Redacción Farmacosalud.com

Aprobar la especialización sanitaria en Genética (médica y clínica de laboratorio) en España y mejorar la formación sobre síntomas y signos de alarma de las patologías minoritarias son algunas de las propuestas que, con ánimo de garantizar un adecuado diagnóstico de este tipo de afecciones, se incluyen en el documento ‘Coordenadas en enfermedades raras’. El informe, impulsado por la compañía Sobi, pretende fomentar la colaboración con las comunidades autónomas (CCAA) españolas con el fin de mejorar la vida de los pacientes de enfermedades poco frecuentes.

De acuerdo con el documento, en los últimos años se han logrado notables progresos en la detección de estas patologías en España, si bien aún queda mucho por hacer: ‘el avance en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras, el acceso al asesoramiento genético para los afectados y sus familias, y la existencia de protocolos de atención y derivación, son ya una realidad en muchas Comunidades Autónomas, aunque con distribución heterogénea. La ausencia de especialización sanitaria en genética en España es una limitación general, pero también se observa una clara diferencia entre las comunidades que tienen una planificación específica establecida, pues ofrecen acciones diagnósticas más amplias’.

‘Asimismo -se lee en el manual-, es necesario resaltar que algunas comunidades han implementado unidades/secciones o servicios de genética, de atención específica para las enfermedades raras; protocolos de atención para las enfermedades raras y pacientes sin diagnóstico; algoritmos de diagnóstico; rutas de derivación del paciente, y disponibilidad de múltiples pruebas, como el cribado combinado y el Test Prenatal No Invasivo, y el cribado neonatal’.

Medicina participativa y mejoras en el acceso a medicamentos huérfanos
Por otro lado, el nuevo manual también recoge algunas propuestas destinadas a garantizar un acceso equitativo a los tratamientos. Entre las medidas planteadas, figuran:

• empoderar al paciente a través de la medicina participativa, informando sobre las diferentes opciones terapéuticas y haciendo al enfermo copartícipe en la toma de decisiones

• mejorar las herramientas de información online sobre medicamentos para el tratamiento de patologías minoritarias

• favorecer el uso adecuado de estrategias regulatorias de autorización que no retrasen el acceso a los medicamentos huérfanos*.

* Los medicamentos huérfanos están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacientes que sufren alguna dolencia rara o minoritaria sin alternativa terapéutica (Fuente: AELMHU)

Sobi ha presentado recientemente en el Senado el mencionado consenso, en presencia de los miembros de la Comisión de Sanidad de la Cámara Alta, los directores generales de las consejerías de salud de Extremadura, Madrid y Murcia, y representantes del sector como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) o AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos). El encuentro ha servido para ofrecer apoyo e impulso a las estrategias autonómicas de afecciones poco frecuentes y promover sinergias de conocimientos entre las distintas CCAA para poder responder a las necesidades de los enfermos.

Las CCAA con planes específicos en enfermedades raras ofrecen una mejor atención integral
“El documento está planteado en positivo. Identifica las mejores prácticas de cada comunidad con el fin de que sirvan de orientación para mejorar la atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes”, afirma Román Latorre, director general de Sobi Iberia. Para ello, un grupo de expertos ha analizado durante el último año las estrategias autonómicas en dicha materia desde el punto de vista del diagnóstico, el tratamiento, el modelo de atención sanitaria, sociosanitaria, educativa y laboral, formación y registro de patologías minoritarias e investigación. De este trabajo se derivan una serie de indicadores que podrían ser incluidos en cualquier plan destinado a ofrecer una atención integral frente a este tipo de patologías.

Por su parte, el Dr. José Manuel Martínez Sesmero, subdirector médico del Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza) y coautor de ‘Coordenadas’, subraya que "las comunidades que impulsan políticas a través de sus correspondientes planificaciones específicas en enfermedades raras, ofrecen una mejor atención integral (diagnóstico, tratamiento, atención al paciente), garantizando la comunicación y la atención coordinada y continuada".

En referencia al marco legislativo necesario para mejorar el abordaje de este tipo de afecciones en España, la vicepresidenta segunda de la Comisión de Sanidad del Senado, María Dolores Flores, manifiesta el compromiso de incorporar los temas debatidos en la propia Comisión para, de este modo, “trabajar conjuntamente en la estandarización de la calidad asistencial, con la finalidad última de dar respuesta a las necesidades de los pacientes de manera efectiva”.

‘acERca las enfermedades raras’
‘Coordenadas’ se enmarca dentro del programa de Sobi ‘acERca las enfermedades raras’ en el que “establecemos canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, administraciones, pacientes y sus representantes” con el propósito de crear unas sinergias que permitan sumar conocimientos acERca de las enfermedades poco frecuentes “y, juntos, contribuyamos a mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explica Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Pacientes de Sobi Iberia. El documento ‘33 propuestas para mejorar la atención, el cuidado y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras’, presentado en 2022, ya abordaba el papel que las CCAA desempeñan a la hora de trabajar con personas con afecciones poco frecuentes. ‘Coordenadas’ define ese camino.

Las enfermedades raras son un conjunto de patologías muy diversas que se caracterizan por su elevada morbilidad y mortalidad prematura, y también por su baja prevalencia, dado que afectan a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Estas dolencias son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas, e impactan de forma muy acusada en la vida de los enfermos, de sus familiares y de sus cuidadores. A día de hoy, se estima que más de 3 millones de personas las padecen en territorio español¹.

Referencias
1. https://aelmhu.es/medicamentos-huerfanos/ (Último acceso, mayo de 2023).