Redacción Farmacosalud.com

Gracias al patrocinio de las compañías Biogen y Novartis y el impulso de la plataforma CAMPUS FARMACOSALUD, y bajo el título ‘¿Qué novedades terapéuticas se plantean para la AME?’, www.farmacosalud.com acogió la tercera CÁPSULA formativa sobre Atrofia Muscular Espinal (AME), sesión que contó con la presencia como moderador del Dr. Marcos Madruga, neuropediatra de Neurolinkia y el Hospital Viamed Sta. Ángela de la Cruz (Sevilla), y la Dra. Itxaso Martí, neuropediatra del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián) como ponente. Martí manifestó que una de las líneas de investigación abiertas sobre esta enfermedad se centra en la combinación de terapias estándar con fármacos inhibidores de la miostatina, con el fin de “evitar” la atrofia muscular propiamente dicha que sufren estos pacientes.

3 tratamientos específicos para la AME
Actualmente, para tratar la AME hay tres terapias específicas: nusinersen, que se administra de manera intratecal y que se configura como un medicamento “que nos cambió la forma de ver y de llevar la Atrofia Muscular Espinal”, afirmó Martí. Al poco, se tuvo la oportunidad de disponer de una terapia génica, que se administra de manera endovenosa y que, a diferencia de nusinersen, no puede aplicarse en todos los casos de esta patología, sino únicamente en niños con AME tipo 1 que estén por debajo de un peso concreto. Y, finalmente, apareció risdiplam, una medicación oral.

Si bien los tres tratamientos están financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) español, “el pero que hay es que no se permite el cambio de uno a otro... no hay estudios comparativos de eficacia de un fármaco con respecto a otro”, destacó la neuropediatra. Las 3 terapias “han demostrado ser eficaces en pacientes con AME tipo 1”, al igual que nusinersen y risdiplam lo han demostrado en AME tipo 2, remarcó a continuación. Hoy en día, la decisión sobre el tratamiento a utilizar conjuga los pareceres del médico y las familias afectadas en base a la experiencia reunida, la situación del paciente y las preferencias de los allegados de la persona con Atrofia Muscular Espinal.

3 líneas de investigación abiertas
En cuanto a las perspectivas de futuro terapéuticas, cabe destacar que hay varias líneas de investigación abiertas para el tratamiento de la AME:

• De entrada, habría la administración sucesiva de tratamientos, basada en el fracaso terapéutico previo de un fármaco. “Aunque los ensayos clínicos dicen que las terapias han mejorado muchísimo la evolución de esta enfermedad, tenemos un porcentaje de pacientes que no responden bien a una terapia determinada”, sostuvo la Dra. Martí. Dado que por ahora no se sabe cuál es la causa de ese tipo de reveses terapéuticos -y además no hay estudios comparativos entre medicaciones-, se desconoce si “tenemos pacientes que van a ir mejor con una terapia determinada”, o bien si, del total de casos de AME, hay enfermos resistentes al tratamiento, señaló. De modo que, ahora, los ensayos clínicos lo que buscan es determinar si aquellos pacientes que no han respondido a una terapia “podrían ser respondedores a otra”, argumentó la especialista del Hospital Universitario Donostia.

• Impulso a la combinación de tratamientos estándar con inhibidores de la miostatina. Si el tratamiento para la AME se aplica cuando ya existe una importante pérdida de motoneuronas (derivada del déficit de la proteína SMN), esas motoneuronas no se van a recuperar, de ahí la presencia de la atrofia muscular propiamente dicha en los sujetos con AME adultos o adolescentes que empiezan a tratarse. De acuerdo con Martí, otra de las líneas de investigación abiertas trata de esclarecer si esa deficiencia muscular “es reversible utilizando fármacos” inhibidores de la miostatina. La miostatina es un gen que produce una proteína que evita que el músculo crezca. De modo que, al inhibir la acción de la miostatina, el músculo se hipertrofia (aumenta de tamaño).

Por lo tanto, ya se han puesto en marcha estudios que combinan la terapia considerada estándar (la que intenta incrementar la cantidad de SMN, ya sea mediante nusinersen, terapia génica o risdiplam) “junto con un antimiostatina para evitar esa atrofia muscular”, detalló la facultativa.

• También se está probando la terapia génica intratecal en pacientes AME tipo 2.

La Dra. Martí se mostró optimista a la hora de valorar la prontitud con la que llegarán al mercado los nuevos tratamientos que puedan generarse a partir de los actuales ensayos clínicos, ya que, a su entender, “los fármacos que han demostrado eficacia de una manera bastante rotunda” en el ámbito de la AME han sido puestos a disposición de los pacientes con rapidez. No obstante, también recordó que este tipo de estudios no solamente miden la eficacia de los medicamentos, sino también su seguridad, por lo que debe transcurrir un tiempo prudencial antes de proceder a su comercialización.

Martí, asimismo, realizó un análisis del momento en el que se encuentran los marcadores biológicos en la esfera de la Atrofia Muscular Espinal. Para ahondar en sus reflexiones acerca de esta cuestión, entrar en el video que recoge la sesión clicando aquí o en la imagen que sigue a continuación:

Por último, la neuropediatra se mostró partidaria de la instauración precoz de los tratamientos y, en este sentido, apostó por articular aquellos cambios que permitan al terapeuta “poder pasar de un fármaco a otro” con fluidez y sin mayores problemas.