Redacción Farmacosalud.com
Las personas con hipercolesterolemia familiar (HF), un trastorno genético presente desde el nacimiento, tienen un riesgo cardiovascular mayor que el de la población general. De hecho, algunos estudios muestran que su riesgo de sufrir un infarto de miocardio puede ser hasta 10 veces mayor que el de una persona sin HF, señala el Dr. Rodrigo Alonso, de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Además de los factores de riesgo tradicionales para la enfermedad cardiovascular, ahora, gracias a un estudio español que se publica en la revista ‘Journal of the American College of Cardiology’ (JAAC), se ha descubierto y verificado un nuevo factor predictor: la lipoproteína (a).
Doctor Rodrigo Alonso
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“La lipoproteína(a) -explica el Dr. Alonso, autor del estudio- es un factor predictor independiente de enfermedad cardiovascular en los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota”. Según este experto, este efecto es independiente del tipo de mutación que causa la hipercolesterolemia familiar; “sin embargo, aquellos pacientes con mutaciones más graves -conocidas como de alelo nulo- con niveles de lipoproteína(a) elevados (> 50 mg/dL) tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura”, han indicado desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
Un descubrimiento útil para el manejo de los pacientes
El papel de esta proteína como un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular se conoce desde hace más 20 años. Dice el Dr. Alonso que es una “lipoproteína condicionada genéticamente y de difícil manejo terapéutico”. Por eso, indica por su parte el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF y autor del estudio, los tratamientos convencionales para reducir el colesterol -estatinas y ezetimiba- no suelen modificar los niveles de esta lipoproteína. La relevancia de estos resultados, señala el Dr. Alonso, es que sugiere que se debería “solicitar su determinación en los pacientes con hipercolesterolemia familiar”, pero también “en aquellos con historia personal o familiar de enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 60 años) con o sin hipercolesterolemia, y en pacientes con enfermedad cardiovascular recidivante, para así poder ofrecerles el tratamiento más adecuado.
Colesterol
Autor/a: BorisTM (cargado por ChemNerd)
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En este sentido, los expertos subrayan que este nuevo factor predictor puede ser muy útil en el manejo de los pacientes con HF. “Aunque sabemos que los niveles de lipoproteína(a) no se modifican significativamente con el tratamiento convencional”, afirma el Dr. Mata, “los nuevos fármacos hipolipemiantes en desarrollo -anticuerpos monoclonales anti-PCSK9- no solamente consiguen reducciones muy importantes del colesterol-LDL, sino que también pueden disminuir los niveles de esta lipoproteína hasta un 40%”. Además, añade, “se podría plantear un procedimiento extraordinario -LDL-aféresis- para aquellos casos con hipercolesterolemia familiar grave que no responden al tratamiento convencional y que además tienen la lipoproteína (a) elevada”.
La HF, un grave problema de salud pública
Lo cierto es que la HF es un importante problema de salud pública debido a que la mayoría de los pacientes no están identificados y por tanto, no tratados adecuadamente. Según el Dr. Mata, se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, señala, “se estima que al menos 100.000 personas tienen HF”. Es el trastorno genético más frecuente, se expresa desde el nacimiento y afecta a la mitad de los familiares. El diagnóstico precoz resulta clave debido al elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. “La detección precoz es un reto para los sistemas de salud”, señala el Dr. Mata. Se estima que en Latinoamérica, con una población de 600 millones de habitantes, viven más de 1.500.000 personas con HF.
