Redacción Farmacosalud.com
Más de un centenar de expertos venidos de toda Europa y América Latina se han reunido esta semana en Murcia para analizar juntos el caso de una docena de pacientes que llevan años esperando un diagnóstico -algunos más de 10- con el objetivo de intentar determinar qué enfermedad padecen. Lo han hecho en el marco de un Hackathon, evento intensivo y colaborativo en el que expertos de diferentes ámbitos se reúnen para resolver dos o más desafíos. El encuentro también buscaba demostrar la utilidad de nuevas técnicas para diagnosticar a pacientes complejos, establecer nuevos circuitos y redes de colaboración y sensibilizar sobre la complejidad de llegar a la identificación de una afección.
Se trata del primer Hackathon orientado específicamente al diagnóstico de niños con patologías poco frecuentes que se realizaba en América Latina, España y Portugal. Ha sido impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia -centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Unicas- con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), inspirados por la Wilhelm Foundation. Además, ha contado con la colaboración de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT GENóMICA-CIBERER (ISCIII).
Fuente: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Genetistas, bioinformáticos…
Profesionales de disciplinas muy dispares -como genetistas médicos y de laboratorio, clínicos (neuropediatras, cardiólogos pediátricos, dermatólogos), asesores genéticos, bioinformáticos y analistas especializados en diversas técnicas innovadoras- han trabajado juntos durante dos días para idear soluciones innovadoras que ayuden a detectar las enfermedades raras más rápidamente. "Durante dos días, los colaboradores han tenido la oportunidad de interactuar de cerca con la información clínica detallada de los pacientes, a través del fenotipado avanzado y su codificación, y los datos de genómica, transcriptómica y metilación, de última generación, para ayudar a examinar los casos y buscar respuestas”.
Los especialistas ya han conseguido poner nombre a la enfermedad de algunos de los pacientes. Asimismo, seguirán trabajando conjuntamente durante los próximos meses para intentar diagnosticar aquellos casos que aún presenten una identificación incierta. Además de la identificación del máximo número de diagnósticos de los pacientes participantes, la reunión tenía también como objetivo impulsar una red colaborativa de expertos en técnicas avanzadas y un modelo innovador de trabajo que “permitan resolver enfermedades no diagnosticadas", afirma la Dra. Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD.
Un 50% de los menores españoles con afección minoritaria no tienen un diagnóstico preciso
Se estima que un 50% de los menores afectados por una afección minoritaria en España, la mayoría de base genética, no tienen un diagnóstico preciso. "El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo -explica Guillén-, porque sin diagnóstico no conocemos cómo evolucionará la enfermedad ni cómo tratarla de forma precisa para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer si se hereda la patología y no podemos prevenir otros casos a la familia mediante el asesoramiento genético".
En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras -una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EEUU- y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) consideran este plazo inadmisible y defienden que hay que trabajar para que no supere en ningún caso el plazo de un año. Por ello, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y FEDER impulsaron en el año 2023 la creación de Únicas, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y que cuenta con la financiación de los fondos Next Generation en el marco del PERTE de salud de vanguardia. Su propósito es ofrecer una respuesta coordinada a las personas con enfermedades raras a lo largo de todo el proceso de atención. Sant Joan de Déu ejerce el rol de director funcional del proyecto Red Únicas.
Fuente: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Uno de los principales objetivos de Únicas es acelerar el diagnóstico. En este contexto, se han impulsado diferentes iniciativas. Una de ellas es la creación de un programa de pacientes sin diagnóstico que busca ampliar el número de niños con enfermedades raras que pueden optar a un estudio genético avanzado porque, a pesar de haber sido sometidos a todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, siguen sin saber la patología que sufren. Estos estudios avanzados se realizan en el marco de IMPaCT GENóMICA, un programa impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBERER que establece de manera pionera en España las bases y los circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad.
La mayoría de los casos estudiados en el Hackhaton presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo. Es el caso, por ejemplo, de César, un niño de Murcia de 16 años que busca un diagnóstico desde que tenía 3 años, o el de Sofía, de 19 años, que lo hace desde los 14 meses de vida. También el de Anna, de 7 años, y de Lia, de 2 años, las dos de Barcelona, o el de la Clara, una niña de Badajoz de 8 años.
El Hackaton ha sido posible gracias a la colaboración de: IMPaCT-GENóMICA-CIBERER (ISCIII), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), la compañía biofarmacéutica UCB, Microsoft, Omics Discoveries, la Federación de Cooperativas Agrarias de Murcia, BioMarin Pharmaceutical, Health in Code, Reference Laboratory, Illumina y el Ayuntamiento de Murcia.
