Redacción Farmacosalud.com
La compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento y diagnóstico del cáncer OncoDNA ha ampliado su portfolio, incluyendo en él una nueva solución para la detección del gen de fusión NTRK (1-2-3) basada en la secuenciación de ARN: OncoNTRK, que puede encontrarse como prueba independiente o en combinación con sus análisis genómicos OncoDEEP (para biopsia sólida), y OncoSELECT (para biopsia líquida). Las fusiones del gen NTRK que involucran a NTRK1, NTRK2 o NTRK3 son alteraciones genéticas oncogénicas que pueden estar presentes en diversos tipos de tumores, como el glioblastoma pediátrico, los cánceres de tiroides y los cánceres de pulmón, y pueden encontrarse tanto en adultos como en niños. Independientemente del tipo de tumor, los pacientes que presentan esta peculiaridad tienen tasas de respuesta altas a inhibidores específicos de TRK de primera generación, como larotrectinib o entrectinib, superiores al 75%.
Fuente: OncoDNA / Alive Comunicación
OncoNTRK se ha convertido en el primer estudio comercial disponible para los perfiles de fusión de los genes NTRK 1, 2 y 3 basado en la secuenciación de ARN. Los estudios publicados indican que un ensayo de inmunohistoquímica con un anticuerpo pan-TRK puede ser útil a la hora de detectar fusiones de los genes NTRK1 y NTRK2. Menos eficaz es la detección del gen NTRK3 (aproximadamente el 45% de estos casos ofrecieron falsos negativos), de la misma forma que tampoco fueron tan fiables los resultados basados en el análisis de ADN, “debido a la alta complejidad del área no codificante entre el gen NTRK y la región 5’ de la pareja de fusión”, "Esta es la razón por la que hemos desarrollado una solución única de secuenciación basada en ARN que alcanza una alta sensibilidad reduciendo el riesgo de falsos negativos ". especifica Jean Francois Laes, director científico de OncoDNA.
Aparte de realizar la prueba de forma independiente, OncoDNA incluye automáticamente el análisis de NTRK en su prueba de biopsia sólida OncoDEEP para NSCLC, glioblastoma pediátrico de alto grado y cáncer de tiroides. Además, se puede agregar para otros tipos de dolencias oncológicas, bien en OncoDEEP, bien en su estudio específico en biopsia líquida no invasiva: OncoSELECT NTRK. OncoDEEP NTRK perfila muestras de tumores sólidos mediante la secuenciación de 313 genes vinculados a terapias dirigidas aprobadas, combinadas con pruebas de IHQ, para detectar proteínas implicadas en el proceso oncológico. Pero también con pruebas de MSI; fusión de genes; metilación del promotor; y fusiones NTRK.
El panel NGS está basado en un análisis preciso de los biomarcadores específicos del cáncer asociados a respuesta a tratamientos, adaptado a las necesidades de los oncólogos cuando se reducen las opciones para los pacientes. Éste se actualiza anualmente teniendo en cuenta las novedades médicas y farmacológicas y los estudios científicos publicados, con el objetivo de proporcionar a cada paciente y de forma personalizada las soluciones más eficaces para su dolencia. De hecho, OncoDEEP brinda información sobre terapias hormonales aprobadas o en desarrollo, inmunoterapias (a través de un inmunograma personalizado), quimioterapias y terapias dirigidas.
Cribado de cáncer de cérvix mediante ARNm
Por otro lado, un estudio[1] realizado en 10.040 mujeres de entre 30 y 60 años ha demostrado que el cribado en cáncer de cérvix es más preciso y específico cuando se emplean tests basados en la detección del virus del papiloma humano (VPH) mediante amplificación del ARNm de los subtipos de alto riesgo oncogénico, reduciendo en un 23% los falsos positivos clínicos, en comparación con los tests basados ADN[2,3]. Los resultados del trabajo, realizado por el profesor Thomas Iftner, jefe de la División de Virología Experimental del Instituto de Virología Médica y Epidemiología de las Enfermedades Virales de la Universidad de Tuebingen (Alemania), han sido publicados en la revista ‘Journal of Clinical Microbiology’ y se han basado en la comparación del test Aptima® HPV (Hologic), que detecta el VPH mediante la amplificación del ARNm del virus activo, con la prueba de referencia actual basada en ADN (Hybrid Capture 2, HC2, Qiagen).
El test Aptima® HPV demostró un aumento significativo de la especificidad (capacidad de la prueba para detectar la ausencia de la enfermedad), reportando un 23% menos de falsos positivos clínicos, lo que implica una considerable reducción del número de colposcopias innecesarias, menor ansiedad de las pacientes y reducción de tratamientos innecesarios[2-3].
Referencias
1. Iftner et al., J Clin Microbiol, 2018, doi:10.1128/JCM.01177-18 (GAST) [manuscrito aceptado].
2. Iftner T, et al., J Clin Microbiol, 2015, 53(8):2509-16 (GAST).
3. Haedicke e Iftner, J Clin Virol, 2016, 76: S40-48.
