Redacción Farmacosalud.com

Fedhemo (Federación Española de Hemofilia) celebra un hito en el tratamiento de la hemofilia B: por primera vez en España, un paciente ha recibido una terapia génica de dosis única con la que el propio organismo comienza a generar el factor de coagulación IX, disminuido en las personas con esta enfermedad. Se trata de un avance significativo que amplía las opciones terapéuticas disponibles para las personas con hemofilia B grave. El nuevo tratamiento mejora la calidad de los pacientes ofreciendo mejores resultados clínicos y eliminando la necesidad de infusiones regulares, lo que supone una nueva era en la atención a quienes conviven con esta afección.

La hemofilia B es un trastorno genético raro en el que la sangre no coagula correctamente debido a la ausencia del factor IX de coagulación. La causa de esta disfunción es una alteración hereditaria en el gen que codifica este factor de coagulación. Es el tipo menos frecuente de hemofilia: afecta a 1 entre 50.000 personas, con una estimación de 319 casos en España¹. Como resultado, los enfermos experimentan episodios de sangrados, principalmente en articulaciones, generando deformidades articulares y dolor crónico, que afectan a su capacidad para realizar actividades físicas Estas limitaciones funcionales conllevan una carga psicosocial (que incluye ansiedad y depresión), lo que repercute negativamente en la calidad de vida del sujeto afectado.

Una solución a largo plazo para los pacientes
La primera administración de este tratamiento en territorio español ha tenido lugar en el Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo, en Pontevedra). La llegada de la terapia génica proporciona una solución a largo plazo para los pacientes, puesto que es el único tratamiento que logra estimular la producción del factor IX de manera autónoma en el organismo. La terapia aplicada consiste en una única infusión ‘one shot’, que introduce una copia funcional del gen que codifica el factor IX de coagulación, lo que permite que el hígado del paciente produzca el factor de forma continuada².

El Dr. Ramiro Núñez Vázquez, presidente de la comisión científica de la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), considera que “la primera administración comercial de una terapia génica en hemofilia B en España marca un hito histórico, no sólo para la comunidad médica, sino también para los pacientes y sus familias. Durante décadas, el tratamiento de la hemofilia B ha estado basado en la administración periódica de concentrados de factor IX, lo que implica una carga terapéutica significativa, riesgos de complicaciones y una calidad de vida limitada por la dependencia del tratamiento. La llegada de la terapia génica representa un cambio de paradigma y, desde el punto de vista científico y médico, este avance es el resultado de décadas de investigación, ensayos clínicos y colaboración internacional”, agrega.

“Por primera vez -prosigue el Dr. Núñez Vázquez-, se ofrece la posibilidad real de modificar la historia natural de la enfermedad, permitiendo que el propio organismo del paciente produzca el factor IX de manera sostenida. Esto no sólo elimina o reduce drásticamente la necesidad de infusiones periódicas, sino que también disminuye el riesgo de hemorragias espontáneas, como ha quedado reflejado en distintos ensayos clínicos. La primera administración comercial de una terapia génica en hemofilia B en España es un motivo de esperanza y orgullo, pero también de responsabilidad. Es el inicio de una nueva era en el tratamiento de la hemofilia, en la que la curación funcional deja de ser un sueño lejano para convertirse en una posibilidad real”.

Notable mejora en el bienestar de los pacientes de hemofilia B
El nuevo tratamiento supone un cambio radical en la calidad de vida de los individuos aquejados de hemofilia B, al optimizarse significativamente los niveles de coagulación y reducir la frecuencia de los sangrados recurrentes². La reducción de los episodios hemorrágicos supone una mejora en su movilidad y una disminución del dolor crónico, además de prevenir daños irreversibles en las articulaciones.

El impacto emocional también es relevante. En este sentido, la hemofilia B conlleva una carga emocional constante, debido al impacto del sangrado, el dolor articular y la necesidad de tratamientos continuos. El abordaje profiláctico precisa de inyecciones intravenosas de por vida cada 2-3 días, semanales o quincenales en el mejor de los casos. De ahí que los tratamientos habituales supongan una elevada carga que condicionan distintos aspectos de la vida de las personas que padecen la patología. En consecuencia, los pacientes pueden padecer altos niveles de ansiedad y estrés. Cuando se reducen estas implicaciones, los afectados experimentan una mayor sensación de control sobre su enfermedad, aliviando la carga emocional.

Al eliminar la necesidad de infusiones regulares, el enfermo experimenta una notable mejora en su bienestar. No sólo se reducen las molestias y complicaciones que conllevan las infusiones, sino que, a la larga, también disminuye la frecuencia de visitas al hospital, algo que resulta en una mayor autonomía y menos restricciones para su vida diaria.

“Un avance que refleja el compromiso colectivo de la ciencia y la medicina”
Daniel-Aníbal García Diego, presidente de Fedhemo, destaca que “Galicia, además de ser la primera región española, se encuentra también a la vanguardia europea y mundial en la terapia génica, en el abordaje en general, de la hemofilia B. Creemos que este primer paso facilitará el acceso a los pacientes tanto de Galicia como del resto de España”.

Laura Quintas, presidenta de RFVE, afirma que “este es un avance clínico y humano que refleja el compromiso colectivo de la ciencia y la medicina. Este logro destaca la importancia de la innovación, la equidad en el acceso y la colaboración entre sectores. Galicia ha dado un paso ejemplar al integrar esta terapia en su sistema de salud, abriendo camino a una nueva era de autonomía y de mejor calidad de vida para los pacientes”.

Referencias
1. Federación Española de personas con Hemofilia (Fedhemo). (2024, 27 de septiembre). El Ministerio de Sanidad aprueba la financiación de la primera terapia génica en hemofilia B en España. https://fedhemo.com/hoy-se-ha-aprobado-la-primera-terapia-genica-para-personas-con-hemofilia-b-en-espana/
2. Ministerio de Sanidad. (2024, marzo). Informe público de evaluación de HEMGENIX®® (etranacogén dezaparvovec). https://www.sanidad.gob.es/areas/farmacia/precios/comisionInteministerial/informesPublicos/docs/InformePublicoHEMGENIX®.pdfa