Redacción Farmacosalud.com

La prestigiosa revista ‘Medicina Clínica’ ha publicado el primer documento sobre recomendaciones acerca del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Andrade. Elaborado y consensuado por 18 expertos españoles de 7 especialidades distintas, este documento es el primero en Europa que refuerza la necesidad de un abordaje multidisciplinar de esta polineuropatía rara, degenerativa y de origen genético que cursa con síntomas muy distintos en cada caso. La enfermedad de Andrade, denominada científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), presenta una gran variabilidad clínica en sus manifestaciones, que pueden ser de tipo neuropático, pero también pueden ser de tipo gastrointestinal, cardiovascular o renal, entre otras. De hecho, la afectación de distintos órganos y la dificultad para un diagnóstico correcto han sido la motivación principal para la elaboración de este documento que pretende avanzar en el abordaje multidisciplinario y el diagnóstico precoz de esta patología, ha informado la compañía Pfizer.

A causa de la gran variedad de síntomas con los que cursa, en ocasiones la PAF-TTR no se diagnóstica hasta varios años después de la aparición de los primeros síntomas. “El diagnóstico precoz es fundamental en el manejo del paciente, ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible. Además, el tratamiento farmacológico está indicado sólo en los estadíos tempranos, por lo que adelantar el diagnóstico aumenta las posibilidades terapéuticas del paciente”, explica el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro. El objetivo de este trabajo es, por lo tanto, proporcionar una serie de recomendaciones prácticas que resulten de utilidad en la práctica clínica diaria para abordar el diagnóstico, el seguimiento del paciente y el tratamiento de la PAF-TTR. Tal y como subraya el doctor García Pavía, estas recomendaciones “unifican y protocolizan por primera vez en España el diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Andrade estableciendo un mínimo de pruebas y su periodicidad”.

Una polineuropatía poco frecuente
Con estas metas, el consenso se dirige a especialistas de distintas áreas. “Se trata de un documento pensado para el día a día de los diferentes médicos especialistas que pueden encontrarse con estos pacientes”, asegura la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid). “El objetivo es que cualquier médico en su práctica diaria sea capaz de diagnosticar esta enfermedad y, una vez diagnosticada, que sea capaz de seguirla y tratarla adecuadamente”, añade. Así, además de facilitar la identificación del diagnóstico -que puede establecerse a través de la identificación de una mutación en el gen de la TTR y en base a la clínica compatible y los antecedentes familiares-, esta serie de recomendaciones establecen también pautas para el seguimiento de la enfermedad: en función de la alteración sensitivomotora; según la afectación a nivel cardiovascular, gastrointestinal, genitourinaria y de otros órganos; y teniendo en cuenta si el paciente ha sido sometido a un trasplante hepático o se encuentra bajo tratamiento farmacológico(1).

Para facilitar la lectura ejecutiva, el documento incluye a modo de conclusión un listado con las preguntas más frecuentes que se pueden plantear los profesionales sanitarios a la hora de manejar esta polineuropatía. “Dado que se trata de una enfermedad poco frecuente, este consenso facilitará a aquellos médicos que tengan menos experiencia con la patología la posibilidad de actuar de una manera consensuada por otros profesionales que sí son expertos en el manejo de Andrade”, concluye la doctora Galán.

“Comienzas a sentirte mal, vas perdiendo fuerza y sensibilidad”
La enfermedad de Andrade es una patología poco frecuente y de origen genético causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que afecta a personas en la edad adulta activa; la edad media de inicio suele ser alrededor de los 30 años. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales, disfunción eréctil y pérdida involuntaria de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, puede llegar a producirse una pérdida completa de la movilidad. La esperanza de vida de los pacientes no tratados con enfermedad de Andrade es, en promedio, de 10 años desde el inicio de los síntomas, por lo que es fundamental un diagnóstico precoz. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, es habitual que la población afectada se concentre fundamentalmente en focos endémicos. En España, existen dos focos: Mallorca y Valverde del Camino (Huelva), por orden de prevalencia, aunque hay pacientes distribuidos por todo el país.

El impacto de la patología en el bienestar físico y emocional de las personas es notable, dado que las consecuencias de la enfermedad limitan considerablemente sus actividades diarias. “El impacto llega incluso antes del diagnóstico, porque comienzas a sentirte mal, vas perdiendo fuerza y sensibilidad”, explica José Cuesto, presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA). “Una vez conoces el diagnóstico, el impacto es muy duro porque se trata de una enfermedad que afecta a varios órganos y cambia mucho tu vida, así que el efecto anímico es también muy importante”, continúa el paciente. Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede registrarse más de un caso en la misma familia. “El impacto emocional es muy importante, sobre todo porque no sólo afecta al paciente; también puede afectar a su descendencia. Se trata, por lo tanto, de una noticia difícil de digerir, aunque los pacientes están cada día más informados y eso les tranquiliza bastante”, explica el doctor Francisco Muñoz-Beamud, especialista en Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva.

Primera terapia farmacológica para tratar la amiloidosis por transtiretina
Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Andrade es difícil de distinguir de otras neuropatías porque cursa con manifestaciones clínicas muy diversas en función de los casos y pueden variar desde síntomas gástricos hasta cardiológicos. Por esta razón, en ocasiones no se diagnóstica hasta tres años después de los primeros síntomas, una demora que los especialistas consideran inadmisible. “Se confunde con otras enfermedades más frecuentes como pueden ser la diabetes, el alcoholismo o problemas metabólicos endocrinos y si el paciente tiene ambas enfermedades o tiene síntomas muy parecidos, normalmente el médico va a diagnosticar lo más frecuente”, asegura Muñoz-Beamud.

Hasta hace aproximadamente un año, las opciones de tratamiento se limitaban a paliar los síntomas o se tenía que recurrir al trasplante hepático. Sin embargo, gracias a los avances en el conocimiento de las proteínas, se ha desarrollado la primera terapia farmacológica indicada en el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadío 1 para retrasar la alteración neurológica periférica, tafamidis(2) de Pfizer.

Referencias
1. García-Pavıía P, et al. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2015.02.003

2. Ficha técnica de Vyndaqel® (tafamidis):
http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/002294/WC500117862.pdf