Redacción Farmacosalud.com

La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita España impulsa la celebración del evento ‘La belleza de lo imperfecto’ para conmemorar el 10º aniversario de esta organización, cuyo fin es el de dar apoyo a los pacientes de esta enfermedad neuromuscular y sus familiares. El encuentro, que tendrá lugar el próximo 18 de enero en Madrid, contará con el ilusionista y presentador Miguel de Lucas como maestro de ceremonias y servirá también para presentar la exposición de fotografía artística sobre la patología que ha realizado el creativo Pablo Gil, CEO de la productora Kamándula Producciones y padre de una niña con Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC). Su hija Sara “tiene afectados los miembros superiores y requiere de atención especial en circunstancias puntuales, sobre todo a la hora de vestirse o cambiarse de ropa. Nunca nos imaginamos lo difícil que es un simple cambio de bañador o ropa mojada cuando faltan las fuerzas en las manos y los brazos”, explica Pablo.

La AMC no tiene cura, razón por la cual los pacientes y sus allegados lamentan que “Sanidad se desentienda" de los niños afectados cuando éstos llegan a "los 6 años” de edad, momento en el que la mayoría de terapias y tratamientos “deben ser cubiertos por las familias”, argumenta Pablo. Teniendo en cuenta la cronicidad de la patología, este creativo pide a las autoridades sanitarias “que se extienda la atención y asistencia sanitaria a las personas con AMC de por vida”. Pablo ha atendido a www.farmacosalud.com para conversar acerca de la Artrogriposis Múltiple Congénita y de la exposición fotográfica inspirada en los pacientes que viven con dicha enfermedad.

-¿Cómo se origina la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC)?
La AMC es una condición que se origina en el feto durante el primer trimestre de gestación debido a múltiples causas o factores que actúan como desencadenantes. Esta condición, extraordinariamente ‘rara’, genera diversos cuadros caracterizados por la limitación congénita del movimiento articular en dos o más extremidades del cuerpo. Al mismo tiempo, los pacientes muestran una inteligencia típicamente normal e incluso mayor debido a la estimulación en sus tratamientos.

La AMC puede ser hereditaria o no. Actualmente se están investigando en todo el mundo posibles causas genéticas, habiéndose averiguado hasta el momento que al menos existe un porcentaje de casos que sí podrían ser hereditarios, si bien muchos otros se originan por otras causas. En caso de que haya una razón hereditaria, el hallazgo se dictamina mediante un estudio genético familiar. Hoy en día es relativamente escasa la información que tenemos sobre estas cuestiones, por lo que desde nuestra asociación y otras organizaciones se promueve el estudio y la inversión con el fin de poder superar obstáculos y de esta manera avanzar en el conocimiento de la AMC. De todos modos, lo primordial por ahora es hacer un censo pormenorizado de los afectados… si bien la investigación y la información son vitales, en la actualidad todo lo que se recoge con respecto a esos conceptos es muy escaso en el ámbito de la Artrogriposis Múltiple Congénita.

-Hablando de elaborar censos… ¿hay alguna estimación o aproximación estadística de cuántos afectados por esta patología habría en España?
Es un síndrome catalogado dentro de las enfermedades raras, con una incidencia en España de 1 entre 10.000 nacimientos, ratio que, en otros países como Estados Unidos, asciende a 1 de cada 3.000.

Se está trabajando para poder tener un censo real coordinado sobre el número de casos existentes, pero eso es algo que depende de cada comunidad autónoma... es decir, no siempre se tienen los datos o bien éstos carecen de un formato estandarizado. También existen casos que no se diagnostican de forma temprana y permanecen de alguna manera ocultos; no es lo más frecuente, pero, como comentaba, se está trabajando en un listado real y pormenorizado de los afectados en España que pueda entablarse en un formato adecuado, dentro de los parámetros de lo que es el censo internacional. Este tipo de proyectos requieren recursos, ayudas y la implicación de los organismos oficiales, algo que no es fácil ni rápido de conseguir.

-Su hija tiene Artrogriposis Múltiple Congénita. ¿Cómo se desenvuelve en su vida cotidiana?
Mi hija Sara tiene hoy 11 años cumplidos. Es una persona muy autónoma y debemos decir que, dentro de lo que supone tener este síndrome, ha logrado un nivel de autosuficiencia muy elevado. Ella tiene afectados los miembros superiores y requiere de atención especial en circunstancias puntuales, sobre todo a la hora de vestirse o cambiarse de ropa. Nunca nos imaginamos lo difícil que es un simple cambio de bañador o ropa mojada cuando faltan las fuerzas en las manos y los brazos.

Gracias al diagnóstico temprano, al trabajo que se hizo con ella por parte de todos los especialistas desde que nació, y al apoyo familiar, Sara hoy tiene más posibilidades de ser autónoma en la mayoría de los quehaceres diarios. Es una lástima que Sanidad se desentienda de estos pacientes al cumplir los 6 años, punto en el que las terapias y tratamientos deben ser cubiertos por las familias. Este síndrome no tiene cura y los tratamientos y terapias se requieren de por vida, no sólo en la infancia.

-¿Qué tratamientos existen para la AMC y cómo son de efectivos?
Cada caso y cada paciente es un mundo. Al ser un síndrome existe una variedad de terapias; son tratamientos que tienen mayor efectividad en unos casos que en otros. Debemos tener en cuenta que el nivel de afectación es también muy dispar, lo que condiciona el éxito terapéutico.

Con mi hija Sara, la técnica de movilización VOJTA fue realmente muy efectiva. Es un procedimiento que aprendimos en el Hospital Niño Jesús de Madrid y que los terapeutas aplicaban uno o dos días por semana, aunque, en realidad, es una metodología que requiere una práctica diaria e intensa. Por ello, como padres nos vimos inmersos en un aprendizaje exprés de dicha técnica, que aplicamos durante los primeros años de vida de nuestra hija. Otros tratamientos fundamentales son la estimulación temprana, el ejercicio terapéutico en piscinas destinado a salvaguardar las articulaciones y permitir movilizarlas, y, por supuesto, la fisioterapia tradicional, que posibilita no sólo la movilización articular, sino también la mejora de las zonas contracturadas.

Existen tratamientos con férulas y órtesis para corregir el crecimiento de los miembros dañados, y, por supuesto, se llevan a cabo cirugías en determinadas zonas, es decir, se realizan intervenciones que permiten abrir o recolocar algunas partes de los miembros afectados con el fin de que sean más funcionales. Hay casos en los que los pacientes se someten a numerosas cirugías con resultados a menudo discretos, pero en general positivos.

-Usted es el fotógrafo de la exposición artística que podrá contemplarse el próximo día 18 y que está dedicada a los pacientes de esta enfermedad. ¿Qué ha querido explicar con sus instantáneas?
Para mí ha sido una vía de normalización muy interesante, una manera de hacernos sentir a los padres, a las familias y sobre todo a los pacientes cómo se vive una sesión fotográfica del máximo nivel, pero sin presiones. La idea era que todos experimentaran sentirse protagonistas en positivo, compartiendo un momento en el que la subjetividad de la belleza se manifestara como nuestra gran fortaleza. La belleza de lo imperfecto es un hecho y podemos encontrarla en cada rincón de nosotros y del mundo.

Mostrar los signos de lucha de los pacientes como algo hermoso es un reto relativamente sencillo porque son personas generosas y llenas de vida. Únicamente quería que cada cual conectara con una imagen diferente de sí mismo. Habitualmente las cicatrices representan dolor y no son especialmente estéticas, pero si cambiamos la narrativa y la luz podemos revertir eso, haciéndolas bellas, poderosas, útiles para contar una historia de lucha y superación. Para mí una cicatriz es símbolo de fuerza… representa la victoria y el poder seguir caminando. Esta muestra de fotografías representa eso: cada persona eligió una de las partes de su cuerpo y cicatrices más representativas por el motivo que ellos eligieran; creo que junto con su propio retrato, forman un díptico realmente poderoso.

-¿Qué les pediría a las autoridades sanitarias españolas con respecto a la investigación y asistencia asociadas a la Artrogriposis Múltiple Congénita?
A las autoridades les pediría una mayor implicación a todos los niveles, dado que hoy en día es muy escasa por su parte. Actualmente, como decía, a los seis años se deja a los niños fuera de las terapias continuadas, salvo que se sometan a intervenciones o cirugías. Pero no existe una atención sostenida en cuanto a atención temprana, motricidad fina, fisioterapia y otras terapias, como las acuáticas, que se sustenten más allá de los 6 años. Está claramente indicado -siendo además imprescindible- continuar con los tratamientos durante toda la vida de estos pacientes, ya que, si no se hace así, su condición y autonomía empeoran, a menudo con más dolor y contracturas.

Por eso, por no existir una cura para la AMC, pido que se extienda la atención y asistencia sanitaria a estos pacientes de por vida. Por otro lado, necesitamos también fomentar la investigación, enfocada no sólo en las causas que provocan este síndrome, sino también en la manera en que se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes, por ejemplo mediante la aplicación de nuevas terapias y tratamientos tecnológicamente punteros.