Redacción Farmacosalud.com

La posibilidad de detectar el Alzheimer a partir de un análisis de sangre es ya una realidad. Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Investigación del Hospital del Mar y del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall (Barcelona), con la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Lund, en Suecia, ha validado la capacidad de establecer el riesgo de Alzheimer en personas con síntomas de deterioro cognitivo a partir de la detección en sangre de un biomarcador, phospho-tau217. El nuevo trabajo, en el cual también han participado el hospital y la universidad de Brescia, en Italia, lo publica la revista ‘Nature Medicine’¹.

A partir de cuatro cohortes hospitalarias, del Hospital del Mar, del Hospital de Gotemburgo, del Hospital del Malmö (Suecia) y del Hospital de Brescia, y de una de atención primaria en Suecia, se ha analizado en 1.767 personas la utilidad de la detección en sangre del biomarcador. El mismo grupo de investigación ya había demostrado en estudios anteriores su capacidad para determinar el riesgo de sufrir Alzheimer en la fase preclínica de la enfermedad. Ahora, han podido validar un sistema automatizado y escalable de análisis de sangre, Lumipulse p-tau217, diseñado por la empresa japonesa Fujirebio, para establecer los niveles a partir de los cuales se puede asegurar que un individuo desarrollará la patología o está libre de riesgo.

Los resultados tienen que ser siempre interpretados por un neurólogo
“Este hecho nos puede permitir determinar qué personas se tienen que someter a otras pruebas, como es la punción lumbar o un PET, y a cuáles ya no hay que practicar más pruebas, ya que permite detectar el Alzheimer en fases iniciales de forma muy precisa”, explica el Dr. Marc Suárez-Calvet, médico adjunto del Servicio de Neurología del Hospital del Mar e investigador de su instituto de investigación y del Barcelonaβeta Brain Research Center.

“Hemos podido establecer dos puntos de corte, con los cuales podemos establecer este riesgo. Las personas que tienen niveles del biomarcador p-tau217 entre estos dos puntos de corte son las que tienen que pasar por nuevos tests”, señala. A pesar de su alto nivel de precisión, el Dr. Suárez-Calvet recuerda que “es importante remarcar que los resultados de este biomarcador tienen que ser siempre interpretados por un neurólogo o neuróloga u otro profesional sanitario especializado, después de la adecuada valoración neurológica y nunca como una prueba aislada”.

La detección de phospo-tau217, factible en cualquier laboratorio clínico
El estudio ha permitido establecer que, en los casos de los pacientes procedentes de hospitales, el análisis automatizado del biomarcador en sangre tiene una precisión de más del 90%, similar a la de la punción lumbar. Para llegar a esta conclusión se han tenido en cuenta tanto las posibles comorbilidades de los pacientes (diabetes, función renal), así como su edad. La eficacia es menor en las personas procedentes de la atención primaria y en aquellas de más de 80 años.

“Nuestros resultados, combinados con la facilidad de uso y de implementación de este tipo de pruebas, pueden facilitar su implementación en la práctica clínica para la obtención de un diagnóstico más acertado del Alzheimer”, apunta la Dra. Federica Anastasi, investigadora del BBRC y coautora del estudio. La detección de los niveles del biomarcador phospo-tau217 en sangre se puede hacer de forma sencilla y se puede llevar a cabo en cualquier laboratorio clínico. Esto puede facilitar, según el Dr. Pablo Villoslada, jefe del Servicio de Neurología del Hospital del Mar, “disponer de una herramienta que facilite un diagnóstico acertado y precoz, garantizando el acceso de forma equitativa a los cuidados y a mejores tratamientos”.

El estudio demuestra que la nueva herramienta diagnóstica puede reducir de manera significativa los costes asociados al diagnóstico del Alzheimer, con un ahorro de entre el 60 y el 81% en relación con las actuales pruebas de detección. Este impacto económico, sumado a su aplicabilidad a gran escala, puede contribuir a mejorar el acceso al diagnóstico precoz y a mejorar el abordaje clínico de la afección. A pesar de ello, los autores advierten que harán falta nuevos estudios para su implantación en la práctica clínica.

Risdiplam en comprimidos para la AME

Por otro lado, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha recomendado la aprobación para la comercialización de Evrysdi^® (risdiplam) en comprimidos frente a la Atrofia Muscular Espinal (AME). Una vez que se obtenga la aprobación de la Comisión Europea, esta nueva formulación en comprimidos recubiertos con película de 5 mg, para pacientes con AME a partir de 2 años de edad y con un peso igual o superior a 20 kg, estará disponible en la Unión Europea. Hasta ahora, este modificador altamente selectivo del empalme de la motoneurona de supervivencia 2 (SMN2) está aprobado como solución oral para el tratamiento de la AME tipo 1, 2 o 3 diagnosticada clínicamente o con una a cuatro copias del gen SMN.

Una vez autorizada, la versión en comprimidos podrá ofrecer una alternativa a la solución oral, proporcionando mayor libertad e independencia a las personas con AME, gracias a su administración simplificada de la dosis. El nuevo comprimido de 5 mg podrá tragarse entero o disolverse en agua. Asimismo, puede conservarse a temperatura ambiente y ofrece la misma eficacia y seguridad demostradas que la solución oral actualmente comercializada. La solución oral seguirá estando disponible para los pacientes que requieran dosis inferiores a los 5 mg al día, y para quienes prefieran Evrysdi en esta presentación. La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal.

Referencias
1. Palmqvist S, Warmenhoven N, Anastasi F, Pilotto A, Janelidze S, Tideman P, et al. Plasma phospho-tau217 for Alzheimer’s disease diagnosis in primary and secondary care using a fully automated platform. Nat Med. 2025. doi: 10.1038/s41591-025-03622-w