Redacción Farmacosalud.com

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha aprobado una ampliación de la ficha técnica de Norditropin® (somatropina), de Novo Nordisk, para el tratamiento de niños con talla baja y síndrome de Noonan. La aprobación se basa en los resultados de un ensayo en fase 3 de Norditropin®¹, que ha demostrado su eficacia en el tratamiento de niños con talla baja causada por el síndrome de Noonan, al acercarles a parámetros normales de altura con un perfil aceptable de seguridad. El síndrome de Noonan se caracteriza por baja estatura, anomalías cardiacas congénitas, rasgos faciales peculiares, cuello ancho o con pliegues, alteraciones de coagulación, desarrollo tardío y otras afecciones^2,3. Hasta el 70% de los niños con esta alteración tienen una estatura significativamente más baja, que es, junto con la anomalía cardiaca congénita, una de las características más comunes de la enfermedad⁴.

Posible infradiagnóstico
La incidencia del síndrome de Noonan se estima en uno de cada 1.000 a 2.500 nacimientos^2,3, pero como señala la Dra. Amparo Rodríguez Sánchez, responsable de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, “el número de pacientes diagnosticados, sin embargo, parece ser mucho menor, probablemente porque es un síndrome no bien reconocido en el que además determinados rasgos faciales se atenúan con la edad. Muchas veces se trata aisladamente cada síntoma sin diagnosticar el síndrome”.

Según el Dr. Juan Pedro López Siguero, responsable de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Materno-Infantil de Málaga, “los niños con síndrome de Noonan pueden tener diferentes alteraciones genéticas y, por tanto, expresar unos signos variables entre ellos y con distinta intensidad. Siempre precisan una atención multidisciplinar con una coordinación, en general ejercida por el endocrinólogo pediatra”. No todos los pacientes presentan todos los síntomas. “Basta la aparición de determinadas combinaciones de algunos de estos signos en la misma persona para que se pueda establecer el diagnóstico. Si es posible, se debería confirmar mediante análisis genético-molecular”, afirma la Dra. Rodríguez Sánchez.

“La aprobación del uso de Hormona del Crecimiento en el trastorno de crecimiento que ocurre con frecuencia en estos niños supone una oportunidad de mejorar su talla adulta, que hasta ahora no era posible”, sostiene el Dr. López Siguero, al tiempo que considera que “su uso debe ser monitorizado por profesionales expertos, si bien su utilización en otros países desde hace años hace que se pueda considerar hasta el momento un fármaco seguro en esta indicación”.

En palabras de la Dra. Rodríguez Sánchez, “la aprobación de Norditropin (hormona de crecimiento humana recombinante) en España es muy importante. La talla baja es un hecho frecuente en estos pacientes y, aunque sus causas no están perfectamente establecidas, parece ser que su talla puede mejorar con la utilización de Norditropin. Los resultados obtenidos en otros países son alentadores: con este tratamiento la mayoría de los niños con síndrome de Noonan y talla baja mejoran su velocidad de crecimiento y su talla adulta sin presentar efectos secundarios significativos”.

Acerca de Norditropin®

Norditropin® es una hormona de crecimiento humana recombinante indicada y aprobada para el tratamiento de⁵:

Niños:
• Fallo en el crecimiento debido a deficiencia de hormona de crecimiento (GHD, por sus siglas en inglés)
• Fallo de crecimiento en niñas debido a disgenesia gonadal (Síndrome de Turner)
• Retraso de crecimiento en niños prepuberales debido a enfermedad renal crónica
• Alteración del crecimiento (talla actual en puntuaciones de desviación estándar (SDS) < -2,5 y talla parental ajustada en SDS < -1) en niños con talla baja nacidos pequeños para la edad gestacional (PEG) con un peso y/o longitud al nacimiento por debajo de -2 DS, que no realizaron el estirón recuperador (SDS de velocidad de crecimiento (VC) < 0 durante el último año) a los 4 años de edad o posteriormente
• Fallo en el crecimiento debido al Síndrome de Noonan

Adultos: tanto aquellos en los que la deficiencia de la hormona del crecimiento se produjo en la infancia como en la edad adulta.

Referencias
1. Ozono K, Ogata T, Horikawa R, et al. Efficacy and safety of two doses of Norditropin® (somatropin) in short stature due to Noonan syndrome: a 2-year randomized, double-blind, multicenter trial in Japanese patients. Endocr J. 2018; 65:159-174.
2. Orphan.net. Noonan syndrome. Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=648. Last accessed February 2020.
3. Bhambhani V and Muenke M. Noonan Syndrome. Am Fam Physician. 2014; 89:37-43.
4. NIH. US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Noonan syndrome. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome. Last accessed February 2020.
5. Ficha Técnica Norditropin® SimpleXx®