Redacción Farmacosalud.com

Se diría que este chico no ve el vaso ni medio vacío ni medio lleno… simplemente, ve un vaso con agua que le ayuda a calmar la sed, en un claro ejercicio de pragmatismo. Eduardo Almaraz es un paciente de síndrome de Marfan, una enfermedad rara causada por una alteración genética que si no se controla ni se trata adecuadamente ofrece una esperanza de vida que no supera los 30 años. A pesar de estar afectado a nivel cardiovascular (con medicación), pulmonar (operado de neumotórax) y oftalmológico (operado de luxación de cristalino en ambos ojos), Eduardo prefiere dejarse llevar por el optimismo: “La enfermedad no te pone ningún tipo de impedimento para realizar cualquier tipo de relación social con las personas, simplemente les llamas más la atención por eres muy alto y delgado y visto desde ese punto de vista ya tienes una excusa para entablar una conversación con la gente”. Sin embargo, su canto a la vida no está exento de un baño de realidad: “Tengo constancia por otras personas que he conocido en la asociación* a las que les cuesta integrarse debido a que no se aceptan, ni aceptan su diferencia, y también por la superprotección familiar. Donde más conflictos encuentras en relación con la enfermedad es en el entorno familiar, como es mi caso: en mi familia hay afectados y en los últimos años hemos tenido muchos disgustos; eso a nivel emocional afecta mucho porque son tus familiares y todos compartimos la misma enfermedad… nunca sabes cuándo te va a tocar y eso te hace ver la vida y valorar las cosas de otra manera”.

De hecho, el síndrome de Marfan se hereda y un bebé, con alguno de los padres afectados, tiene el 50% de probabilidades de desarrollar esta patología. Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos ‘esporádicos’ o ‘de novo’. “En el 20% de los casos, los padres no son afectos y eso es debido a la aparición de ‘novo’ de una mutación en el gen FBN1; a partir de ese momento, este individuo tiene una probabilidad del 50% de transmitir dicho síndrome”. Así lo explica Elvira Montes, cofundadora de la Asociación de Afectados Síndrome de Marfan (SIMA) y actual responsable de Comunicación de esta entidad. En los casos ‘de novo’, la patología da muy pocas concesiones, tal y como lo demuestran las explicaciones de Montes:
-Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se detecta cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
-Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidencia, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje. Resultando difícil que superen los 12 años de edad.

Una enfermedad que puede afectar casi por entero a toda una familia
El marido de Elvira Montes, Nicolás Beltran (ya fallecido), presidente y fundador de SIMA, formaba parte de una familia de pacientes de Síndrome de Marfan. La madre de Nicolás (también difunta) estaba afectada y sus cuatro hijos han desarrollado la enfermedad. De esos cuatro hermanos, tres ya han fallecido, mientras que de seis sobrinos, dos están afectados. “La única vía -comenta Montes- para asegurar descendencia biológica sana de afectos del síndrome de Marfan es mediante el diagnóstico prenatal o preimplantacional, que nos permite seleccionar los embriones, de modo que sólo los embriones sanos serán transferidos al útero materno, permitiendo el nacimiento de niños sanos libres del síndrome de Marfan”.

Según los afectados por el síndrome de Marfan, un importante número de personas desconocen que padecen esta enfermedad. “La incidencia del síndrome es de 1 por cada 10.000 personas. Según el Padrón (INE), la población en España en 2013 es de 46.507.760 personas, por lo que calculamos que debe de haber 4.650 personas afectadas por el Síndrome de Marfan**. En 15 años se han asociado 604 familias en toda España (con un miembro o más afectados), haciendo un número de 1.830 con Síndrome de Marfan”, precisa la portavoz de los afectados.

“Al correr o jugar al fútbol sientes una gran fatiga y agotamiento”
Los síntomas que pueden hacer sospechar que se padece esta enfermedad “se presentan con gran variabilidad (desde la levedad a los grados más importantes de severidad), lo que es un inconveniente a la hora del diagnóstico”, argumenta Montes. Según la portavoz de SIMA, los síntomas más comunes son:

-Cardiovasculares: estos son los únicos que pueden comprometer la vida de quien lo padece, ya que las personas afectadas tienen tendencia a desarrollar aneurismas disecantes en la arteria aorta. Estos aneurismas (ensanchamientos irregulares) son asintomáticos. Para detectarlos y controlarlos, se hacen necesarias las revisiones periódicas con técnicas de imagen (ecocardiografía, TAC o resonancia magnética). Es muy importante que las dimensiones del diámetro de la aorta no excedan de unos valores determinados. Cuando se rebasan esos valores será necesaria la intervención quirúrgica. Estas operaciones se han perfeccionado considerablemente a partir de la aplicación de la técnica Davis. Cuando se realizan de forma programada, presentan un porcentaje de mortalidad bajo. La manifestación cardiovascular más común es el prolapso mitral***.
-Musculo esqueléticas: entre las que se encuentran la escoliosis****, cifoscoliosis****, pecho hundido (pectum excavatum), pecho saliente (pectum carinatum), pie plano, extremidades y dedos irregularmente largos, mal posición dentaria y, por regla general, una estatura superior a la media.
-Oculares: la subluxación del cristalino suele ser la primera manifestación que detectan los pediatras. La miopía, el glaucoma y el desprendimiento de retina también son manifestaciones del Marfan que requieren vigilancia.
-Pulmonares: La más común es el neumotórax espontáneo. No pone en peligro la vida pero requiere una actuación médica lo más inmediata posible.
-Sistema nervioso: aparecen ensanchamientos en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central. Es entonces cuando hablamos de ectasia dural, que suele provocar fuertes dolores de espalda y que se combaten con medicación analgésica y antiinflamatoria.

Eduardo rememora ahora, con 23 años de edad, lo que le sucedía años atrás, cuando “no tenía conocimiento de la enfermedad: notas que cuando juegas con tus amigos, al correr, jugar al fútbol y hacer actividades deportivas, sientes una gran fatiga y agotamiento; o cuando estás en clase y tienes que ponerte de los primeros porque no ves las letras que escribe el profesor en la pizarra, y más cuando se tratan de juegos didácticos y se utilizan tizas de colores, ya que con el fondo oscuro de la pizarra se hace más complicado… ¡O sea, inelegible!”.

“Es vital que se tomen en serio nuestras propuestas”
Según la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), sin un tratamiento y seguimiento correctos, la esperanza de vida de un paciente de síndrome de Marfan se sitúa en no más de 30 años. Para poder prolongar esa esperanza de vida hasta los 70 años, se precisa una atención adecuada y una cirugía precoz. Montes añade que esos pacientes “deben ser diagnosticados y seguidos por un equipo médico multidisciplinar que coordine y oriente las actitudes a tomar. Por lo que, según la severidad que sufren, deben ser vigilados y tratados en los siguientes niveles:

Tratamiento cardiovascular
La disección aórtica, causa principal de morbilidad y mortalidad prematura en el síndrome de Marfan. Las claves en la supervivencia son diagnóstico precoz, seguimiento estrecho de la dimensión de la raíz aórtica, seguimiento de la aorta (torácica descendente y abdominal) mediante modalidad de imagen apropiada, y cirugía profiláctica para reparar la raíz aórtica u otros segmentos aórticos dilatados antes de la aparición de disección.

Tratamiento ortopédico
Con correctores dorsales recomendado en ocasiones, ya que la escoliosis produce dolor dorsal, deterioro de la función respiratoria y trastornos posturales. Los niños con escoliosis deben ser evaluados una o dos veces al año y los adultos entre una y tres veces al año. Si la curvatura es superior a los 20º, se recomienda generalmente tratamiento en niños y adolescentes, ya que el ejercicio aislado no previene la progresión de la escoliosis.

Tratamiento oftalmológico
Los problemas oculares asociados al síndrome de Marfan son debidos al cristalino, miopía y retina. Durante la infancia, debe prestarse especial atención en la detección de la ambliopía. Es fundamental su tratamiento antes de los 6 años para poder recuperar la función visual perdida, ya que en edades posteriores resultaría mucho más difícil o prácticamente imposible”.

Actualmente, Eduardo está bajo control médico y hace una “vida completamente normal”. “Con los tratamientos farmacológicos y médicos se puede hacer una vida normal, teniendo en cuenta que no puedo realizar trabajos de esfuerzo físico” ni tampoco practicar “deportes de competición”, añade este joven, residente en Alicante, Auxiliar de Enfermería y estudiante de tercero de Enfermería.

Elvira Montes, en nombre de SIMA, ha elaborado ya su carta a los Reyes Magos, en la que piden “más investigación y posicionar a las enfermedades raras en la agenda de la Administración y de los Medios de Comunicación. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras se presentó a la ministra de Sanidad y a la actual Reina 14 propuestas”. “Es vital que se tomen en serio su implantación, con objeto de tener una sociedad más sana”, afirma Montes, quien concluye desgranando una por una dichas propuestas:

1. Marco Jurídico para proteger los derechos de las personas con Enfermedades Raras (ER)
2. Acceso a medicamentos y tratamientos vitales para las ER
3. Cobertura de las ER en la Cartera Común Básica del SNS
4. Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en ER y Ruta de Derivación
5. Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y Unidades de Atención a las ER en cada CCAA
6. Programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en el SNS
7. Protocolo para la atención de ER en urgencias hospitalarias y Atención Primaria
8. Marco legal al Registro Nacional de Enfermedades Raras e impulso investigación
9. Puesta en marcha de los resultados de Conferencia EUROPLAN en España.
10. Atención a las personas con ER que requieran traslado a otro Estado de la UE
11. Protocolo de valoración de la discapacidad en ER en todas las CCAA
12. Acceso de personas con ER a educación reglada y asegurar atención temprana
13. Agilizar reconocimiento de Dependencia y prestaciones a personas ER
14. Inclusión laboral para las personas con ER y sus cuidadores.

* Asociación de Afectados Síndrome de Marfan (SIMA)

** La Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) calcula que pueden ser 6.000 los afectados en España por el síndrome de Marfan

*** Prolapso mitral: cardiopatía valvular

**** Escoliosis, cifoscoliosis: desviaciones de la columna vertebral