Redacción Farmacosalud.com

#UnPasoaTiempo

Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), lanza el reto #UnPasoaTiempo para concienciar sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las patologías poco frecuentes en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). A través de esta iniciativa, se invita a la sociedad, a las personas con enfermedades raras y a sus familiares a visitar la página web www.3millonesyanoesraro.com/un-paso-a-tiempo donde se aloja un vídeo que refleja la realidad a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.

Mediante la visualización de esta pieza y compartiéndola en redes sociales, se suma tiempo a un reloj de arena virtual, hasta alcanzar los 2.102.400 minutos correspondientes a los 4 años de media que espera un paciente con una enfermedad rara hasta ser diagnosticado¹. Las consecuencias de esta demora pueden ocasionar importantes dificultades en los pacientes y sus familiares, tanto a nivel personal, como sociosanitario². Una vez alcanzado el reto, Alexion se compromete a donar este tiempo que se materializará en una aportación económica a FEDER para invertirlo en la investigación de las patologías poco frecuentes y en las necesidades no cubiertas de los enfermos, entre las que se encuentra la reducción del tiempo del diagnóstico³.

Mejorar la vida de 3 millones de personas
“Estamos encantados de volver a colaborar con Alexion, una compañía comprometida desde hace muchos años con nuestro colectivo. Esta iniciativa supone un paso más para aumentar la investigación, el conocimiento y la visibilidad de estas patologías poco frecuentes, aspectos esenciales para mejorar la vida de las 3 millones de personas que conviven con una de estas enfermedades en nuestro país y han de enfrentarse a dificultades como retrasos en el diagnóstico o el acceso a los tratamientos y, a la falta de acceso a centros de referencia y expertos”³, sostiene Juan Carrión, presidente de FEDER.

Existen más de 7.000 enfermedades raras⁴ y la principal prueba diagnóstica para su detección precoz es el cribado neonatal, también conocido como ‘la prueba del talón’. Más del 92% de las afecciones detectadas a través de esta prueba son patologías poco frecuentes². No obstante, existen inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las comunidades autónomas, ya que en algunas de ellas se llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por el Sistema Nacional de Salud⁵.

En palabras del Dr. Francesc Palau Martínez, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, “los programas de cribado en recién nacidos son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo cual ayuda en la puesta en marcha del tratamiento más adecuado, facilita el buen manejo de la enfermedad y mejora, por ende, la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias; además, la posibilidad de incorporar la secuenciación genómica en el cribado neonatal, junto con la formación reglada en genética clínica, han de abrir un futuro muy esperanzador para la detección y diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias”. La iniciativa ‘Un paso a tiempo’ pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su dolencia. Este aspecto se pone de relieve en el vídeo principal de la campaña y se ejemplifica, además, en tres vídeos testimoniales donde pacientes de Hipofosfatasia (HPP) y de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), y el Dr. Palau Martínez, relatan su experiencia en primera persona. Todos ellos, coinciden en el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico.

‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’

Por otro lado, la compañía Sobi presenta el documento ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’ con el objetivo de aportar una visión real sobre la situación, la calidad y las condiciones actuales de la atención que reciben los pacientes con afecciones minoritarias hematológicas como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) o la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

La presentación del documento ha tenido lugar este 21 de febrero, en un acto presencial en el Ilustre Colegio de Médicos de Madrid con la presencia de Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi; Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados; Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente 2º de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid y coordinador del documento; Icíar Martínez López, farmacéutica hospitalaria y coordinadora de la Unidad de Diagnóstico molécula y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca; Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia; Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España; y Juan Carrión Presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras.

Aval de la SEHH y SETH
El nuevo documento, avalado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), identifica las posibles mejoras en las distintas fases del viaje del paciente con enfermedades raras, las cuales se integran en siete grandes áreas: el valor de los programas de cribado y el diagnóstico temprano; la formación, pilar para la atención integral; los protocolos homogéneos y práctica clínica multidisciplinar; la digitalización del sistema sanitario y aplicación de recursos innovadores; el uso del big data para el avance de la investigación y la atención clínica; la mejora del acceso y la medicina personalizada, y la humanización de la atención a los pacientes. Sobi define las propuestas de estas áreas con el objetivo optimizar la experiencia del enfermo aquejado de una patología poco frecuente hematológica.

“Las EERR hematológicas implican un proceso emocional que involucra aspectos personales, familiares y ambientales. El abordaje asistencial requiere aún más de un enfoque holístico y biopsicosocial a las necesidades de cada paciente y sus familias”, subraya Víctor Jiménez Yuste, coordinador del nuevo texto.

La elaboración del documento se enmarca en el programa institucional “acERCa las enfermedades raras” de Sobi con el fin de establecer canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, administraciones y pacientes, para que unan y que la suma de sus conocimientos pueda contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades minoritarias.

Referencias
1. FEDER. Enfermedades raras en cifras. Consultado en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras Último acceso: enero 2023
2. Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal. Consultado en: https://3millonesyanoesraro.com/wp-content/uploads/2022/10/Informe-cribado-neonatal.pdf Último acceso: enero 2023
3. FEDER (2017). Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España, Estudio ENSERio. Consultado en: https://obser.enfermedades-raras.org/wp-content/uploads/2018/12/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf Último acceso: enero 2023
4. Eurordis. What is a rare disease? Consultado en: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ Último acceso: enero 2023
5. Ministerio de Sanidad (2019). Informe de evaluación del Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Consultado en: https://www.sanidad.gob.es/en/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2019.pdf Último acceso: enero 2023