Redacción Farmacosalud.com

BioMarin Pharmaceutical lanza VIMIZIM^® (elosulfasa alfa), el primer y único tratamiento aprobado para pacientes con síndrome de Morquio tipo A, enfermedad conocida también como mucopolisacaridosis tipo IV A (MPS IVA). Este fármaco cuenta con la cobertura de la sanidad pública española, medida que celebra desde www.farmacosalud.com y por todo lo alto Ana María Mendoza, presidenta de la Asociación MPS Lisosomales: “para nuestra entidad es una gran alegría que, después de tantos años de espera y frustración, por fin se haya alcanzado un acuerdo de financiación en beneficio de las personas afectadas… es una gran victoria para la comunidad Morquio”.

“VIMIZIM fue aprobado por las agencias reguladoras en 2014 y, desde entonces, en España sólo se habían conseguido accesos mediante uso compasivo o condicionado para algunos pacientes. Estos procesos no estuvieron exentos de dificultades y, en algunos casos, su culminación fue posible gracias a la presión ejercida por las familias. El acceso a este tratamiento ha sido hasta ahora muy limitado e inequitativo. Sólo una parte de los afectados -aproximadamente menos de un tercio- estaba recibiendo esta medicación mediante uso condicionado, en base a decisiones sin criterios uniformes y que dependían más de factores territoriales o de la gestión hospitalaria que de criterios estrictamente médicos”, argumenta Mendoza.

Escenarios “paradójicos”
“Esta situación generaba desigualdades evidentes y escenarios paradójicos: por un lado, personas que llevaban años recibiendo tratamiento; por otro, familias con niños y niñas de diagnóstico reciente que se veían obligadas a iniciar un largo periplo administrativo que, en la mayoría de los casos, resultaba infructuoso”, asegura la presidenta de MPS Lisosomales.

No obstante -agrega-, la aprobación / financiación de elosulfasa alfa “cambia por completo este escenario, ya que permite garantizar un acceso equitativo, seguro y basado en criterios médicos claros, reduciéndose así la brecha en coberturas que sufrían los pacientes en España. Resulta muy gratificante cuando las familias, tras años de espera, nos comunican emocionadas que sus hijos comenzarán el tratamiento en breve”.

Según informan desde BioMarin, la financiación y el acceso al tratamiento en territorio español es el resultado de los esfuerzos de colaboración entre dicha compañía, el Ministerio de Sanidad, diversas instituciones sanitarias españolas y el grupo de defensa de los pacientes MPS Lisosomales. Todos estos agentes han trabajado conjuntamente para incluir VIMIZIM en las prestaciones farmacéuticas del Sistema Nacional de Salud.

El síndrome de Morquio A es una patología lisosomal rara. En Europa, se ha notificado una prevalencia al nacer de 1 de cada 240.000 nacidos vivos. De acuerdo con la Dra. Mireia del Toro, neuróloga pediátrica del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, “el síndrome de Morquio A (MPS IVA) es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva causada por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos como el keratán sulfato¹.

La afección suele manifestarse en los primeros años de vida con graves alteraciones esqueléticas, baja estatura y movilidad reducida². A este respecto, Mendoza comenta que el diagnóstico del síndrome de Morquio tipo A “supone para cualquier familia un momento duro e impactante, un momento que lo cambia todo. Se vive con miedo e incertidumbre constantes debido a la complejidad y rápida progresión de la enfermedad, especialmente durante la etapa pediátrica, que es cuando estos cambios regresivos se manifiestan con mayor intensidad”.

“Es muy duro ver como la silla de ruedas se convierte en indispensable a los 10-12 años de edad”
Uno de los aspectos más difíciles que debe afrontar el entorno afectivo de una persona aquejada de síndrome de Morquio A es la adaptación a la pérdida constante de funcionalidades que genera la patología. “Es muy duro asimilar que un niño que a los 2 años camina y corre vaya perdiendo funcionalidad progresivamente; o ver como deja de crecer a los 5 o 6 años, como comienzan las cirugías óseas complejas y las adaptaciones de todo tipo, y como la silla de ruedas se convierte en un elemento indispensable hacia los 10 o 12 años. Las familias necesitan reconfigurar por completo sus vidas y amoldarse a todo lo que conlleva la afección. Más allá del ámbito hospitalario y de la atención médica, existen dificultades sociales, educativas y laborales para poder conciliarlo todo. Es un camino muy complejo y una lucha constante con el sistema”, afirma Mendoza.

“Convivir con el síndrome de Morquio, como ocurre con cualquier MPS -prosigue-, supone un desgaste continuado para los entornos afectivos de los pacientes, en especial en el terreno emocional y mental, que van muy vinculados a la severidad del estado del paciente, el grado de discapacidad y la dependencia. Es un ejercicio constante de resiliencia para poder seguir adelante. Desde nuestra asociación, dentro de nuestras posibilidades, ofrecemos soporte, asesoramiento y ayudas para intentar cubrir parte de los vacíos de la Administración y hacer este camino más transitable y llevadero para las familias”.

En definitiva, que vivir con MPS IVA significa tener que amoldarse constantemente a “nuevas limitaciones y necesidades físicas, con poco margen para asimilar cada cambio”, subraya la presidenta de MPS Lisosomales. “La vida cotidiana de las personas que viven con MPS IVA se caracteriza por la necesidad de visitas frecuentes al hospital, largos procesos de rehabilitación y una creciente dependencia de otras personas para poder realizar actividades básicas. Además, los síntomas invisibles, como el dolor crónico y la fatiga, que son muy debilitantes, pueden afectar significativamente el bienestar, generando también un impacto psicológico y social considerables”, enfatiza.

La importancia de la identificación temprana de la enfermedad
Por otro lado, la Dra. Del Toro destaca la importancia de la identificación temprana del síndrome de Morquio, dado que este logro diagnóstico permite llevar a cabo un pronóstico preciso, realizar un adecuado asesoramiento genético a las familias e iniciar lo más precozmente posible un tratamiento específico “que mejora significativamente la evolución clínica y la calidad de vida de los enfermos. La aprobación de elosulfasa alfa en España supone un avance fundamental para las personas con síndrome de Morquio A, puesto que ofrece por primera vez una terapia de sustitución enzimática que actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad, complementando la enzima GALNS deficiente^2-8”.

Se ha demostrado que elosulfasa alfa optimiza la capacidad funcional y la tolerancia al ejercicio, lo que supone un punto de inflexión en el tratamiento clínico al posibilitar “un enfoque más integral que va más allá del tratamiento sintomático”, sostiene la neuróloga pediátrica, quien añade que todo ello “contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes^7,8”.

Una terapia que reduce el dolor crónico y la fatiga
“VIMIZIM es un medicamento que, como el resto de terapias de reemplazo enzimático, no representa una cura ni una solución definitiva. Sin embargo, sí contribuye de forma significativa a mejorar la calidad de vida de los afectados, ya que ralentiza la progresión de la enfermedad y reduce el dolor crónico y la fatiga que suelen aparecer con el paso de los años. Su impacto es especialmente relevante en los casos de diagnóstico reciente. Está demostrado que cuanto antes se inicia el tratamiento, mayores son los beneficios. El acceso en edades muy tempranas puede optimizar de forma notable el impacto y la evolución de la patología”, comenta Mendoza.

“Por todo ello -insiste a renglón seguido-, la aprobación y financiación de VIMIZIM en España es una excelente noticia para todas las familias implicadas y, en especial, para los más pequeños, que ahora podrán acceder al tratamiento en igualdad de condiciones”.

Para Giselle Ramírez, directora general de BioMarin España, la financiación de esta terapia representa “un hito importante para la comunidad de MPS. La aprobación de VIMIZIM es una prueba de la sólida colaboración entre BioMarin, el Ministerio de Sanidad y las organizaciones de pacientes. Esta decisión garantiza que las personas que viven con MPS IVA en España finalmente tendrán acceso a la primera y única opción terapéutica para esta enfermedad. Extendemos nuestro más sincero agradecimiento a la Asociación de Pacientes MPS Lisosomales, a los médicos, a las personas con MPS IVA y a sus cuidadores y familias, quienes han defendido esta causa, y reconocemos el compromiso del Ministerio de Sanidad para abordar las necesidades urgentes de quienes viven con afecciones genéticas raras”.

“Cada día cuenta, especialmente a una edad temprana, por lo que esta aprobación representa una esperanza crucial para ralentizar la progresión del síndrome de Morquio A y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La llegada del fármaco supone un avance significativo en el tratamiento del síndrome de Morquio A porque se está ofreciendo una opción terapéutica capaz de modificar el curso de esta enfermedad”, apunta Jordi Cruz, director de MPS Lisosomales.

“No estáis solos”
Asimismo, y mediante un comunicado, Mendoza quiere transmitir un mensaje de esperanza a todas las personas afectadas por MPS: “no estáis solos. Aunque hay dificultades, es posible seguir adelante y disfrutar de la vida. Animamos a las familias a buscar el apoyo de asociaciones, otros pacientes y profesionales comprometidos con vivir el presente, paso a paso”.

El síndrome de Morquio A, o mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA), es una dolencia que se caracteriza por la ausencia de una enzima esencial para la degradación y eliminación de los glicosaminoglicanos (GAG) keratán sulfato (KS) y condroitín-6-sulfato (C6S). Los GAG que no se descomponen completamente permanecen almacenados en las células del cuerpo, de tal modo que su acumulación empieza a causar un daño progresivo. Este almacenamiento excesivo provoca displasia esquelética sistémica, baja estatura y anomalías articulares, lo que limita la movilidad y la resistencia.

La malformación del tórax generada por la MPS IVA afecta a la función respiratoria, mientras que otro de los signos de la patología, la laxitud de las articulaciones del cuello, provoca inestabilidad espinal y, potencialmente, compresión de la médula espinal. La sintomatología puede incluir también pérdida de audición, opacidad corneal y enfermedades cardíacas. Los signos iniciales suelen manifestarse en los primeros cinco años de vida. Por todo ello, el síndrome de Morquio A limita sustancialmente tanto la calidad como la duración de la vida de los individuos afectados^9,10.

VIMIZIM (elosulfasa alfa) es la primera terapia de reemplazo enzimático (ERT) diseñada y aprobada para tratar la causa subyacente del síndrome de Morquio A, una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS). VIMIZIM está destinado a proporcionar la enzima exógena GALNS, que será absorbida por los lisosomas y aumentará el catabolismo de los GAG. En resumen, el síndrome de Morquio A es una enfermedad rara, gravemente debilitante y progresiva que anteriormente no contaba con ningún tratamiento estándar aprobado, salvo los cuidados paliativos^9-11.

Referencias
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3. Clarke, L., Ellaway, C., Foster, H. E., et al. (2018). Understanding the early presentation of mucopolysaccharidoses disorders: results of a systematic literature review and physician survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, 6, 1–12 https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/2326409818800346?download=true [journals.sagepub.com], [eprints.ncl.ac.uk], [Understanding the Early Presentation of Mucopolysaccharidoses Disorders - Lorne Clarke, Carolyn Ellaway, Helen E. Foster, Roberto Giugliani, Cyril Goizet, Sarah Goring, Sara Hawley, Elaina Jurecki, Zaeem Khan, Christina Lampe, Ken Martin, Suzanne McMullen, John J. Mitchell, Fathima Mubarack, H. Serap Sivri, Martha Solano Villarreal, Fiona J. Stewart, Anna Tylki-Szymanska, Klane White, Frits Wijburg, 2018]
4. O’Rourke, E., Laney, D., Morgan, C., Mooney, K., & Sullivan, J. (2007). Genetic counseling for lysosomal storage diseases. In J. A. Barranger & M. A. Cabrera-Salazar (Eds.), Lysosomal Storage Disorders (pp. 179-195). Springer. https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-0-387-70909-3_13.pdf [link.springer.com]
5. Giugliani, R., Muschol, N., Keenan, H. A., et al. (2021). Improvement in time to treatment, but not time to diagnosis, in patients with mucopolysaccharidosis type I. Archives of Disease in Childhood, 106(7), 674–679. https://adc.bmj.com/content/archdischild/106/7/674.full.pdf, [adc.bmj.com], [lume.ufrgs.br]
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7. Hendriksz, C. J., Burton, B., Fleming, T. R., et al. (2014). Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (MPS IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. Journal of Inherited Metabolic Disease, 37(6), 979–990. https://escholarship.org/uc/item/1m5749ch, [escholarship.org], [link.springer.com]
8. Hendriksz, C. J., Berger, K. I., Parini, R., et al. (2016). Impact of long term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome. Journal of Inherited Metabolic Disease, 39(6), 839–847. https://link.springer.com/article/10.1007/s10545-016-9973-6, [link.springer.com], [stg-pediat...s.ucsf.edu]
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11. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). (2025). Ficha técnica de Vimizim® (elosulfasa alfa). Recuperado de https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/114914001/FT_114914001.html