• El test genético, denominado BrecanRisk, está indicado para personas con alto riesgo de padecer esta enfermedad por motivos de edad, por presentar una densidad mamaria incrementada o por tener una historia genética de agregación familiar

• El seguimiento de mujeres con probabilidad de desarrollar un cáncer de mama pasaría por la realización de una mamografía cada 6 meses, la práctica de pruebas como la resonancia magnética y la valoración de un tratamiento preventivo con tamoxifeno

Redacción Farmacosalud.com

Según la Dra. Sonia Santillán, médico genetista y directora médica de la compañía Sistemas Genómicos, el novedoso test genético BrecanRisk, creado por Sistemas Genómicos, permite “detectar susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama”, por lo que “debe ser aplicado en personas que se han considerado de alto riesgo por edad o por tener una densidad mamaria incrementada”, o bien por tener “una historia genética positiva de agregación familiar” (aparición de varios casos de cáncer en el seno de una familia). Santillán ha presentado BrecanRisk en el marco de la 7ª Reunión Científica GINEP (Plataforma GINEP de ginecólogos privados), encuentro celebrado recientemente en Sitges (Barcelona).

Entre la población general, la probabilidad de desarrollar un cáncer de mama es del 10-12%. En este contexto, el test BrecanRisk permite detectar a mujeres con alto riesgo de sufrir un tumor mamario y cuantificar ese peligro a lo largo de la vida. También sirve para estratificar a la población general y establecer políticas de seguimiento en los casos de alto riesgo detectados[1]. Si se adopta tal modelo de estratificación, se pueden obtener tres grupos: población de alto riesgo, riesgo medio y riesgo bajo.

Hoy en día, la detección del cáncer de mama en la población general está vinculada a la edad, habiéndose establecido programas de detección a nivel mundial a partir de los 50 años de edad[2], mientras que en España, dependiendo de las comunidades autónomas, se sitúa entre los 45 y 50 años. También se cuenta con la evaluación de mamografía cada 2 o 3 años. “Es verdad que este modelo reduce la mortalidad por cáncer de mama, pero tenemos varios aspectos que impiden que sea más eficiente: primero, hay un sobrediagnóstico de sospecha”, lo que “implica que haya que establecer medidas de confirmación  diagnóstica con mucha más frecuencia” para poder determinar la naturaleza de los hallazgos en mamografía, explica Santillán.

En segundo lugar, todo ello comporta que “el incremento de costes sea mayor” sin que haya “una detección personalizada de riesgo”, agrega la doctora.

Proyecto conjunto de investigación
Sistemas Genómicos ha participado en un proyecto conjunto de investigación en el que se han valorado aspectos como la detección del riesgo genético, la realización de mamografías en mujeres mayores de 45 años, y la existencia de una tabla de riesgo fenotípico determinado por antecedentes familiares de riesgo (riesgo de cáncer) y una biopsia previa de mama, entre otros factores. Asimismo, se ha aplicado un algoritmo matemático que permite establecer la probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida.

En un estudio retrospectivo llevado a cabo con 170 mujeres sometidas a seguimiento durante 2-15 años, 116 fueron clasificadas en riesgos bajos, mientras que 54 fueron clasificadas en el segmento de riesgos altos. Dado que el seguimiento duró entre 2 y 15 años, se pudo constatar que 11 mujeres habían desarrollado cáncer ya en ese período. “Por esta razón, pensamos que si esta detección se hubiese podido hacer hace 15 años, estas mujeres hubiesen tenido la oportunidad de tener un seguimiento apropiado”, afirma la experta. Para la Dra. Santillán, esta parte del estudio es importante porque “nos permite hablar de que debemos estratificar a la población y conocer tempranamente sus riesgos”.

Dejar de hacer un seguimiento cuando no se encuentran riesgos altos
El control a las personas con riesgo alto o moderadamente alto de padecer un tumor de mama pasaría por la realización de una mamografía cada 6 meses, la práctica de otras pruebas de imagen (entre ellas, la resonancia magnética), y la valoración, por ejemplo, de un “tratamiento preventivo con tamoxifeno, tal como está proponiendo la Unidad de Mama del Hospital Clínico de Valencia”, señala la facultativa.

BrecanRisk estaría indicado para mujeres sanas sometidas al screening poblacional de cáncer de mama (mujeres que deseen conocer el riesgo personal de padecer esta enfermedad) y mujeres sanas con historia familiar de alto riesgo y otros condicionantes sospechosos: agregación familiar, densidad mamaria elevada, biopsia de mama con datos histopatológicos de riesgo, etc. Si bien todos los tumores tienen un componente genético, no todas las mutaciones tumorales son hereditarias, ya que sólo en un 5-10% de los casos hay la posibilidad de transmitir a la descendencia el riesgo de desarrollar esas enfermedades. Cualquier médico puede sospechar que está frente a una familia de alto riesgo genético si se dan ciertos supuestos: alta frecuencia de cáncer en la familia (cuando hay más de un pariente implicado, 2-3 parientes); edad temprana de presentación del cáncer (menores de 50 años); múltiples tumores primarios / o bilateralidad cuando son órganos diferenciales, y aparición de tumores raros de asociación con defectos congénitos.

La importancia del asesoramiento genético
Para todos estos casos procede someterse a un asesoramiento genético, procedimiento que permite identificar a las familias con riesgo elevado de desarrollar un cáncer hereditario. Es aquí cuando se necesita la identificación de los genes responsables, siendo el árbol genealógico el instrumento fundamental de detección de este tipo de familias[3].

Los cánceres que pueden mostrar un patrón hereditario son los de mama, de endometrio, tumores de próstata o cáncer colorrectal (formas polipósicas y no polipósicas), entre otros. También figuran en este apartado los casos de agregación familiar y de cáncer múltiple no explicados por los genes primarios de detección. En el caso concreto de los tumores de mama, desde el punto de vista genético, se encuentran en dos grupos: un gran grupo de cáncer esporádico en el que las mutaciones van a estar solamente presentes en el tejido tumoral (93-95%), y el cáncer familiar en un porcentaje menor 5-7%[4,5].

Aunque en el ámbito del cáncer familiar la mayoría de mutaciones se detectan en los genes BRCA1 y BRCA2, hay que resaltar que “existen un conjunto de genes que nos van a dar riesgo de moderada penetrancia”, subraya la Dra. Santillán. Detectando los genes mutados, se puede identificar a aquellos pacientes que presentan un alto y moderado riesgo a través de un panel de secuenciación masiva en el que pueden analizar todos los genes responsables en un solo proceso masivo de estudio. Para aquellos casos de susceptibilidad, que son aquellos que están transmitidos por polimorfismos de riesgo, se ha desarrollado el modelo de carácter genético BrecanRisk.

Sobre Sistemas Genómicos

Sistemas Genómicos es la primera y mayor empresa española especializada en secuenciación genética con casi dos décadas de experiencia en el campo de la biología molecular y genética, con especialización en técnicas dirigidas al ámbito de la salud, la agroalimentación y la investigación.

Sistemas Genómicos configura la división de genómica y genética de ASCIRES, un grupo biomédico con más de 40 años de experiencia en el diagnóstico de precisión mediante la especialización y combinación de dos ámbitos de vanguardia, diagnóstico por imagen y diagnóstico genético.  Campos en los que el grupo biomédico es líder en España y referente internacional.

Web Sistemas Genómicos: https://www.sistemasgenomicos.com/es/
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Bibliografía
1. Albert T, et tal. European Guide on Quality Improvement in Comprehensive Cancer Control. Brussels, Belgium: Scientific Institute of Public Health; 2017.
2. JAMA Oncol. doi: 10.1001/jamaoncol. 2018. 1901. Published online July 5, 2018.
3. Genetics in medicine. 2015; 17 (1)
4. Melchor et al., 2013. Hum Genet. 132: 645-63
5. Couch et al., 2014 Science. 343: 1466-70.