Redacción Farmacosalud.com

El uso de los fármacos moduladores CFTR para tratar la fibrosis quística (FQ) ha hecho posible que estos pacientes noten una enorme mejoría en el pronóstico de su enfermedad y en términos de calidad de vida. Tanto es así, que ya se cree que la hipotética aplicación de esta medicación durante el período neonatal podría equiparar la esperanza de vida de las personas afectas de FQ con la de la población general. Cabe destacar que los CFTR van dirigidos al origen de dicha patología.

La fibrosis quística es una afección hereditaria que comporta que las glándulas exocrinas de los diferentes órganos del cuerpo (digestivo y respiratorio, sobre todo) produzcan un moco demasiado espeso por alteración de una proteína que regula el trasporte del cloro. Esta disfunción provoca enfermedad pulmonar crónica, pero también otros problemas en otras partes del organismo, como insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad hepatobiliar y concentraciones anormalmente altas de electrolitos en el sudor.

De hecho, durante el XXIX Congreso de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), celebrado recientemente en Córdoba, se ha abordado como uno de los temas centrales la FQ más allá de lo que es la afectación en el sistema pulmonar.

Mayor riesgo de padecer diabetes y desnutrición
Así pues, la FQ, al contrario de lo que pueda parecer, no sólo incide en los pulmones, sino que también tiene consecuencias sobre el páncreas, el sistema digestivo y el hígado, dado que genera un mayor riesgo de padecer diabetes y sufrir desnutrición. “El moco espeso produce una obstrucción de las glándulas del páncreas, que son las que se encargan de digerir los alimentos, lo que produce una malabsorción y desnutrición. Con el paso de los años, todo ello puede alterar también el páncreas endocrino, y causar diabetes mellitus. Esto sucede en las mutaciones que llamamos clásicas, que son las más frecuentes y graves, y que son las que alteran la producción, estructura y regulación del canal de cloro”, detalla la Dra. Ruth García Romero, pediatra de la Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

La fibrosis quística, considerada la enfermedad rara más prevalente, afecta a unas 2.700 personas en España. Una de las principales novedades terapéuticas ha sido la llegada de los moduladores CFTR, ya que, hasta hace solo unos años, solo existían medicamentos para aliviar los síntomas de la FQ. Según la Dra. García Romero, “la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. En los años 50 no sobrevivían más allá de los 3-4 años, pasando a 25 años en los noventa; en la actualidad, hasta la llegada de los moduladores, se situaba en torno a los 40 años”. Los tratamientos a base de CFTR han supuesto un cambio en la vida de los enfermos y en el pronóstico de esta patología, ya que su administración logra recuperar la función de la proteína alterada.

El pronóstico de la FQ está marcado, principalmente, por la afectación respiratoria, cuya actividad lesiona los bronquios y comporta que se produzcan infecciones de repetición. “Al restaurarse la función de la mencionada proteína, se mejora la función pulmonar, con lo que disminuyen las infecciones… y todos los síntomas crónicos que se padecen desaparecen”, señala. Si los tratamientos CFTR se aplican durante la infancia, las lesiones graves no llegan a generarse, de ahí que, en adolescentes o adultos con una mayor afectación por fibrosis quística, mejore enormemente su calidad de vida.

El problema de las mutaciones de clase 1
“Además, se ha visto que también hay mejoras a nivel digestivo y del estado nutricional. Se cree que recibir el fármaco desde el diagnóstico, es decir, desde la época neonatal, permitirá que la esperanza de vida en esta enfermedad sea la misma que la de la población general”, afirma García Romero. Hoy en día, los moduladores CFTR se administran a partir de los 6 años de edad, por lo que, de momento, los bebés o niños de muy corta edad con FQ no los reciben.

De todos modos, en la actualidad hay mutaciones graves de la FQ que todavía no tienen tratamiento con moduladores, como las de clase 1, que afectan a la producción de la proteína. “Los esfuerzos están enfocados en poder tratar a todos los enfermos, independientemente de su clase de mutación”, expone la pediatra de la Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Universitario Miguel Servet.