Redacción Farmacosalud.com
Estamos inmersos en la era de la genómica. Las compañías científicas dedicadas al diagnóstico genómico son conscientes de la importancia de apostar por análisis cada vez más completos de nuestro material genético, estudiando la información de forma integral e indagando en cómo esta influye en el desarrollo de enfermedades. La firma Health in Code acaba de dar un gran paso en este sentido, instalando en España el primer NovaSeqTM X Plus, la plataforma de secuenciación más potente de Illumina, compañía líder mundial en tecnologías de secuenciación de ADN. Este equipo ofrece una combinación sin precedentes de alto rendimiento y precisión.
La njueva herramienta ha sido instalada en el laboratorio de Health in Code en Valencia, una de las cinco sedes con las que cuenta la compañía en territorio español (junto con A Coruña, Granada, Málaga y Madrid), situada en el complejo BioHub, en el puerto de La Marina. Se trata de uno de los primeros equipos instalados a nivel europeo y que ya ha sido incorporado por instituciones de renombre internacional como el Broad Institute del MIT y Harvard. Con esta adquisición y la integración de sus laboratorios de A Coruña y Valencia, Health in Code cuenta con el centro de secuenciación genómica más potente del país y uno de los mayores de Europa.
Fuente: Health in Code / BERBĒS
Secuenciar un genoma: de diez años a unas horas
La secuenciación del primer genoma de nuestra especie tardó en conseguirse más de una década, en lo que conocemos como Proyecto Genoma Humano, publicado en 2003. Con el NovaSeqTM X Plus se pueden llegar a secuenciar 20.000 genomas al año, una capacidad 2,5 veces mayor que el anterior secuenciador más potente.
Health in Code comenzará a secuenciar genomas completos en las próximas semanas gracias a esta nueva tecnología, que permite generar datos dos veces más rápido que los anteriores. “La plataforma NovaSeqTM X Plus no es un secuenciador más. Es un aparato revolucionario que permitirá abordar metodológicamente aspectos que hasta ahora no era posible realizar de forma escalable”, asegura Juan López Siles, PhD, director de Proyectos Estratégicos en Health in Code. Además, esta tecnología ha sido desarrollada siguiendo criterios para mejorar la sostenibilidad del proceso de secuenciación. Según los ensayos, reduce el impacto medioambiental en un 60% con respecto al anterior equipo y los desperdicios de embalaje como plásticos y cartón en un 90%.
La interpretación humana, clave ante la ingente cantidad de datos
Secuenciar un genoma completo supone un valor diferencial en patologías complicadas como ciertas enfermedades raras, en las que otros abordajes no arrojan resultados concluyentes y, por tanto, no permiten el diagnóstico. Al analizar todo el material genético de una persona se pueden encontrar alteraciones que de otra forma pasarían desapercibidas. El diagnóstico supone un gran alivio para el paciente, para su familia y para el médico: les permite conocer el posible pronóstico de la enfermedad e incluso buscar alternativas terapéuticas concretas.
Y a mayor volumen de datos, más experiencia y cualificación se necesita por parte del personal científico para poder aplicar toda esa información en el ámbito clínico y dar respuestas certeras al paciente. Por eso, contar con un equipo multidisciplinar de científicos y clínicos que sea capaz de interpretar los datos y esté al corriente de las últimas actualizaciones en guías clínicas y bibliografía sobre enfermedades de base genética, es una necesidad imperiosa.
Esta nueva tecnología permitirá no solo diagnosticar enfermedades de forma más eficiente, sino también democratizar la genética para poder alcanzar una medicina más preventiva y personalizada. Esta plataforma es interesante para los scoring de riesgo que permiten prevenir afecciones antes de su aparición. El NovaSeqTM X Plus facilita la escalabilidad y que estas pruebas puedan llegar a todo tipo de enfermos.
