación, que es también observador del Comité de Aprobación de Medicamentos Huérfanos* de la Agencia Europea del Medicamento, advierte que “la mayoría de los fármacos antiepilépticos son bloqueadores del canal de sodio; ese mecanismo de acción es particularmente negativo en los pacientes con síndrome de Dravet, ya que el problema biológico de estas personas es la pérdida de función de dicho canal”. De hecho, un paciente de síndrome de Dravet que debute con crisis epilépticas y sea tratado con fármacos antiepilépticos verá agravados los síntomas “de forma bastante peligrosa”, hasta el punto de alcanzar “un riesgo vital, porque las crisis epilépticas es uno de los principales factores de mortalidad” en estos enfermos, ha asegurado Isla. Por norma general, las defunciones de los afectados de síndrome de Dravet se producen por una  ‘SUDEP’ (muerte inesperada del paciente con epilepsia). Así pues, “el diagnóstico genético es importante porque afecta la ruta terapéutica”, afirma. Es decir, si a una persona sospechosa de padecer síndrome de Dravet se le diagnostica definitivamente esa enfermedad, tendrá la oportunidad de no recibir la medicación equivocada y en paralelo podrá beneficiarse de otros fármacos más adecuados para su tratamiento.

Isla dice que “no hay literatura médica” sobre la relación entre el test genético que existe para detectar esta patología y los índices de mortalidad. Sin embargo, “en pacientes tratados con los fármacos adecuados, la aparición de un status epiléptico desaparece o disminuye en la mayoría de los casos”, indica. La Fundación Síndrome de Dravet dispone de datos recogidos en España y Portugal, según los cuales “es fácil intuir que el 15-20% de mortalidad” que registra la enfermedad antes de que los afectados cumplan los 20 años de edad “se ha reducido al 2-3%”. El fundador de la entidad admite que esa espectacular reducción es fruto de un “número estimativo”, en tanto que la Fundación lleva trabajando con los pacientes desde hace 4 años, con lo que “nuestra ventana de observación es más limitada”. Es por ello que quizás “deberíamos esperar unos años más”, hasta llegar a la franja de 20 (punto de corte de la tasa de defunciones), “para poder ser más realistas”, según reconoce.

La Fundación ofrece un test genético gratuito en todo el mundo

La Fundación inició su singladura con una decena de asociados, actualmente llega a los 200 y además ofrece un test genético 100% gratuito a cualquier individuo sospechoso de sufrir síndrome de Dravet. Pero es que la Fundación proporciona gratuitamente esta prueba no solamente en territorio español, sino también en el resto del mundo. “Buena parte de los test genéticos que hacemos son para otros países con menos acceso y recursos a este tipo de pruebas. A día de hoy, se habrán beneficiado unas 300 personas”, detalla Isla, quien agrega que dicho test, cuyo coste comercial es de 1.200 euros, actualmente no está sufragado por la sanidad pública española.

Cuando a Isla se le pide que resuma en una frase lo que le viene a la cabeza en el momento en que piensa en el síndrome de Dravet, prefiere sintetizarlo con una palabra: “respuestas”. “Cuando alguien tiene una enfermedad de origen genético, aparecen preguntas. La mayoría de patologías genéticas-raras no tienen diagnóstico, la mayoría de esos pacientes no saben lo que tienen o qué les causa la enfermedad; los que tenemos diagnóstico de alguna forma tenemos suerte, somos afortunados porque en el mundo de la investigación biomédica tenemos algo por lo que empezar, puedes encontrar otros pacientes con problemas similares, puedes pelear… sin diagnóstico no tienes nada”, explica. Este  vecino de Pozuelo de Alarcón (Madrid), sabe de lo que habla: su hijo, Sergio, de 6 años, está diagnosticado como paciente de síndrome de Dravet. Por lo tanto, por ahora Julián Isla ya ha obtenido algunas respuestas.

La importancia de un genotipado generalizado

“El genotipado** de la población -prosigue Isla- debería ser una prioridad sanitaria para las autoridades… tener a un paciente sin diagnosticar es un gasto tremendo para el sistema público. En nuestra Fundación tenemos pacientes a los que hemos diagnosticado con 30 años. Durante todo ese tiempo no se sabía muy bien lo que tenían. El gen que produce el síndrome de Dravet es muy importante en el sistema nervioso central y en algunos casos causa otro tipo de patologías; esos enfermos ahora mismo están en un limbo de diagnóstico, y pueden seguir así durante años si nadie hace nada. Si en España hubiera cribados genéticos o genotipados masivos, los genetistas podrían dar respuesta a un 30% de los pacientes. Tecnológicamente es posible”, sentencia Isla.

*Medicamentos huérfanos: fármacos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica y que van dirigidos a un reducido grupo de pacientes (pacientes de enfermedades raras)

**Genotipado: determinar la información genética