Redacción Farmacosalud.com

Werfen, empresa especializada en diagnóstico, amplía su porfolio de soluciones de secuenciación de nueva generación (NGS) en España con AVITI. Esta plataforma ofrece a hospitales, laboratorios, centros de investigación y empresas biotecnológicas una alta calidad, precisión y flexibilidad en secuenciación, con menor coste operativo debido a su innovadora tecnología. Fabricado por la compañía estadounidense Element Biosciences, este instrumento optimiza la calidad de lectura de la secuencia genética, lo que proporciona datos con una gran profundidad y fidelidad en una amplia variedad de aplicaciones, desde la investigación biomédica hasta el diagnóstico. AVITI permite democratizar la secuenciación y hacerla más accesible a hospitales, laboratorios, centros de investigación y empresas biotecnológicas, que podrán integrar esta tecnología en su día a día y beneficiar a un mayor número de pacientes.

El secuenciador AVITI llega en un momento en el que la genómica se está convirtiendo en un pilar fundamental de la medicina de precisión. La secuenciación genética es ya una tecnología clave en hospitales y laboratorios de todo el mundo y, gracias a ella, se pueden diagnosticar enfermedades raras en cuestión de días en lugar de años, personalizar tratamientos para el cáncer, controlar infecciones y predecir respuestas a ciertos medicamentos según el perfil genético de la persona.

Arquitectura de flujo optimizada
AVITI se caracteriza por su arquitectura de flujo optimizada, que permite una mayor estabilidad en la generación de secuencias reduciendo el ruido y mejorando la reproducibilidad de los resultados. Su diseño modular y adaptable facilita la escalabilidad según las necesidades del usuario. En concreto, AVITI emplea la amplificación Rolling Circle Amplification (RCA), que tiene una tasa de error menor en la amplificación, de manera que los resultados son de alta calidad. Por su alta flexibilidad puede adaptarse a las necesidades de cada usuario y dispone de un ecosistema compatible que facilita la integración en los laboratorios.

Werfen ha presentado AVITI en un evento celebrado en Madrid, que ha contado con la participación de reconocidos expertos del sector. El director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Dr. Ivo Gut, señala que el principal reto en investigación genómica es “identificar y acceder a la tecnología correcta, comprendiendo a la perfección el problema a resolver, y seleccionando la herramienta genómica más adecuada dentro de las tecnologías disponibles”. En este sentido, destaca el uso de AVITI en “el análisis de secuencias de rendimiento medio, ideal para aplicaciones que no requieren cantidades excesivas de datos de secuenciación”.

Adicionalmente, el Dr. Gut también ha puesto en valor la capacidad de resolución espacial de AVITI24, la nueva plataforma de Element Biosciences. “Al cortar secciones de tejido y colocarlas en el instrumento, permite la secuenciación dentro del propio tejido. De este modo se aborda el reto de la integración multiómica. Permite identificar células cercanas, sus actividades, lo que preparan o utilizan y cómo se comunican entre sí”, precisa.

Las mutaciones en RNU2-2, responsables de trastornos del neurodesarrollo

La infraestructura IMPaCT-Genómica, junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat, ha participado en un estudio que ha identificado una nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo (NDD, por sus siglas en inglés). El descubrimiento ofrece tanto respuestas como esperanza a miles de familias en todo el mundo que llevan años buscando un diagnóstico. El nuevo trabajo ha sido coordinado por personal investigador de Mount Sinaí (Estados Unidos), con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

El estudio, publicado en ‘Nature Genetics’¹, revela que las mutaciones en un gen no codificante llamado RNU2-2, que hasta ahora había pasado desapercibido, son responsables de trastornos del neurodesarrollo relativamente comunes. Los genes no codificantes son genes que no producen proteínas pero que pueden desempeñar un papel fundamental en la regulación de las funciones celulares. En concreto, estos genes codifican una familia de ARN no codificantes, que juegan un papel crítico en el splicing, proceso mediante el cual la célula corta y une partes del ARN para quedarse solo con la información necesaria para fabricar una proteína.

Los NDD son trastornos que afectan al desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. Incluyen afecciones como la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista, las enfermedades motoras y epilepsias. Estos trastornos, que suelen tener una base genética, se manifiestan en la primera infancia y pueden provocar situaciones altamente discapacitantes.

Referencias
1. Daniel Greene et al. Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy. Nat Genetics. DOI: 10.1038/s41588-025-02159-5.