Redacción Farmacosalud.com
La Fundació Puigvert (Barcelona) ha participado en un paso decisivo en el manejo del síndrome de Alport con la publicación de la primera guía clínica multidisciplinar que integra una revisión sistemática de la literatura sobre esta patología, la experiencia multidisciplinaria experta y las aportaciones de las asociaciones de pacientes1. El nuevo consenso, publicado en ‘Nephrology Dialysis Transplantation’ (ERA/Oxford Academic), aborda una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes dentro de su baja prevalencia a nivel poblacional, caracterizada por hematuria (pérdida microscópica de sangre en la orina), proteinuria y, en ocasiones, insuficiencia renal y alteraciones en la audición y la visión.
El documento surge de la colaboración entre expertos en nefrología, genética, oftalmología, anatomía patológica y otorrinolaringología a partir de una revisión bibliográfica exhaustiva que se combina con los datos procedentes de la experiencia clínica acumulada en población pediátrica y adulta. El consenso ofrece recomendaciones claras para el seguimiento de la afección y el tratamiento personalizado, integrando las experiencias y necesidades reales de los pacientes mediante la participación de sus asociaciones.
Fotografía de grupo relativa a la elaboración de las nuevas guías
Fuente: Fundació Puigvert / Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau)
Dos presentaciones de la afección
El Síndrome de Alport afecta a niños y adultos y se produce por la presencia de un colágeno anómalo a nivel renal. Se presenta en dos formas según su patrón hereditario:
a) la variante ligada al cromosoma X se manifiesta principalmente en varones, mientras que la forma autosómica recesiva afecta a niñas y niños, presentando problema de audición y alteraciones oculares.
b) la forma autosómica dominante, diagnosticada mayoritariamente en adultos, sin compromiso auditivo y visual, y con mucha menor gravedad en cuanto a la afectación renal. Es la forma más frecuente.
Genética molecular, factor clave
En los últimos años, gracias a los avances en el diagnóstico genético, se han podido identificar con mayor precisión los pacientes con la variante dominante del síndrome de Alport (COL4A3, COL4A4).
La Dra. Roser Torra Balcells, nefróloga, experta en Enfermedades Renales Hereditarias (ERH), coordinadora de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert e investigadora del grupo de Nefrología en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau, en Barcelona), ha liderado la elaboración de las guías clínicas acogiendo a los expertos internacionales en la Fundació Puigvert para el encuentro de consenso. Su experiencia ha sido decisiva para consolidar un enfoque integral que permita un diagnóstico precoz y el mejor tratamiento.
La Dra. Mònica Furlano, investigadora también del grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert y del grupo de Nefrología en el IR Sant Pau, destaca: “con esta guía, buscamos mejorar el diagnóstico y el tratamiento, además de abrir nuevas líneas de investigación para identificar los factores que intervienen en la progresión de la enfermedad y que a día de hoy todavía desconocemos y necesitamos investigar”.
Fotografía de grupo en el marco de la campaña 'Las Raras'
Fuente: Pfizer
Otra cuestión relevante del nuevo documento es que se enfatiza el papel esencial del abordaje multidisciplinar, integrando diversas disciplinas con la estrecha colaboración de las asociaciones de pacientes, con el fin de asegurar que las recomendaciones sean prácticas y adaptadas a la realidad clínica. Además, se proponen estrategias para evitar tratamientos innecesarios -como el uso indiscriminado de inmunosupresores- y minimizar la exposición a fármacos nefrotóxicos, garantizando así una mejor supervivencia renal y, en definitiva, una mejor calidad de vida. La publicación de este dossier multidisciplinar marca un hito, aclara la Dra. Torra, “al ser la primera guía clínica integral sobre el síndrome de Alport, una entidad cada vez más diagnosticada en nuestro país”.
Nueva edición de ‘Las Raras’
Sólo en España, más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara2,3. Estos pacientes, junto a sus familias y cuidadores, enfrentan desafíos diarios que afectan significativamente a su calidad de vida. Por ese motivo, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la compañía Pfizer, en colaboración y con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha lanzado la nueva edición de ‘Las Raras: La marca de unos pocos que deberíamos conocer todos’. Esta iniciativa, que alcanza su cuarto año consecutivo, tiene como objetivo concienciar y sensibilizar sobre estas patologías poco frecuentes, destacando la importancia de darles visibilidad ante la sociedad en general.
Desde su puesta en marcha en 2022, ‘Las Raras’ ha evolucionado hasta convertirse en un movimiento que da voz a las personas con enfermedades raras a través de la moda y la creatividad, recorriendo calles y ciudades para llevar su mensaje a más ciudadanos. Este año, la marca trasciende de las prendas y las tendencias, centrando su atención en quienes realmente dan sentido a sus campañas: los pacientes y sus familiares, convirtiéndolos en modelos, personas que, desde el otro lado del objetivo fotográfico, comparten sus testimonios y experiencias de vida con una afección minoritaria.
Referencias
1. Torra R, Lipska-Ziętkiewicz B, Acke F, Antignac C, Ulrich Becker J, Cornec-Le Gall E, et al. Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome - 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN. Nephrol Dial Transplant. 2024:gfae265.
2. Conoce más sobre las ER. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras
3. Enfermedades raras en cifras. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras#situacion-ancla
