Redacción Farmacosalud.com
La compañía Biogen lanza ▼Skyclarys (omaveloxolona), el primer y único tratamiento disponible en España para la ataxia de Friedreich, un grave trastorno neuromuscular de carácter degenerativo1. En seguimientos a 5 años, se ha comprobado que omaveloxolona logra una reducción en la progresión de la enfermedad de hasta un 68%, lo que, tratándose de una “enfermedad neurodegenerativa progresiva, no es nada desdeñable”, asegura el Dr. Jesús Pérez, miembro de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.
También se ha observado que los pacientes que habían empezado a tratarse precozmente con este fármaco “se beneficiaban más respecto a aquellos en los que se retrasó el inicio de la medicación”, es decir, que la respuesta al tratamiento “era mayor” en los enfermos en los que se había llevado a cabo un abordaje terapéutico más temprano, explica Pérez.
Omaveloxolona está financiado por el Sistema Nacional de Salud (SNS) y ya está disponible en España para las personas con ataxia de Friedreich mayores de 16 años de edad.
(de izq. a dcha): Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia; Dr. Jesús Pérez, miembro de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; Dra. Irene Sanz Gallego, neuróloga del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid y coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia
Fuente: Biogen / Burson
Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y adolescencia
La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante que incide en 2 de cada 100.000 habitantes en el mundo. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria2-5.
Los primeros síntomas de esta patología suelen aparecer en la infancia y adolescencia, si bien un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta. Las complicaciones de la afección, de hecho, sitúan la esperanza de vida en los 37 años de media. La AF, que es hereditaria, causa daños en el sistema nervioso y provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, además de fatiga y dificultad para hablar, y genera un mayor riesgo de sufrir miocardiopatía y diabetes6,7.
"La ataxia de Friedreich es una enfermedad implacable para la que, hasta ahora, no disponíamos de alternativas y asistíamos a la pérdida irreversible de capacidades en nuestros pacientes, la mayoría en edades muy jóvenes y en pleno potencial vital. El impacto de la patología es devastador, afectando no sólo a su coordinación y movilidad, sino también a funciones tan vitales como el habla y la salud cardíaca. Poder mirar al futuro con una nueva perspectiva es, sin duda, un avance de un valor incalculable para ellos", señala la Dra. Irene Sanz Gallego, neuróloga del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid y coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Mejoras en la escala mFARS
La seguridad y eficacia de omaveloxolona ha sido demostrada en el programa de ensayos clínicos MOXIe. En la parte principal del estudio (MOXIe Parte 2), se vio una mejora estadísticamente significativa (P = 0,014) en la puntuación de la escala mFARS a las 48 semanas en comparación con el grupo placebo. Esta escala evalúa la función neurológica del enfermo, incluyendo la función bulbar (habla y deglución), la coordinación de las extremidades y la estabilidad. El estudio alcanzó su objetivo primario al mostrar una diferencia de -2,40 puntos en la escala de valoración de la Ataxia de Friedreich modificada (mFARS) en los sujetos a los que se le administró el tratamiento, lo que indica un beneficio persistente del tratamiento en la evolución de la enfermedad8-10.
Autor/a: VGeorgiev
Fuente: depositphotos.com
El nuevo tratamiento funciona como un activador oral de la vía Nrf2, una ruta proteínica que permanece suprimida en la ataxia de Friedreich. Al activar Nrf2, el medicamento promueve la expresión de genes antioxidantes, lo que ayuda a las células a combatir el estrés oxidativo (hecho que puede producirse cuando hay demasiados radicales libres en el organismo y no existen suficientes antioxidantes para librarse de ellos, lo que puede provocar daños en las células y los tejidos)1,11-15.
En palabras de la directora médica de Biogen Iberia, Pilar García-Lorda: "Por primera vez, contamos con una terapia que ha demostrado clínicamente una ralentización significativa y sostenida de la progresión de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa. La investigación en esta patología continúa en la población pediátrica con el ensayo clínico BRAVE, un estudio que evalúa la seguridad y eficacia de esta terapia en pacientes de 2 a 16 años y en el que colaboran dos centros españoles de prestigio: el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Universitario La Paz (Madrid)".
Los eventos adversos graves de tipo cardíaco que se asocian a la terapia son poco frecuentes
Omaveloxolona se administra por vía oral. Los principales efectos adversos relacionados con esta terapia abarcan alteraciones metabólicas como la disminución del apetito y del peso; trastornos gastrointestinales como náuseas, vómitos y diarrea, y síntomas como dolor de cabeza, fatiga y dolores musculoesqueléticos. Es destacable el aumento de las transaminasas hepáticas (ALT y AST), una reacción muy común que suele ser transitoria, reversible al interrumpir el tratamiento16.
En cuanto al perfil de seguridad cardíaca, durante el seguimiento a 4 años se observó que los eventos adversos graves cardíacos fueron poco frecuentes, reportándose en 3 de 149 pacientes (2.0%). En el grupo placebo se observaron 2 individuos (1.9%), mientras que en el grupo omav-omav se registró 1 caso (2.3%)17.
"Haber logrado la primera terapia capaz de modificar el curso de la ataxia de Friedreich supone un hito que refuerza nuestro liderazgo en I+D+i [Investigación, Desarrollo e Innovación] en enfermedades raras neuromusculares, un ámbito en el que contamos con una sólida trayectoria también en atrofia muscular espinal (AME) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Todo ello también nos impulsa a seguir investigando para dar respuesta a más pacientes con patologías poco frecuentes", subraya por su parte Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia.
Referencias
1. SKYCLARYS EC Decision. Disponible en: https://ec.europa.eu/health/documents/communityregister/html/h1786.htm (Último acceso: Marzo 2026)
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreich. Último acceso: marzo 2026
3. Schulz JB, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34
4. Institute for Research in Biomedicine, Barcelona.Disponible en: Institute for Research in Biomedicine, Barcelona. Disponible en: https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cienti_cos-se-alian-paracombatir- la-ataxia-de-friedreich Último acceso: Marzo 2026
5. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA?Disponible en: https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/ Último acceso: marzo 2026
6. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Características clínicas de la ataxia de Friedreich: fenotipos clásicos y atípicos. J Neurochem. 2013;126(Suppl 1):103-17
7. Cook A and Giunti P.Br Med Bull 2017;124 (1):19-30
8. Lynch DR, et al. Ann Clin Transl Neurol. 2018;6(1):15–26
9. Lynch DR, et al. Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed- Start Analysis of the MOXIe Extension. Mov Disord. 2023 Feb;38(2):313-320
10. Rummey C, et al.Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. Neurol Genet. 2019 Oct 29;5(6):371
11. La Rosa P, et al. Int J Mol Sci. 2020;21(3):916
12. Nachbauer W. et al. Long-Term Omaveloxolone Use in Patients With Friedreich Ataxia: ≈5-Year Natural History PropensityScore Matching From the MOXIe Open-Label Extension. Presented at the Annual Congress of the World Muscle Society (WMS) 2025 | Vienna, Austria | October 7-11, 2025.
13. Zhang DD and Hannink M. Mol Cell Biol. 2003;23(22):8137–8151
14. Itoh K, et al. Biochem Biophys Res Commun. 1997;236(2):313–322
15. Zhu H, et al. FEBS Lett. 2005;579(14):3029–3036
16. CIMA : FICHA TECNICA SKYCLARYS 50 MG CAPSULAS DURAS. Disponible en: .:: CIMA ::. FICHA TECNICA SKYCLARYS 50 MG CAPSULAS DURAS. [Último acceso: febrero 2026]
17. Zesiewicz T. et al. Long-Term Efficacy and Safety of Omaveloxolone in Patients With Friedreich Ataxia: 4-Year Data From the Ongoing MOXIe Open-Label Extension. LBA 3 | International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders (MDS) 2025.
