Redacción Farmacosalud.com

Cuando se padece una enfermedad de origen genético, el diagnóstico temprano es vital, tanto para escoger el tratamiento más adecuado como para evitar transmitir una enfermedad genética a la descendencia. En esta tarea, el test Neuro-GeneSGKit, de Sistemas Genómicos, es un importante aliado, puesto que es el único producto del mercado que permite un diagnóstico diferencial personalizado de más de 300 enfermedades neurogenéticas. El kit, que además es el único con marcado CE habilitado para diagnóstico in vitro, permite realizar el diagnóstico in situ, lo que acelera los resultados. En cinco días, con una sola muestra de sangre, se pueden obtener resultados y diagnosticar al paciente.

Doctor Antoni Matilla
Fuente: Sistemas Genómicos / Berbés Asociados

El doctor Antoni Matilla, director de la Unidad de Neurogenética y del Laboratorio Neurogenético del Instituto de Investigación y Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona), señala la importancia de integrar el diagnóstico genético dentro de la práctica clínica: “Es crucial para implementar el tratamiento más adecuado”, asegura.

El Dr. Matilla, uno de los mayores expertos en Neurogenética de España, explica que un estudio genético positivo no sólo evita al paciente realizarse pruebas complementarias, sin que también “permite guiarlo con respecto a  la prognosis y la evolución de su enfermedad. Además, da la opción de informar al paciente y sus familiares sobre los tratamientos más adecuados. Por último, un diagnóstico genético proporciona un asesoramiento genético y reproductivo, evitando transmitir la enfermedad de origen genético a la descendencia”.

Enfermedades neurogenéticas que presentan fenotipos y genotipos heterogéneos
En este sentido, Matilla afirma que las ventajas de Neuro-GeneSGKit “son claras”, dado que permite “abordar el estudio simultáneo de un amplio número de genes asociados a patologías relacionadas, imposible de llevar a cabo con cualquier otra tecnología”.

En el caso concreto de las enfermedades neurogenéticas, el Dr. Matilla explica que presentan fenotipos y genotipos heterogéneos, tanto clínica como genéticamente, que a menudo se solapan entre ellos, por lo que la mutación de un mismo gen puede desencadenar en patologías diferentes. Por ello, “poder estudiar el conjunto de patologías con denominadores comunes con Neuro-GeneSGKit permite obtener una mayor ratio de éxito en el diagnóstico genético que de otra manera no se obtendría”.

En cuanto al análisis de los resultados, el Dr. Matilla explica que ha de ser realizado por profesionales expertos, ya que de ellos depende que se obtenga un diagnóstico preciso. Sin embargo, no es necesario que cuenten con conocimientos bioinformáticos previos -el kit incluye el visualizador GeneSystems, una herramienta idónea para facilitar el diagnóstico al genetista-, aunque sí que estén familiarizados con el análisis de datos genéticos. El experto considera que el tiempo ahorrado con estos kits es “realmente incalculable”, puesto que el estudio que realiza Neuro-GeneSGKit de todos los genes “por otra metodología, es inviable”.