Redacción Farmacosalud.com

La compañía Kyowa Kirin presenta el libro 50 preguntas clave en Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH), cuya coordinación va a cargo del Dr. Fernando Santos Rodríguez, facultativo de la sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias y de la Universidad de Oviedo. La nueva publicación discute el tratamiento “que se ha venido realizando convencionalmente con suplementos de fósforo y derivados de la vitamina D, y hace énfasis en las indicaciones y ventajas que ofrece un nuevo fármaco, denominado burosumab”, cuya aplicación “no causa efectos secundarios graves”, asegura Santos en declaraciones a www.farmacosalud.com. De hecho, en el manual se apunta que la mayoría de eventos adversos ‘observados en los ensayos clínicos fueron leves o moderados, y en ningún caso obligaron a la suspensión del tratamiento’.

Burosumab es un anticuerpo monoclonal contra FGF23 (factor de crecimiento fibroblástico) “con el que se consiguen normalizar los niveles circulantes de fósforo y mejorar las lesiones radiológicas de raquitismo, así como las manifestaciones clínicas. Así, estimula el crecimiento en los niños, aumenta la fuerza muscular y la motilidad, disminuye el dolor osteoarticular, etc.”, expone el Dr. Santos. Asimismo, “su forma de administración subcutánea cada 2 semanas facilita la adherencia al tratamiento”, destaca el galeno, quien agrega que “es un medicamento caro sobre el que es necesario adquirir más experiencia a largo plazo, pero los datos existentes indican que va a suponer un avance muy importante para los pacientes con XLH”.

“Es una enfermedad rara no bien conocida, en general, por los profesionales sanitarios”
Con el tratamiento convencional para la XLH -a base de suplementos continuados de fosfato y derivados de la vitamina D- “no se normalizan las alteraciones analíticas, hay riesgos de toxicidad, no se revierte la afectación del crecimiento ni se corrigen completamente las alteraciones osteomusculares, y, además, la adherencia mantenida a la medicación presenta muchos problemas”, apunta Santos. En este sentido, el nefrólogo pediátrico destaca el beneficio que aporta burosumab, ya que, además de las ventajas descritas anteriormente, esta terapia ha demostrado en estudios clínicos que acelera la velocidad de crecimiento e incrementa la movilidad de los pacientes, quienes ven mejorada “su calidad de vida”. Por todo ello, “es importante que las innovaciones diagnósticas y terapéuticas realmente beneficiosas se trasladen con seguridad, equidad y rapidez a los pacientes. Para ello, es necesario combinar esfuerzos e iniciativas como la publicación de este libro para divulgar conocimiento junto con la puesta en marcha de medidas económicas y administrativas”, aduce el especialista.

El objetivo del nuevo manual es incrementar el conocimiento de los profesionales acerca de la XLH, y contribuir de este modo a la mejora en el diagnóstico y la sensibilización por parte de la sociedad. “Se trata de una enfermedad rara; por lo tanto, no habitual en la práctica clínica y, en general, no bien conocida por los profesionales sanitarios. Sería excelente que esta monografía, que está estructurada en 5 capítulos redactados por expertos que abordan de forma sucinta y clara distintos aspectos de la XLH, sirviera para reconocer y diagnosticar la enfermedad, para entender por qué se produce, y para tratar y seguir mejor la evolución de los enfermos”, manifiesta el Dr. Santos.

Respuestas claras y concisas a interrogantes que se presentan habitualmente con respecto a la XLH
La XLH es una afección rara que se manifiesta en la infancia y que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas^1,2. Los niños afectados normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular^3-6. “Nuestro objetivo con esta publicación es ofrecer una actualización sobre la XLH de forma que el lector pueda disponer de forma breve, didáctica y de fácil compresión, una puesta a punto de la causa, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, incluyendo los diversos e importantes avances que se han producido recientemente”, detalla a través de un comunicado el facultativo del Hospital Universitario Central de Asturias.

“Esta publicación ofrece respuestas claras y concisas a interrogantes que se presentan habitualmente en aspectos relacionados con los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, su base molecular y asesoramiento genético, la valoración de las lesiones por radiología, el tratamiento médico y el control evolutivo de los enfermos y la carga que experimentan éstos en su vida diaria”, señala. La monografía detalla el origen genético de la XLH ofreciendo información sobre el gen responsable (gen PHEX), el mecanismo hereditario de la patología y las bases del consejo genético.

“Aunque hay aspectos de la fisiopatología de la XLH que son aún desconocidos, la monografía ofrece información actualizada sobre el mecanismo por el que el defecto genético causa la pérdida renal de fosfato y la insuficiente producción de vitamina D activa, dando lugar a las manifestaciones clínicas a través de la elevación de una hormona denominada FGF23 (factor de crecimiento de los fibroblastos 23) que se sintetiza en el hueso. El documento permite una mejor valoración e interpretación de los hallazgos bioquímicos en asociación con la clínica y con los estudios radiológicos, todos ellos esenciales para el diagnóstico de la XLH y para su adecuado seguimiento”, sostiene Santos.

Las repercusiones de esta dolencia tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos⁷. “La XLH es una enfermedad compleja que afecta globalmente a la salud pudiendo provocar con intensidad variable talla baja, deformidades de los huesos, dolor osteoarticular, disminución de la movilidad, cansancio, etc. Estas manifestaciones repercuten significativamente sobre el bienestar físico, sobre la situación sociolaboral y sobre el equilibrio psíquico de los enfermos”, explica el facultativo.

“Al igual que sucede con otras enfermedades raras -remarca Santos-, el abordaje sanitario de la XLH exige la colaboración y coordinación de diversos especialistas y profesionales, así como el conocimiento de la enfermedad por parte de los pacientes y sus familias. Además, en el caso de esta patología es especialmente importante minimizar el número de casos no identificados, ofrecer un tratamiento correcto y un seguimiento clínico estrecho, así como coordinar la atención multiprofesional que requieren los enfermos. Por último, es de vital importancia garantizar la continuidad de una buena asistencia cuando los pacientes pediátricos pasan a ser adultos”.

Referencias
1. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
2. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
3. Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
4. Linglart A, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1): R13-R30.
5. Skrinar A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
6. Lambert A-S, et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.
7. Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.