Redacción Farmacosalud.com
Un estudio revela que el 30% de las muertes súbitas inexplicables en jóvenes tienen un origen genético. Ramon Brugada, investigador del Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IdibGi); Enric Banda, director del Área de Ciencia y Medio Ambiente de la Obra Social ‘la Caixa’, y Jordi Medallo, director del Institut de Medicina Legal de Catalunya (Generalitat), han presentado los resultados del estudio que se puso en marcha en 2012 sobre la muerte súbita en Cataluña (MOSCAT), han informado estas tres instituciones mediante un comunicado.
Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo occidental y la primera causa de hospitalización y discapacidad. La complicación más grave de las enfermedades cardiovasculares es la muerte súbita cardiaca (MSC). No obstante, también los jóvenes y los deportistas pueden padecer este fatal desenlace. En los jóvenes, la muerte súbita no suele estar causada por una enfermedad coronaria, sino por enfermedades genéticas, hereditarias, que se transmiten a través de las generaciones de una familia. Estos defectos genéticos alteran la actividad eléctrica del corazón y pueden desencadenar la fatal arritmia. La muerte súbita del joven es afortunadamente poco frecuente, pero causa un enorme impacto social, especialmente cuando se trata de deportistas de élite.
Papel decisivo en la investigación de los forenses
Cuando los forenses del Institut de Medicina Legal de Catalunya se encuentran ante una autopsia que no tiene una causa clara de muerte, envían muestras para hacer los correspondientes análisis histológicos (para determinar si ha habido alguna causa clínica), toxicológicas (para detectar presencia de tóxicos en el cuerpo) o genética (para saber si hay una causa hereditaria). Estos últimos estudios son lo que se analizan en el laboratorio de diagnóstico de genética cardiovascular del IdIBGi, único y de referencia para toda Cataluña. Desde febrero de 2012, el Institut de Medicina Legal de Catalunya ha pedido que se hicieran los diferentes tipos de estudios a 400 muestras. Los resultados de los estudios efectuados en el laboratorio de genética cardiovascular revelan que el 30% de estas muertes súbitas inexplicables tienen un origen genético. Hay que tener presente que la MSC afecta a 3.500 personas cada año en Cataluña. De estas muertes, en personas de menos de 50 años, más de un centenar son de origen inexplicable. Desde febrero de 2012, se han estudiado 400 muestras. El 70% de los individuos que sufrieron muerte súbita tenían entre 30 y 50 años, el 10% entre 20 y 30, otro 10% menos de 10, y el 10% restante menos de un año de vida.
Fuente: Obra Social ‘la Caixa’
Visitas preventivas a los familiares de las víctimas
La importancia de este estudio radica en que detrás de cada muerte hay toda una familia, de modo que es necesario analizar los genes afectados de todos sus miembros para determinar qué personas están más predispuestas a este tipo de muerte. Desde los inicios del proyecto, se ha visitado a más de un millar de familiares, lo que ha permitido emprender medidas de tratamiento y protección de los miembros portadores de los genes afectados. Las distintas pruebas efectuadas en el proyecto MOSCAT han revelado que, a partir de los 35 años, en la mayor parte de las muertes se detecta infarto de miocardio en el estudio microscópico. Las enfermedades familiares son la causa más importante de muerte en los individuos menores de 35 años.
Los estudios genéticos tienen como objetivo identificar una anomalía hereditaria en los genes asociados a la activación eléctrica y a la formación de las paredes del corazón. En la actualidad, existen más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita en la gente joven. Estas enfermedades, poco frecuentes, pero muy letales, están asociadas a la muerte súbita de gente joven, especialmente deportistas y niños. Para realizar los estudios genéticos se ha contado con la colaboración de Ferrer Incode y su herramienta de ultrasecuenciación Suddincode.
