Redacción Farmacosalud.com

Kyowa Kirin ha anunciado que el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado la aprobación de burosumab como opción autoadministrable para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad metabólica rara de los huesos que impacta en niños y adultos. El Comité ha indicado que, además de los profesionales de la salud, algunos pacientes o cuidadores también pueden estar preparados para administrar burosumab, por recomendación del médico experto en su indicación autorizada para el tratamiento de la XLH en niños y adolescentes de 1 a 17 años con evidencia radiográfica de enfermedad ósea y en adultos¹.

Burosumab se administra mediante inyección subcutánea¹. El tratamiento debe iniciarlo un médico con experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades óseas metabólicas. Posteriormente, si el enfermo está recibiendo una dosis estable, el médico puede recomendar que la administración la realice el paciente o el cuidador siguiendo la formación adecuada. La primera dosis autoadministrada después del inicio del fármaco o del cambio de dosis deberá realizarse bajo la supervisión de un profesional sanitario.

“Esta noticia también podría beneficiar a los padres de niños más pequeños con XLH”
El Dr. Raja Padidela, endocrinólogo pediátrico consultor del Royal Manchester Children's Hospital (Reino Unido), explica: “La autoadministración de medicamentos puede ayudar a algunos pacientes a mantener su independencia y también les permite tener un mejor control de su enfermedad. Además de los pacientes con XLH con problemas de movilidad, esta noticia también podría beneficiar a los padres de niños más pequeños con XLH, que pueden tener menos tiempo para asistir a las citas en los Centros de Salud u organizar las visitas con el personal de Enfermería de atención domiciliaria para administrar las inyecciones. Muchos tratamientos inyectables para enfermedades crónicas, como la insulina para el tratamiento de la diabetes mellitus, son autoadministrados con éxito por los pacientes. En el caso de los pacientes con XLH, el médico evaluará qué pacientes son adecuados, asegurándose de que estén preparados y se sientan cómodos haciéndolo".

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una dolencia genética rara que causa anomalías en los huesos, músculos y articulaciones, entre otros^2,3. La XLH es una enfermedad rara, crónica y debilitante, lo que puede conducir a una reducción en la calidad de vida de estos pacientes⁴.

Avances frente a la enfermedad de Steinert

Por otra parte, expertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con distrofia miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño. Según estimaciones en base a la prevalencia de la afección, esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar.

Los especialistas Arturo López, miembro del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, Rubén Artero, coordinador del mismo grupo, y Beatriz Llamusí, directora ejecutiva de la empresa ARTHEx Biotech, han explicado que el origen de esta enfermedad radica en la mutación del gen DMPK, que provoca a los pacientes una acumulación de RNA tóxico que “secuestra” proteínas Muscleblind, “importantísimas” para el metabolismo celular y, al no estar disponibles estas proteínas, las células no funcionan de forma correcta.

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Valencia han descubierto la existencia de una nueva ruta de regulación de las proteínas Muscleblind, que plantea un nuevo enfoque terapéutico para hacer frente a la Distrofia Miotónica de tipo 1. Así, López ha expuesto una revisión de los enfoques terapéuticos más avanzados en Distrofia Miotónica de tipo 1 mediante el uso de nuevas entidades químicas como las basadas en oligonucleótidos, el reposicionamiento de fármacos o el uso de terapia génica, algunos de ellos ya en fases de evaluación clínica.

Los Drs. Artero y Llamusí han revelado avances que se basan en innovadores conocimientos sobre la nueva ruta de regulación de Muscleblind identificada mediante el uso como dianas terapéuticas de una familia de moléculas pequeñas de ARN denominadas microARNs (miRNAs). Las investigaciones se enmarcan en el proyecto TATAMI, cuyo objetivo es desarrollar un fármaco capaz de unirse a miRNAs específicos e inactivarlos para precisamente mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, los científicos aseguran que, “si se consigue hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse también con éxito”.

Referencias
1. European Medicines Agency (EMA). CRYSVITA EPAR product information. Summary of Product Characteristics [Internet]. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-epar-product-information_es.pdf. Última actualización: Marzo 2020. Último acceso: Mayo 2021.
2. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-30.
3. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7);435-455.
4. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.