Redacción Farmacosalud.com

El Ministerio de Sanidad español, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha aprobado la financiación de tofersen, un tratamiento innovador para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) comercializado bajo el nombre de Qalsody^®. Con esta decisión, España se sitúa entre los primeros países europeos en incorporar esta terapia al sistema público de salud, informa Sanidad mediante un comunicado. Aníbal Martín, paciente de esta grave enfermedad y miembro de la Junta Directiva de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA), aplaude la cobertura pública del tratamiento, pero al mismo tiempo reclama la llegada de la dotación de fondos destinada a poner en marcha las ayudas asistenciales contempladas en la denominada ley ELA. Por de pronto, el Ministerio acaba de anunciar la inminente aprobación de un Plan de Choque que incluye el ofrecimiento de cuidados profesionales durante las 24 horas del día a personas con esclerosis lateral amiotrófica en fase avanzada.

“La financiación de tofersen es una muy buena noticia porque, si bien todos los enfermos de ELA estamos en un túnel que nos lleva a un fondo donde no hay luz, parece ser que se ha encendido una bombillita ahí, en el fondo, y bueno, hay un halo de esperanza para que la ciencia siga trabajando con el fin de conseguir un medicamento que cure a todos los pacientes de esclerosis lateral amiotrófica ”, comenta Aníbal.

El representante de adELA hace especial énfasis en la palabra ‘todos’, ya que debe matizarse que sólo un 2% de los pacientes de ELA pueden beneficiarse de los efectos de tofersen. Este es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de esta patología, como son las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la ELA que afecta aproximadamente al 2% de las personas diagnosticadas. Dicha alteración genética provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, células esenciales para el control del movimiento muscular.

Tofersen actúa mediante un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la patología. El nuevo medicamento representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa genética específica de la ELA, lo que marca un hito en el abordaje personalizado de esta afección neurodegenerativa. El uso de tofersen requiere la identificación de la proteína SOD1 mutada a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades autónomas.

“El problema con la ELA es que hay muchos tipos de esta enfermedad”
“Tofersen es un fármaco esperanzador que, no obstante, únicamente puede ser utilizado en una minoría de enfermos de ELA, pero por algo se empieza. Evidentemente, hay otros ensayos en curso y en fase avanzada que también son esperanzadores, de ahí que todos los afectados estemos esperando que de aquí a poco tiempo mucha más gente pueda beneficiarse de los avances científicos logrados. El problema con la ELA es que hay muchos tipos de esta enfermedad, asociados a distintos orígenes de la misma, con lo que los ensayos se diversifican, dedicándose, inicialmente, a las diferentes ramificaciones de la afección. Todo ello nos da una esperanza, una esperanza de cura, que es lo que todos queremos, dado que hay que recordar que la ELA, por ahora, es incurable”, explica Aníbal.

Tofersen fue autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo ‘circunstancias excepcionales’, puesto que la ELA es una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Tofersen cuenta también con la designación de medicamento huérfano, lo que reconoce su valor terapéutico en condiciones de alta necesidad médica no cubierta. La Agencia Europea de Medicamentos revisará anualmente la nueva información acerca de esta terapia que pueda estar disponible y la ficha técnica de la misma se actualizará cuando sea necesario.

La Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó hace unas pocas semanas el informe de posicionamiento terapéutico para este medicamento, en el que se considera a tofersen como una opción para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica asociada a una mutación en el gen de la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1). En dicho texto, se afirma que el fármaco ha demostrado tener efecto en biomarcadores relacionados con su mecanismo de acción.

La confirmación formal de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando. Tofersen, que se incluirá en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, supone una innovación en un área terapéutica en la que no se registraban incorporaciones farmacológicas desde los años 90.

“Ya tenemos la ley, pero como no nos llega el dinero, pues nos quedamos igual”
Pero, a pesar de mostrarse exultante ante la decisión que ha permitido la financiación de tofersen, Aníbal también aprovecha la ocasión para recordar a las autoridades sanitarias que, más allá de las necesidades farmacológicas de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, hay otras necesidades, en concreto de tipo asistencial, que también hay que cubrir, y además de manera urgente: “lo que estamos pidiendo es que se dote ya a la ley ELA de los fondos que, entre comillas, la Administración se ha comprometido a aportar. Queremos que, desde el Gobierno central, se ayude ya a los enfermos de ELA, sobre todo a los que están en última fase (fase terminal)… no nos podéis aprobar una ley y dejarnos sin dinero. Es decir, ya tenemos la ley, pero como no nos llega el dinero, pues nos quedamos igual. Es injusto”.

“Faltan fondos para la investigación y para los servicios asistenciales. Al haber muchas clases de ELA, la evolución de la enfermedad en cada paciente es distinta y la afectación es diferente; yo, por ejemplo, llevo ya casi 5 años con ella, pero hay enfermos que al año y medio ya están en fase terminal. Por tanto, a mí que no me den dinero, pero sí a esa gente que está en la última etapa de la afección. Es tan sencillo como poner en marcha el sistema para dotar a esas personas de lo que necesitan. Es relativamente sencillo, hay un procedimiento y un protocolo cubiertos por la ley ELA…”, argumenta.

Optar por la eutanasia
A lo que añade: “cuando te diagnostican esta enfermedad, se te cae el mundo encima, como ocurre con cualquier otra patología en la que te digan que no hay una solución. Evidentemente, los ensayos clínicos en curso y la hipotética financiación asistencial para cubrir la fase terminal de la ELA te dan ánimos para intentar aguantar todo lo posible, por si todavía estás a tiempo de que los científicos descubran un medicamento que te dé esperanza de vida”.

"Lógicamente, cualquier enfermo, ya no únicamente de esclerosis lateral amiotrófica, lo que quiere es curarse y que no le dejen morir. Y eso es lo que pasa con nosotros: también queremos curarnos, aunque muchos tengan que optar por la eutanasia”, aduce Aníbal, quien a continuación remarca que los cuidados que precisa un enfermo de ELA en las últimas fases de la patología suponen "un endeudamiento económico tan grande, que las familias no lo pueden soportar”.

Sanidad aprueba un Plan de Choque para casos de ELA en fase avanzada
Por su parte, Sanidad acaba de anunciar la inminente aprobación de un Real Decreto que regula la concesión directa de una subvención extraordinaria por importe de 10 millones de euros a la Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA). En el nuevo texto se da luz verde a medidas de carácter excepcional fundamentadas en razones de interés público, social y humanitario, como un Plan de Choque que garantiza el ofrecimiento de cuidados profesionales durante las 24 horas del día a personas con ELA en fase avanzada.

El Real Decreto contempla una asistencia directa para cubrir la atención necesaria en casos de esclerosis lateral amiotrófica con tetraplejia y necesidad de ventilación mecánica. La financiación de los servicios incluye la contratación de cuidadores profesionales con el fin de cubrir los costes derivados de la atención continua y especializada que requieren estos pacientes. El cumplimiento de los criterios para que el enfermo pueda recibir las ayudas del Plan estará a cargo de un profesional sanitario del Sistema Nacional de Salud. Una vez hecha esta acreditación por el médico, será ConELA la encargada de tramitar la ayuda y la contratación de los profesionales cuidadores. El Gobierno tiene previsto aprobar el Real Decreto en el plazo de un mes.

Primer modelo capaz de predecir la progresión a largo plazo de la esclerosis múltiple

Por otro lado, los equipos de Neuroinmunología e IA (Modelos computacionales predictivos) del Grupo de Investigación en Neuroinmunología Clínica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR, en Barcelona) y del Centro de Esclerosis Múltiple de Catalunya (Cemcat) han publicado los resultados de la primera herramienta clínica capaz de predecir la progresión de la esclerosis múltiple (EM) partiendo del evento inicial indicativo de enfermedad desmielinizante, que suele ser el primer signo de la patología. Se trata del Barcelona-Baseline Risk Score (Barcelona-BRS), un modelo desarrollado por el equipo de investigación del Cemcat que incorpora una serie de variables biológicas y clínicas para clasificar a cada paciente según su probabilidad de desarrollar una discapacidad moderada a largo plazo. El modelo ha sido validado en más de 1.000 enfermos controlados por el Cemcat y confirmado con datos de pacientes externos.

El nuevo estudio, publicado en ‘The Lancet Regional Health – Europe’, muestra que el Barcelona-BRS divide a los enfermos en cuatro grupos en función de datos como la edad, el sexo y la localización de las lesiones iniciales observadas en las imágenes tomadas por resonancia magnética. Las categorías, representadas por colores, son verde claro (la más favorable, que indica la progresión más leve), verde oscuro, naranja y rojo (la progresión más grave).

Los resultados muestran claras diferencias entre los grupos: mientras que solamente el 3,5% de los sujetos del grupo verde claro alcanzaron un nivel significativo de discapacidad (grado 3 en la escala de discapacidad EDSS) a lo largo de los años, esta cifra aumentó hasta el 44% en el grupo rojo. Además, los individuos de alto riesgo tenían más lesiones cerebrales y puntuaciones más bajas en las pruebas de calidad de vida relacionada con la salud y la función cognitiva.

Se logra retrasar 14 años la discapacidad motora en EM

Por último, cabe destacar que en tan solo 25 años, el Hospital de Bellvitge (l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona) ha conseguido aumentar notablemente -una media de 14 años- el tiempo que tarda una persona con esclerosis múltiple en necesitar bastón o muleta para caminar, gracias a un modelo de atención personalizado. En el año 2000, la edad media para alcanzar un grado de discapacidad moderada (EDSS 6) era de 27,5 años después del diagnóstico. Hoy, los pacientes de Bellvitge alcanzan ese nivel a los 41 años. Esto se traduce en una mejor calidad de vida y una mayor autonomía durante más tiempo.

Este avance ha sido posible gracias a una atención altamente especializada, una estrategia terapéutica adaptada a cada persona y un seguimiento muy individualizado, como muestra el análisis retrospectivo realizado por la Unidad de EM del Hospital de Bellvitge. “Los neurólogos tenemos una obsesión: que el paciente con esclerosis múltiple no llegue a coger un bastón. Y algo hemos hecho bien para que eso haya cambiado”, afirma el Dr. Sergio Martínez-Yélamos, jefe de la Unidad de EM de Bellvitge, investigador del IDIBELL y autor de la tesis doctoral que inició el estudio de esta evolución en 1989, hace ya 35 años.