Redacción Farmacosalud.com

Durante el congreso de la Sociedad Española de Diabetes se ha presentado la monografía ‘Diabetes y Genética’, elaborada desde el Grupo de Trabajo de Diabetes y Genética de la citada sociedad. Coordinados por Marisol Ruiz de Adana y A. Jesús Blanco, 20 autores han participado en la redacción de este compendio que ha intentado aglutinar un conocimiento actualizado de esta área de la diabetología desde un punto de vista práctico y divulgativo.

Prologado por el Dr. José Carlos Flórez, jefe del Servicio de Endocrinología y de la Unidad de diabetes del Massachusetts General Hospital (Boston) y director del Grupo de Diabetes y Genética del Centro de Medicina Genómica del Broad Institute, a lo largo de sus 9 capítulos, la nueva monografía divulgativa revisa y actualiza los aspectos genéticos de la diabetes que, de todos los ejes biológicos implicados en su desarrollo, es el único que permanece constante desde el momento de la concepción en la vida del individuo y es el más importante sobre el que asienta en este momento la medicina personalizada de precisión.

Costes cada vez más asumibles
Los aspectos genéticos que impactan en el inicio y desarrollo de los distintos tipos de diabetes se pueden diagnosticar actualmente en las plataformas de secuenciación genética de nueva generación a costes cada vez más asumibles. La irrupción de la genómica en el campo de batalla frente a la pandemia de la diabetes está permitiendo dar un gran impulso transformador a su tratamiento, que ya lo están viviendo la oncología o la inmunología en el escenario de una medicina de precisión.

Este documento, centrado en la genética y extendiéndose a otras dimensiones, actualiza la necesidad de incorporar la genética en el acto clínico, señalando las situaciones específicas donde tiene un papel crucial y debe ser ya aplicada como es en el caso de las denominadas diabetes monogénicas, que pueden suponer hasta un 3-5% de las diabetes¹, según los grupos clínicos en los que se estudien, aunque su prevalencia real es desconocida hasta el momento.

A lo largo de los diferentes capítulos, en los que han colaborado prestigiosos doctores expertos en diabetes, se abarcan diferentes aspectos relacionados con las dificultades en el diagnóstico de los diferentes tipos de esta patología, así como los últimos avances tecnológicos que se han incorporado para la detección de alteraciones genéticas y el imprescindible trabajo colaborativo que debe existir entre clínicos y genetistas.

Necesidad de incorporar herramientas de inteligencia artificial
Al final de la monografía, y a modo de guiño al futuro, se habla de la necesidad de incorporar herramientas de inteligencia artificial para poder obtener conocimiento de las bases de datos clínicos y genéticos, y cómo la genómica se ha convertido en uno de los ejes más importantes de la medicina personalizada de precisión. Concluye informando sobre los primeros pasos que se están llevando a cabo desde el Ministerio de Ciencia e innovación a través de la Estrategia Española de Medicina de Precisión.

La nueva monografía es un intento de activar a la comunidad científica y clínica española para que se enfrente a los retos que supone aplicar la medicina personalizada de precisión a una atención diabetológica de calidad. En España se dispone de un sistema público de salud con unas infraestructuras solidas que pueden permitir ser pioneros en demostrar cómo se puede hacer de forma racional y eficiente; desde luego, se dispone del talento y de los recursos humanos para llevarlo a cabo, según se apunta en un comunicado de la SED y la compañía AstraZeneca. Aprovechar la energía generada por la reciente ‘Estrategia española de medicina de precisión’ generada desde el Ministerio de Ciencia e Innovación en la atención a las personas con diabetes en España ya depende de las personas implicadas.

Por el momento, la monografía está disponible en la página web Genética – SED (sediabetes.org) solo para socios de la SED; progresivamente se irá incorporando a las páginas web de otras sociedades científicas afines e incluso más adelante en abierto para garantizar una divulgación masiva a proveedores de salud, investigadores e instituciones, principal objetivo de la misma.

Referencias
1. Shields, B.M., Shepherd, M., Hudson, M., McDonald, T.J., Colclough, K., Peters, J., Knight, B., Hyde, C., Ellard, S., Pearson, E.R., et al. (2017). Population-Based. Assessment of a Biomarker-Based Screening Pathway to Aid Diagnosis of Monogenic Diabetes in Young-Onset Patients. Diabetes Care 40, 1017–1025.