Redacción Farmacosalud.com

“Hoy contamos con importantes novedades terapéuticas que permiten alcanzar reducciones en los niveles de fenilalanina como nunca antes se había logrado. Hacer una buena selección del paciente candidato y un seguimiento estrecho, antes y durante el tratamiento, son aspectos clave para el éxito de estas nuevas alternativas terapéuticas”. Así lo afirma el Dr. Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago, en el marco de la VI Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

El encuentro, que se ha celebrado dentro del Congreso Anual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) con la colaboración de BioMarin, permite a los especialistas del área hacer un profundo repaso de las enfermedades metabólicas de nueva descripción, así como de las principales novedades sobre tratamientos médicos para el abordaje de las enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo. “En esta nueva edición, se han presentado ocho nuevos errores congénitos y se ha dedicado especial atención a los pacientes adultos en cuanto a opciones terapéuticas disponibles”, indica la Dra. Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y directora del encuentro.

Por su parte, el Dr. Domingo González-Lamuño, presidente de AECOM y médico adjunto de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, reconoce que uno de los principales avances de los últimos tiempos es “la posibilidad real de tratar ya algunas enfermedades metabólicas mediante terapia génica”. En este sentido, en el campo de la fenilcetonuria, la terapia génica abre una nueva vía muy esperanzadora, ya que “el desarrollo de nuevos vectores virales, mucho más seguros y más eficaces a la hora de ensamblar un gen sano en las células de un pacientes, supone un nuevo enfoque para lograr corregir el defecto congénito que obliga a los pacientes a seguir una permanente dieta de restricción de proteínas y suplementos dietéticos”, avanza Hermida.

Los últimos avances en el arsenal terapéutico de la fenilcetonuria han mejorado en gran medida las expectativas de control de la enfermedad. Además del importante esfuerzo por mejorar el perfil nutricional de las fórmulas exentas de fenilalanina, se han desarrollado tratamientos como la sapropterina, un cofactor que potencia la actividad del defecto enzimático en la fenilcetonuria, “que ha supuesto para muchos pacientes una oportunidad de mejorar el control de su enfermedad, logrando alcanzar un mayor aporte de proteínas naturales provenientes de la dieta”, subraya el Dr.

Recientemente, el desarrollo de pegvaliasa, una enzima recombinante que sustituye de manera eficaz a la enzima defectuosa, “ha demostrado en ensayos clínicos que un altísimo porcentaje de pacientes alcanzan un control pleno de los niveles de fenilalanina en los primeros seis meses de tratamiento, lo que, en muchos casos, permite introducir niveles de proteínas en la dieta de los pacientes similares a los de la población sana sin que se haya reportado eventos adversos graves”, puntualiza.

La clave: fenilalanina bajo control
Mantener un control adecuado de los niveles de fenilalanina sigue siendo el objetivo clave del tratamiento de la fenilcetonuria. En la actualidad, son muchas las evidencias que demuestran que el desarrollo y la función cerebral están estrechamente relacionados con el control de estos niveles, no solo durante la infancia, sino también en la edad adulta. Los primeros estudios poblacionales en pacientes adultos apuntan a un aumento también de otras enfermedades, especialmente en el ámbito de las enfermedades psiquiátricas, óseas y en el riesgo cardiovascular.

Especial atención merece cuando estos niveles elevados se mantienen en el tiempo, ya que afectan significativamente a la memoria a corto y medio plazo, la atención o la velocidad a la que se procesa la información. “Síntomas claramente relacionados con patrones específicos de atrofia cerebral”, indica Hermida. En esta línea, existe también una mayor proporción de ansiedad, depresión e, incluso, trastornos mayores como psicosis, fobias o convulsiones. Numerosas evidencias científicas sobre niveles altos de fenilalanina en sangre a largo plazo también avalan una mayor incidencia de deterioro en el metabolismo mineral óseo en los pacientes adultos y, en algunos casos, mayor presencia de fracturas óseas. Finalmente, también se ha demostrado una mayor prevalencia de obesidad, junto a otros factores de riesgo cardiovascular como consecuencia de un mal control de la enfermedad.

La IA, una realidad en los procesos de reproducción asistida

Por otro lado, la inteligencia artificial (IA) ha llegado a la reproducción asistida y en unos años dará lugar a la denominada Medicina 4P (personalizada, predictiva, preventiva y participativa). Así se ha puesto de manifiesto en el simposio ‘La revolución de los datos: un futuro apasionante’, organizado por la compañía de ciencia y tecnología Merck durante el X Congreso de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), celebrado recientemente en Cáceres. Aunque se espera que el impacto de la IA en el terreno de la reproducción asistida sea creciente en los próximos años, ya se ha convertido en una ayuda a la hora de automatizar los procesos, tomar decisiones objetivas y desarrollar las estrategias clínicas correctas para cada paciente.

Actualmente, la implantación de soluciones basadas en la IA todavía está en su fase inicial y éstas están actuando sobre el análisis masivo de información para facilitar el diagnóstico. Sin embargo, el Dr. Josep Lluís Arcos, investigador científico en el Instituto de Investigación en Inteligencia Artificial (IIIA-CSIC) y uno de los ponentes del simposio, avanza que “en una segunda fase empezarán a surgir herramientas para la predicción y finalmente ayudarán en la prevención. En definitiva, la IA va a ser una tecnología clave en la Medicina 4P”. Además, el experto apunta que “las herramientas de soporte a la decisión basadas en inteligencia artificial serán un muy buen aliado para los embriólogos”.

En este sentido, un ejemplo de cómo la tecnología está contribuyendo a facilitar el trabajo del embriólogo y contribuyendo a la estandarización de los procesos es Geri®. Se trata de un sistema para el seguimiento, evaluación y valoración de los embriones que, mediante la observación de su morfología y cinética y aplicando un algoritmo matemático, ayuda a predecir de manera automática su viabilidad. “Hemos enseñado a los ordenadores a clasificar los embriones como hacemos los embriólogos, y hemos demostrado que su capacidad de diagnosticar o prever de antemano el éxito del tratamiento es muy alta con precisiones superiores al 90 por ciento”, explica el Dr. Marcos Meseguer, supervisor científico y embriólogo senior de IVIRMA.