Redacción Farmacosalud.com

“Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, desde FEDAES queremos darnos a conocer. Que la población nos conozca y sobre todo sepa lo que es vivir con una discapacidad y una enfermedad tan cruel. Queremos ser visibles, que la gente colabore y que sepan que nadie está libre de tener que vivir un día con una enfermedad tan sumamente seria. Que la población se entere de que aquí estamos y que tenemos necesidades. ¿Qué vamos a decir a la Administración? Pues que no dejamos de ser el patito feo, puesto que somos poquitos y de los llamados raros. Al final del final, son mucho más importantes otras enfermedades más prevalentes a cuyos pacientes, afortunadamente, se les atiende porque también tienen derecho a ello, pero hay que decir que allí van todas las ayudas”. Así opina Pilar Martín, directora de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), quien anima a consultar el programa de actos previstos para el 25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia, y también de cara al sábado 26 (consultar en este enlace).

La ataxia puede ser un síntoma (descoordinación en el movimiento) o ser una enfermedad degenerativa que cursa con dicho signo. Tal y como remarca Pilar, las 300 variantes existentes de la ataxia son consideradas enfermedades raras. En España, estas alteraciones afectan a unas 8.000 personas. La ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Este síntoma, en función del tipo de la ataxia, puede venir acompañado de otras disfunciones como deformidades esqueléticas, disfagia (dificultad o imposibilidad de tragar), cardiopatías, distonía (alteración del tono fisiológico) muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias.

El 60% de las ataxias son hereditarias: “Es echar una moneda al aire, a cara o cruz”
Por lo general, las ataxias se generan por una pérdida de función en el cerebelo, que es el órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él. Por ejemplo, una lesión cerebral puede ser el origen de una disfunción del cerebelo. No obstante, el 60% de las ataxias son hereditarias, divididas en dos subgrupos: las autosómico recesivas, en las cuales ambos padres son portadores del gen defectuoso, y las autosómico dominantes, en las que un solo progenitor es el portador de la alteración genética.

Pilar, de 57 años de edad y residente en Valladolid, tiene una hija, Cristina, de 32 años y afectada de ataxia de Friedreich, el más prevalente de entre los 300 tipos de este tipo de trastornos. La ataxia de Friedreich, que empieza a manifestarse en la niñez o en la adolescencia, es autosómico recesiva, es decir, ambos padres son portadores del gen alterado: hay un 25% de posibilidades de que un descendiente desarrolle la patología, un 25% de no ser portador del gen y un 50% de ser portador sano, es decir, tener dicho gen pero sin desarrollar la enfermedad. “Esto es echar una moneda al aire y te toca cara o cruz”, afirma la directora de FEDAES.

“Cristina empezó a hablar con dificultad e iniciamos el calvario de un médico tras otro”
“Cuando nos dimos perfecta cuenta de que a Cristina le pasaba algo, ella tenía 17 años. Pero, anteriormente, nosotros veíamos algo raro en la niña… Soy madre de tres hijas, yo la comparaba con las otras y veía que Cristina tenía algo especial, físicamente hablando. Porque estos pacientes tienen el intelecto en sus plenas facultades. Es más, suelen estar por encima de lo ‘normal’. Yo veía en la niña una torpeza en los movimientos; no es que se fuera a caer, pero tenía un andar muy peculiar. Empezó a hablar mal, con dificultad, e iniciamos el calvario de un médico tras otro hasta que después de un año de consultas, fue diagnosticada en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid”, cuenta Pilar.

Cristina acabó su carrera estudiantil y trabajó durante 5 años, pero en la actualidad no ejerce ninguna actividad laboral porque se le reconoció una incapacidad permanente por cuestiones fisiológicas. Según su madre, “la ataxia de Friedreich ataca todo lo que conlleva movimiento. Evidentemente, cada paciente es un mundo diferente: hay chicos que desarrollan todos los síntomas y otros solamente algunos. Inexorablemente, todos ellos están abocados a una silla de ruedas y a una gran invalidez en cuanto a movilidad se refiere. La ataxia de Friedreich ataca también al corazón y la capacidad de los pulmones, riñones, vista, oído… todo el cuerpo humano. Porque realmente, todo el cuerpo humano está en movimiento. Tenemos pacientes que ni ven, ni oyen, ni pueden comunicarse ni andar, por supuesto, ni siquiera pueden tragar. Cristina va en silla de ruedas desde los 25 años”.

A pesar de todas las adversidades -muchas y muy severas-, Cristina y su familia han afrontado la realidad con gran entereza y un ejemplarizante espíritu de superación: “Mi hija -explica Pilar- ha llevado una vida, dentro de su incapacidad, lo más capaz posible, que es lo que hay que hacer; relativamente, ha vivido de la forma más normal posible. Estos pacientes presentan unas capacidades diferentes, pero tienen las mismas necesidades que el resto de la población. Cristina se ha casado recientemente con uno de nuestros voluntarios… O sea, se puede vivir con ataxia”.

“Tenemos familias con tres hijos afectados”
Sin lugar a dudas, la tremenda complejidad de las ataxias derivada de sus 300 variantes pone las cosas muy difíciles a todos, incluidos los científicos. Pilar revela que “hay ataxias que a lo mejor sólo contabilizan 5 casos; son casos tan sumamente raros que ni tan siquiera se ha podido localizar al gen responsable. En el subgrupo de pacientes autosómicos dominantes tenemos familias completas afectadas, es decir, se pasa de padres a hijos y quizás hay enfermos que son tíos, sobrinos, abuelos… Tenemos familias con tres hijos afectados. No resulta difícil imaginar el gasto que eso significa, sobre todo teniendo en cuenta que ni la rehabilitación, ni la logopedia ni nada está cubierto por la Seguridad Social. Se nos considera enfermos irrecuperables”.

Así las cosas, no existen tratamientos específicos para las ataxias, salvo algunos casos provocados por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E o B12), se indica desde FEDAES. No obstante, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Pilar, y por extensión la Federación de afectados que ella representa, están muy esperanzados con las 3 plataformas de investigación que se han puesto en marcha: “Hay que tener en cuenta que hace 15 años casi casi tenías que ir explicando puerta por puerta, incluso a los mismos especialistas, qué era la ataxia. Y pasar de esa situación a disponer de los equipos de investigación que hoy en día tenemos es importantísimo. Todo lo que se recauda permite tener una mayor esperanza de cara a nuestros hijos”.

“Cualquier tipo de investigación sobre terapia génica, aunque ahora mismo esté dirigida a la ataxia de Friedreich, podría estar dirigida a muchas más ataxias y beneficiar a otros pacientes”, recalca.