Redacción farmacosalud.com
En España hay unos 3.000 afectados de Ataxia de Friedreich, una enfermedad que tiene una incidencia de 2 casos por cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo, y en cambio no afecta a los ciudadanos de origen africano o asiático. Por su baja incidencia es considerada una patología rara. Federaciones de pacientes y familiares de esta afección, el Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona (Barcelona) y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) se han unido en la iniciativa STOP-FA, que tiene como objetivo recaudar fondos para encontrar cura a esta enfermedad neurodegenerativa. Los afectados de Ataxia de Friedreich sufren problemas musculares en las extremidades y la mayoría necesitan una silla de ruedas antes de los 20 años de edad.
Según fuentes de STOP-FA, los profesionales que desarrollarán la investigación han calculado que como mínimo se necesitan 46.829 euros para financiar el proyecto. La recaudación se efectuará mediante aportaciones económicas personales -micromecenazgo- a través de la plataforma de crowdfunding especializada en investigación Funds4Research (www.f4r.org).
(Foto modificada) Autor/a del original: Jacinta Quesada
Fuente: Wikimedia Commons
La pacientes desarrollan los primeros síntomas a los 10-15 años
La Ataxia de Friedreich es una patología de origen genético que causa la degeneración de las neuronas de la médula espinal y del cerebelo, cosa que provoca cada vez más dificultad en el movimiento muscular de los brazos y las piernas. Los pacientes que la sufren desarrollan los primeros síntomas entre los 10 y los 15 años, y la mayoría necesitan una silla de ruedas antes de los 20. La Ataxia de Friedreich también suele causar problemas del habla, así como la pérdida de sensibilidad, escoliosis y, en algunos casos, diabetes y problemas cardíacos. Actualmente, no tiene cura.
La Ataxia de Friedreich afecta por igual a hombres y a mujeres, quienes tienen que haber heredado de padre y de madre el problema genético que provoca la enfermedad. Este problema genético es, en concreto, un defecto en el gen que hace posible producir una proteína llamada frataxina. Esto provoca déficit de la proteína, lo que daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal, que progresivamente van muriendo.
Equipo investigador de Ataxia de Friedreich
Fuente: STOP-FA
Modificar unos virus genéticamente para tratar a los afectados
El proyecto que llevan a cabo los investigadores de Germans Trias y la UAB pretende generar unos virus modificados genéticamente (técnicamente llamados virus adenoasociados) que, introducidos en las neuronas, consiguen que la frataxina se produzca de forma normal. Se prevé que esto conlleve una importante mejora en la calidad de vida de las personas que tienen la enfermedad avanzada, y que evite el desarrollo de la patología en aquéllas otras en las cuales se acaba de diagnosticar.
El grupo científico que encabeza el proyecto es la Unidad de Neurogenética Básica y Traslacional de Germans Trias, liderada por el doctor Antoni Matilla Dueñas, y los encargados de fabricar los virus modificados genéticamente son los miembros de un equipo de la Universitat Autònoma de Barcelona con gran experiencia en este ámbito, liderado por el doctor Miguel Chillón, investigador ICREA del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la universidad.
La investigación se iniciará con ratones y se prevé que, antes de 5 años, se lleven a cabo los ensayos clínicos en humanos.
