Redacción Farmacosalud.com
Roche lanza el Kit de secuenciación genómica exhaustiva (CGP) de tejido tumoral AVENIO, que complementa la actual cartera de CGP ofrecida por Roche y Foundation Medicine y que permite a los laboratorios ampliar su investigación oncológica interna. En última instancia, una futura versión del kit podría dar lugar a recursos adicionales para que los médicos los utilicen en el diagnóstico y el tratamiento de los tumores malignos.
El cáncer es una enfermedad del genoma y el tratamiento ya no depende únicamente del tejido de origen. Más bien, el cáncer es un conjunto de docenas o incluso cientos de enfermedades impulsadas en parte por características genómicas específicas.
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"Para tratar el cáncer con eficacia, debemos comprender qué lo impulsa a nivel molecular. El CGP ayuda a tomar decisiones sobre las opciones de tratamiento disponibles, incluidas las terapias dirigidas, las inmunoterapias, los tratamientos agnósticos para el tumor y la participación en ensayos clínicos, basándose en el perfil genómico único del tumor de un paciente", dice Thomas Schinecker, director general de Roche Diagnostics. El nuevo kit ofrece la información que necesitan los investigadores y, en última instancia, proporcionará conocimientos que los médicos podrán utilizar para desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas para cada paciente.
Las pruebas CGP ofrecen información completa en una sola prueba
A diferencia de los paneles más pequeños, como las pruebas de hot spot o de un solo gen, las pruebas CGP ofrecen información completa en una sola prueba y también pueden proporcionar información sobre firmas genómicas complejas, como la carga de mutaciones tumorales (TMB), la inestabilidad de microsatélites (MSI) y la pérdida de heterocigosidad (LOH).
Esta herramienta para uso en investigación es sólo el primer paso para acercar el CGP a las personas que viven con cáncer, ya que permite realizar investigaciones críticas y ensayos clínicos en laboratorios de todo el mundo.
Un test NGS
El AVENIO Tumor Tissue CGP Kit es una prueba de secuenciación de próxima generación (NGS) de uso exclusivo en investigación que proporciona un flujo de trabajo integral desde la extracción de ADN y la preparación de la biblioteca hasta la generación de resultados de variantes mediante la plataforma de análisis FoundationOne a través de AVENIO Connect.
El kit utiliza un panel de genes basado en la plataforma FoundationOne que fue diseñado para coincidir con el contenido del panel FoundationOne CDx para analizar 324 genes relacionados con el cáncer a través de cuatro clases principales de alteraciones genómicas y firmas genómicas que se sabe que causan e impulsan los tumores. Estos genes proporcionan información valiosa sobre los biomarcadores conocidos en la actualidad y los biomarcadores emergentes del futuro.
Autor/a de la imagen: Enric Arandes / www.farmacosalud.com
Fuente: E. Arandes / www.farmacosalud.com
Cada uno de los kits está configurado para ejecutar 24 muestras, con todo el flujo de trabajo, desde el aislamiento del ADN hasta los resultados de las variantes, completado en 5 días. El kit se ejecuta en los sistemas NextSeq 500/550 RUO y NextSeq 550 Dx de Illumina en modo de investigación. En enero de 2020, Roche firmó un acuerdo con Illumina para desarrollar, fabricar y comercializar las pruebas AVENIO, tanto de tejidos como de sangre, para su uso en los sistemas IVD de Illumina.
