Redacción Farmacosalud.com
El Dr. José María Millán ha presentado un nuevo procedimiento diagnóstico desarrollado en su laboratorio del Hospital La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que determina en un solo análisis si un nuevo paciente tiene alguna de las muchas mutaciones ya conocidas que producen la pérdida de los conos o de los bastones de la retina y la deterioran conduciendo con el tiempo a la ceguera. En aquellos pacientes en los que no se encuentra la mutación responsable de la enfermedad se realiza un estudio del genoma completo para identificar nuevos genes de distrofias de la retina.
Todo ello ha sido presentado en un acto dedicado a difundir entre los afectados de distrofias de retina los avances relativos a la investigación de estas patologías, en una sesión organizada por la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), en el marco del Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) celebrado en Valencia. Se han explicado avances como por ejemplo que ya existen prototipos de dispositivos electrónicos que permiten ver a ciegos, que la terapia génica ha restaurado la visión de pacientes con la enfermedad de Leber y que hay más de cien estudios clínicos en marcha sobre tratamientos de distrofias de retina.
Un momento de la sesión dedicada a conocer los avances relativos a la investigación en distrofias de retina
Fuente: SEBBM / rhmedia
Primeros resultados con éxito de la terapia génica
Las distrofias de la retina son enfermedades relativamente frecuentes (1 caso por cada 3.500 habitantes) que se deben a alteraciones genéticas, conducen a la ceguera y hoy por hoy aún no tienen tratamiento curativo. Más de 200 genes pueden fallar y producir estas enfermedades. Entre los tratamientos actuales y los avances más prometedores en terapias están las primeras retinas electrónicas y los primeros resultados con éxito de la terapia génica (suministrar al ojo los genes que le fallan), según resumió la Dra. Amparo Navea, oftalmóloga con gran experiencia en estudios de la retina.
Cristina Martínez Fernández de la Cámara, investigadora del grupo que lidera el Dr. Millán, presentó el uso de inhibidores de TNF-alfa (ya usados en otras enfermedades) para retrasar el desarrollo de la enfermedad en ratones usados como modelo de distrofia de retina. La doctora Pilar Estévez, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC, ilustró la importancia de los estudios con animales experimentales como ratones para identificar dianas sobre las que actuar para evitar la muerte de las células de la retina, que es la base principal de la enfermedad. También se han presentado dos estudios experimentales usando esa estrategia por parte de Beatriz Villarejo (CIB-CSIC, Madrid) y Carmen Haro (Universidad de Alicante).
