Redacción Farmacosalud.com
Vertex Pharmaceuticals anuncia que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) ha emitido una opinión positiva para la ampliación de la indicación del medicamento ▼KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con ivacaftor para el tratamiento de personas con fibrosis quística (FQ) de 2 años de edad o más que tienen al menos una mutación que no sea de clase I en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
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"Estamos muy satisfechos con la opinión positiva del CHMP para la extensión de la triple combinación para incluir a pacientes con FQ con mutaciones raras que no sean F508del", declara Fosca De Iorio M.D., vicepresidente, International Medical Affairs de Vertex. "Con este hito, seguimos avanzando hacia nuestro objetivo final de poner a disposición de todas las personas que viven con FQ tratamientos que aborden la causa subyacente de la enfermedad".
Una enfermedad progresiva y multiorgánica
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad progresiva y multiorgánica que afecta a los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal y las glándulas sudoríparas. Esta patología está causada por una proteína CFTR defectuosa y/o faltante como resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR. Los pacientes deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno de cada progenitor, para tener FQ, y estas mutaciones se pueden identificar mediante una prueba genética. Si bien hay muchos tipos diferentes de mutaciones en CFTR que pueden generar la afección, la gran mayoría de las personas con FQ tienen al menos una mutación F508del. Las anomalías en CFTR conducen a la FQ al comportar que la síntesis, la función o la estabilidad de la proteína esté alterada en la membrana celular. En los pulmones, esto conduce a la acumulación de moco anormalmente espeso y pegajoso, infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo1-4.
En las personas con ciertos tipos de mutaciones en el gen CFTR, la proteína CFTR no se procesa ni se pliega normalmente dentro de la célula, lo que puede impedir que la proteína CFTR llegue a la superficie celular y funcione correctamente. Este medicamento oral está diseñado para aumentar la cantidad y la función de la proteína CFTR en la superficie celular. Elexacaftor y tezacaftor trabajan juntos para aumentar la cantidad de proteína madura en la superficie celular al unirse a diferentes sitios en CFTR. En la Unión Europea, la terapia ya está aprobada para el tratamiento de personas con FQ de 2 años y mayores que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR5-8.
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Referencias
1.Cystic fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis-Related Diabetes. Disponible en: https://www.cff.org/managing-cf/cystic-fibrosis-related-diabetes Último acceso: febrero 2025
2. Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005 May 12;352(19):1992-2001
3. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic fibrosis. Disponible en: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis Último acceso: febrero 2025
4. Ensinck M, et al. Cells. 2020 Mar 19;9(3):754
5. Cystic Fibrosis Foundation. 2023 Patient Registry Annual Data Report. Disponible en : https://www.cff.org/medical-professionals/patient-registry Último acceso: febrero 2025
6. European Medicines Agency. Ficha técnica. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/es/documents/product-information/kaftrio-epar-product-information_es.pdf Último acceso: febrero 2025
7. Cystic Fibrosis Foundation. Types of CFTR Mutations. Disponible en: https://www.cff.org/research-clinical-trials/types-cftr-mutations Último acceso: marzo 2025
8. European Medicines Agency. Combination of cystic fibrosis medicines to treat patients with rare mutations. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/news/combination-cystic-fibrosis-medicines-treat-patients-rare-mutations Último acceso: marzo 2025
