Redacción Farmacosalud.com
Un programa de entrenamiento novedoso para pacientes con enfermedades mitocondriales que se ha presentado en la Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha mejorado su capacidad física y ha conseguido que su composición corporal sea más saludable. "La realización de un programa completo de entrenamiento combinado aeróbico, de fuerza y de músculos respiratorios ha conllevado una mejora significativa en 12 afectados por enfermedades mitocondriales en variables indicadoras de la capacidad aeróbica, fuerza, capacidad de realizar actividades de la vida diaria y la percepción de la salud", señala Miguel Ángel Martín, director del Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares de Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid perteneciente al CIBERER. Este proyecto ha sido liderado por María Morán, investigadora del grupo que lidera el Dr. Martín.
Este es uno de los más de 100 proyectos que presentan los grupos de investigación del CIBERER en la undécima Reunión Anual de este centro de referencia, que se ha celebrado en Castelldefels (Barcelona). Entre los trabajos expuestos, destacan proyectos de investigación para la obtención de diagnósticos, muchos de ellos ya implantados en la práctica clínica, e investigaciones en diferentes tipos de terapias avanzadas para las enfermedades raras.
Inauguración de la Reunión Anual del CIBERER. (de izq. a dcha): Javier Pérez-Mínguez, Pablo Lapunzina, Fide Mirón y Josep Torrent
Fuente: CIBERER / Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)
Avances en diagnóstico y terapia
Diversos grupos del CIBERER trabajan en paneles genéticos en fase avanzada de diseño o ya implantados en la práctica asistencial para el diagnóstico de enfermedades raras como la discinesia celular primaria, las sorderas genéticas o las distrofias hereditarias de retina. Además, han identificado biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y pronóstico de la sepsis que pueden ser utilizados en subtipos de este trastorno que se consideran enfermedades raras.
Los científicos del centro están avanzando también en la investigación en terapias farmacológicas con nuevas moléculas o reposicionamiento de otras en uso ya en diferentes patologías para tratar afecciones minoritarias como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), la cistinuria, la anomalía linfática generalizada o la dermatomiosis. También se han abordado los resultados de proyectos de terapia génica en diferentes etapas de la investigación para la deficiencia de piruvato kinasa (PKD), la aciduria glutárica tipo I o la leucemia linfoblástica de células T.
