Redacción Farmacosalud.com

La Fundación Síndrome de Dravet anuncia que ha puesto en funcionamiento su propio laboratorio de investigación científica con el objetivo de colaborar en la búsqueda de una cura para esta patología minoritaria, caracterizada por provocar crisis epilépticas incontroladas y por ir asociada, en la mayoría de los casos, a una moderada-severa discapacidad intelectual, entre otras comorbilidades. “Personalmente, no soy consciente de que ninguna otra organización de pacientes de una enfermedad rara en España haya puesto en marcha su propio laboratorio de investigación. Sin embargo, eso no quita que quizás haya alguna, por lo que hemos preferido ser un poco cautos con la afirmación de que somos pioneros y, por ello, decimos que nuestra entidad es ‘prácticamente’ la primera organización de pacientes de una enfermedad rara que lidera un equipamiento científico de esta índole”, señala José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.

“En cualquier caso, estamos muy orgullosos de haber dado este paso, ya que muestra el poder que tenemos los propios enfermos y familias a la hora de impulsar la investigación de la enfermedad rara con la que convivimos. Este laboratorio no sólo representa un avance significativo en la investigación del síndrome de Dravet, sino que también es un ejemplo de cómo las organizaciones de pacientes pueden tomar la iniciativa y liderar proyectos científicos de gran envergadura”, añade Aibar.

“No somos pacientes, sino impacientes”
Una de las razones que han impulsado a dicha entidad a tener su propio equipamiento científico-investigador es que “el apoyo actual por parte de las administraciones públicas a la investigación de enfermedades raras, y concretamente al síndrome de Dravet, es muy escaso… creemos que ese soporte debería aumentarse de manera agresiva y sin esperas”, sostiene Aibar desde www.farmacosalud.com.

“Bajo mi punto de vista- continúa el portavoz-, es importante que nuestros dirigentes políticos perciban las partidas dedicadas a investigación no como un gasto más en los presupuestos, sino como una inversión a futuro que tiene el potencial de mejorar la calidad de vida de todos los ciudadanos. Es por ello que, desde nuestra Fundación, hemos decidido apostar aún más fuerte por la ciencia de laboratorio, porque creemos que a través de ella podremos mejorar la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet. En nuestra Fundación siempre decimos que no somos pacientes, sino impacientes, por lo que no podemos quedarnos de brazos cruzados mientras el síndrome de Dravet sigue causando estragos en nuestros pacientes y sus allegados”.

Donaciones, ventas de productos…
La apertura del laboratorio ha sido posible gracias a donaciones individuales, ventas de productos en la tienda online de la Fundación y recaudaciones obtenidas en diferentes eventos solidarios y deportivos por todo el territorio nacional.

Las nuevas instalaciones están ubicadas en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández, en Elche (Alicante). De este modo, la asociación que reúne a afectados por el síndrome de Dravet dispondrá de un equipo de científicos trabajando exclusivamente en la investigación de dicha patología minoritaria con el objetivo de incrementar el conocimiento acerca de ella y seguir poniendo a disposición de la comunidad científica internacional nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la consecución de avances terapéuticos. De hecho, el propósito final es lograr tratamientos más efectivos y, en última instancia, encontrar una cura para la afección de Dravet.

Actualmente, las terapias para el síndrome de Dravet son totalmente paliativas, es decir, están dirigidas a paliar algunos de los síntomas, pero no la enfermedad en su totalidad. Esto ocurre tanto con los tratamientos farmacológicos como con los no farmacológicos. Desde el punto de vista farmacológico, los pacientes suelen tomar una combinación de medicamentos anticrisis (anteriormente llamados medicamentos antiepilépticos) con el propósito de mejorar el control de sus crisis epilépticas. “Sin embargo, no hay una combinación ‘mágica’ que funcione para todos, por lo que en muchos casos se prueban los diferentes medicamentos y combinaciones en modo ensayo-error hasta llegar a un punto óptimo en el que no haya eventos epilépticos y efectos secundarios controlados, lo cual no siempre se consigue”, apunta Aibar.

Más allá de este tipo de crisis, el síndrome de Dravet implica también el padecimiento de una serie de trastornos graves del neurodesarrollo, de modo que, desde el punto de vista no farmacológico, los pacientes suelen recibir diferentes terapias, como logopedia, fisioterapia o terapia ocupacional. “Además, es importante destacar el impacto que la afección suele tener en el resto de la familia, que habitualmente suele requerir también de apoyo sociosanitario especializado”, agrega.

En busca de la terapia génica frente a la mutación del gen SCN1A
El síndrome de Dravet, conocido también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene un origen genético y se caracteriza por la manifestación, ya en el primer año de vida, de las mencionadas crisis epilépticas. Asimismo, los pacientes sufren una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante, como retraso cognitivo, problemas conductuales del sueño, en las funciones motoras y el habla, y signos de espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita vinculada a la epilepsia. El síndrome se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, alteración que comienza a manifestarse en el primer año de vida.

Según el presidente de la Fundación, hallar una terapia génica es el gran objetivo a perseguir, por cuanto que es un tratamiento que podría curar la enfermedad: “efectivamente…. se trata de encontrar un tratamiento que aborde la causa subyacente genética que ocasiona el síndrome de Dravet. Esto, junto con un diagnóstico temprano, podría comportar que en el futuro los bebés o niños tratados precozmente con este tipo de terapias pudieran ver mejorado de manera significativa el curso del trastorno, más allá de las crisis epilépticas. Además, una terapia génica podría ofrecer una solución más duradera y específica, dado que atacaría directamente la raíz del problema”.

“De igual manera, esperamos que en un futuro esta clase de tratamientos puedan aportar también algún beneficio adicional en los pacientes mayores, en el sentido de mejorar su calidad de vida y reducir las complicaciones asociadas a la patología”, manifiesta Aibar.